ไตรโซมี 13 (ไทรโซมี 13) เป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เกิดจาก โดย การปรากฏตัวของโครโมโซม 13 เพิ่มเติมในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย Trisomy 13 เรียกอีกอย่างว่า Patau syndrome เงื่อนไขนี้ จะทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญา
ภายใต้สภาวะปกติ ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งเป็นพาหะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ในขณะที่อยู่ใน trisomy 13 ผู้ประสบภัยจะมีสำเนาของโครโมโซม 13 มากกว่าที่ควรจะมีคู่เท่านั้น
Trisomy 13 หรือกลุ่มอาการ Patau ทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์บกพร่อง ซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร ทารกในครรภ์เสียชีวิต หรือการเสียชีวิตของทารกในช่วงระยะเวลาหนึ่งหลังคลอด ทารกที่มี trisomy 13 เพียง 5-10% เท่านั้นที่มีชีวิตอยู่เกิน 1 ปี
สาเหตุของ Trisomy 13
Trisomy 13 เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างกระบวนการปฏิสนธิซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่รวมตัวกันเพื่อสร้างทารกในครรภ์ ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดโครโมโซม 13 เกินมา
นอกจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 13 ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการยึดติดของโครโมโซม 13 กับโครโมโซมอื่น (การโยกย้าย trisomy 13). การโยกย้าย trisomy เป็นเงื่อนไขที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
จากสำเนาพิเศษที่เกิดขึ้น trisomy 13 แบ่งออกเป็น:
- เรียบง่าย NSริโซมี 13, นั่นคือเมื่อมีโครโมโซม 13 เกินมาในเซลล์ร่างกายทั้งหมด
- โมเสก trisomy 13ซึ่งก็คือเมื่อมีการสำเนาโครโมโซม 13 เกินมาในบางเซลล์ของร่างกาย
- trisomy บางส่วน13, กล่าวคือ เมื่อมีโครโมโซม 13 ที่ไม่สมบูรณ์เกินในเซลล์ของร่างกาย
ไทรโซมีง่าย 13 เป็นภาวะที่ทำให้เกิดอาการรุนแรงที่สุดเมื่อเทียบกับไทรโซมี 13 ชนิดอื่น ผู้ประสบภัย ไทรโซมีง่าย ๆ โดยทั่วไปแล้ว 13 คนอายุสั้นกว่าผู้ประสบภัย โมเสก trisomy 13 วัน trisomy บางส่วน 13.
ปัจจัยที่คิดว่าจะเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิด trisomy 13 คืออายุของมารดาในขณะตั้งครรภ์ ยิ่งแม่อายุมากขึ้นเมื่อตั้งครรภ์ ทารกก็ยิ่งเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมมากขึ้น รวมทั้งมีภาวะไตรโซมี 13
อาการของ Trisomy 13
Trisomy 13 อาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ โรคนี้ทำให้ทารกที่เกิดมามีน้ำหนักน้อยและประสบปัญหาสุขภาพต่างๆ
โดยปกติแล้ว ทารกที่เป็นโรคไทรโซมี 13 ก็มีความผิดปกติของโครงสร้างสมองเช่นกัน holoprosencephaly (HPE) ซึ่งเป็นภาวะที่สมองไม่ได้แบ่งออกเป็นสองส่วน ซึ่งอาจส่งผลต่อลักษณะใบหน้าของทารก ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:
- ฮาเรลิป
- ความผิดปกติของโครงสร้างตาcoloboma)
- ตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างมีขนาดเล็กกว่า (ไมโครพทาลเมีย)
- ตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างหายไป (โรคโลหิตจาง)
- ระยะห่างระหว่างดวงตาใกล้เกินไป (hypotelorism)
- ความผิดปกติของการพัฒนาของจมูก
- กรามล่างมีขนาดเล็กกว่าปกติ (micrognathia)
นอกจากอาการข้างต้นแล้ว อาการต่อไปนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อทารกมีไทรโซมี 13:
- Microcephaly ซึ่งเป็นขนาดศีรษะของทารกที่เล็กกว่าขนาดศีรษะของทารกปกติ
- Aplasia cutisซึ่งเป็นภาวะที่ส่วนหนึ่งของหนังศีรษะขาดหายไปหรือขาดหายไป
- หูหนวกและหูพิการ
- Hemangioma ซึ่งเป็นปานสีแดงที่ยื่นออกมา
- Polydactyly ซึ่งเป็นจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้าที่มากเกินไป
- ไส้เลื่อนซึ่งเป็นส่วนที่ยื่นออกมาของอวัยวะหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายเนื่องจากความอ่อนแอ
- Omphalocele ซึ่งเป็นอวัยวะในช่องท้องของทารก
- เท้าล่างโยก, กล่าวคือรูปร่างของฝ่าเท้ามีลักษณะโค้งมนและส้นเท้ายื่นออกมา
- Cryptorchidism และขนาดอวัยวะเพศเล็กมากในเด็กทารก
- อวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่ในเด็กทารก
เมื่อไรจะไปหาหมอ
สัญญาณและอาการของโรค Patau จะมองเห็นได้ทันทีเมื่อมีทารกเกิดใหม่ แพทย์จะทำการรักษาทันทีตามสภาพของทารก
สตรีมีครรภ์จำเป็นต้องตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ไทรโซมี 13 มักเริ่มระบุได้จากการดูแลก่อนคลอดที่ดำเนินการตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์
การวินิจฉัย Trisomy 13
Trisomy 13 สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด นี่คือคำอธิบาย:
การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์
การตรวจสอบว่ามีความผิดปกติในการตั้งครรภ์หรือไม่ สามารถทำได้โดยวิธีดังต่อไปนี้
1. แบบทดสอบรวมความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเห็นได้จากปริมาณ DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาและระดับของของเหลวใต้ผิวหนังที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์ ข้อมูลนี้สามารถพบได้โดยการทำ แบบทดสอบรวม ประกอบด้วยการตรวจเลือดและ นุชา โปร่งแสง (NT) อัลตราซาวนด์แบบทดสอบรวม โดยทั่วไปจะทำในช่วงอายุครรภ์แรกๆ ซึ่งก็คือประมาณ 10-14 สัปดาห์
2. อัลตร้าซาวด์ (USG) 3. ทดสอบ เซลล์พันธุศาสตร์หากสงสัยว่าทารกในครรภ์มี trisomy 13 แล้ว เซลล์พันธุศาสตร์ จะทำการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ ต่อไปนี้คือการทดสอบบางอย่างเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่แพทย์จะทำ: บางครั้ง Trisomy 13 ตรวจพบหลังจากทารกเกิดเท่านั้น ซึ่งอาจเกิดจากการตรวจการตั้งครรภ์ซึ่งบางครั้งไม่ได้ทำเป็นประจำโดยสตรีมีครรภ์ ในช่วงเวลาของทารกแรกเกิด แพทย์จะทำการตรวจร่างกายของทารกและเห็นสัญญาณของ trisomy 13 ที่เขากำลังประสบอยู่ จากนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและความรุนแรงของอาการ แพทย์สามารถทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น เอกซเรย์หรือ MRI scan Trisomy 13 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายที่ทารกพบ ในขณะเดียวกันก็ดูแลให้ทารกได้รับสารอาหารที่เพียงพอ ผู้ที่มี trisomy 13 ส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตและไม่ค่อยไปถึงวัยรุ่น ดังนั้นแพทย์จะระมัดระวังในการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่ถูกต้องเพื่อความปลอดภัยของทารก การรักษา trisomy 13 สามารถรักษาหรือผ่าตัดได้ ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของอาการ ทารกที่มี trisomy 13 อาจมีปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมากมาย ภาวะแทรกซ้อนของ trisomy 13 มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่ทารกเกิด ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากความทุกข์ทรมานจาก trisomy 13 ได้แก่: ในระหว่างตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์ต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ การตรวจร่างกายเป็นประจำมีประโยชน์ในการตรวจหาสิ่งรบกวนหรือความผิดปกติในทารกในครรภ์ตั้งแต่อายุยังน้อย จึงสามารถให้การรักษาได้ทันที ต่อไปนี้เป็นตารางควบคุมการตั้งครรภ์ที่แนะนำ: หากคุณมีลูกที่มี trisomy 13 เกิดจาก การโยกย้าย trisomy 13คุณและคู่ของคุณต้องได้รับการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดว่าความเสี่ยงของการเกิด trisomy 13 นั้นใหญ่เพียงใดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปการวินิจฉัยเมื่อทารกเกิด
Trisomy 13 ทรีทเม้นต์
ภาวะแทรกซ้อนของ Trisomy 13
การป้องกัน Trisomy 13
