กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง, สูญเสียมวลและสูญเสียการทำงานไป. กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกกลุ่มอายุแต่ ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก โดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย
กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคที่หายาก การร้องเรียนและอาการที่เกิดจากกล้ามเนื้อเสื่อมอาจแตกต่างกันไป ตั้งแต่อาการไม่รุนแรงไปจนถึงอาการที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในกรณีที่รุนแรง ผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมอาจสูญเสียความสามารถในการเดิน พูด หรือดูแลตัวเองได้
สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม
สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อคือการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการทำงานและรูปร่างของโครงสร้างกล้ามเนื้อของบุคคล การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการหยุดชะงักในการผลิตโปรตีนที่ร่างกายต้องการเพื่อสร้างกล้ามเนื้อที่แข็งแรงและทำงานได้
กล้ามเนื้อเสื่อมนั้นพบได้บ่อยในเด็ก โดยเฉพาะเด็กผู้ชาย โรคนี้ยังเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ กล่าวคือ ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม มีความเสี่ยงที่จะมีอาการคล้ายคลึงกันมากกว่า
อย่างไรก็ตาม การเสื่อมของกล้ามเนื้อยังสามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มและในทันที แม้ว่าจะไม่มีประวัติของโรคหรือยีนที่ดำเนินอยู่ในครอบครัวก็ตาม
อาการกล้ามเนื้อลีบ
อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นมีความหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไป กล้ามเนื้อเสื่อมจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นเรื่อยๆ
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถจำแนกตามประเภทได้ ต่อไปนี้เป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมและอาการ:
1. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
ภาวะนี้เป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 5 ปี
กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเริ่มต้นที่ขาและต้นแขน และจากนั้นจะลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย รวมทั้งหัวใจ ปอด กระดูกสันหลัง หน้าท้อง และอวัยวะภายใน อาการรวมถึง:
- เดินลำบาก
- ตกบ่อย
- ลุกจากท่านั่งหรือนอนลำบาก
- ท่าทางไม่ดี
- กระดูกบาง
- ปวดกล้ามเนื้อและตึง
- กระดูกสันหลังคด
- ความผิดปกติในการเรียนรู้
- หายใจลำบาก
- กลืนลำบาก
- ปอดและหัวใจอ่อนแอ
2. เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker คล้ายกับประเภท Duchenne แต่มีความรุนแรงน้อยกว่า อาการของโรคนี้พบได้ในช่วงอายุ 11-25 ปี โดยมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบริเวณขาและแขน
ต่อไปนี้เป็นอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker:
- นิ้วเท้าเดิน
- ตกบ่อย
- ตะคริวของกล้ามเนื้อ
- ยืนขึ้นยาก
3. กล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด (พิการแต่กำเนิด)
ประเภทนี้เป็นประเภทที่อาการเริ่มปรากฏตั้งแต่แรกเกิดถึงหรือเมื่ออายุ 2 ขวบ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดมักมีลักษณะการทำงานของมอเตอร์ที่ด้อยพัฒนาในเด็ก หนึ่งในสัญญาณคือเด็กที่ไม่สามารถนั่งหรือยืนได้
อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด ได้แก่:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ไม่สามารถนั่งหรือยืนโดยลำพังได้
- ไม่สามารถควบคุมแขนขาได้
- กระดูกสันหลังคด
- เท้าผิดรูป
- กลืนลำบาก
- รบกวนการมองเห็น
- ความผิดปกติของคำพูด
- ความผิดปกติทางปัญญา
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
4. Myotonic กล้ามเนื้อ dystrophy
อาการของ myotonic dystrophy มักปรากฏในช่วงอายุ 20-30 ปี Myotonic dystrophy ทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถผ่อนคลายหรือผ่อนคลายได้หลังจากการหดตัว อาการส่วนใหญ่มักปรากฏบริเวณใบหน้าและลำคอ ประเภทนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อสมองและอวัยวะที่ผลิตฮอร์โมน
ต่อไปนี้เป็นอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม myotonic:
- ความสูง"เหี่ยวแห้ง"เนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้าลดลง"
- ยกคอลำบาก
- กลืนลำบาก
- ศีรษะล้านก่อนวัยอันควรที่ด้านหน้าศีรษะ
- การมองเห็นบกพร่อง
- ลดน้ำหนัก
5. กล้ามเนื้อเสื่อมfacioscapulohumeral
อาการfacioscapulohumeral ปรากฏในวัยรุ่นFacioscapulohumeral ส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และต้นแขน อาการอาจรวมถึง:
- เคี้ยวหรือกลืนลำบาก
- ไหล่เอียง
- รูปร่างปากผิดปกติ
- ไหล่ดูเหมือนปีก
6. กล้ามเนื้อเสื่อมแขนขา-เข็มขัด
ประเภทนี้มีอาการที่ปรากฏในช่วงวัยเด็กถึงวัยรุ่น โดยปกติ อาการเริ่มต้นของกล้ามเนื้อเสื่อมคือ:Lim-girdle มันเกิดขึ้นรอบไหล่และสะโพก แต่ยังสามารถปรากฏบนขาและคอ
อาการบางอย่างของกล้ามเนื้อเสื่อมLim-girdle เป็น:
- ยืนลำบาก
- เดินลำบาก
- แบกของหนักลำบาก
- ล้มง่ายสะดุดล้ม
7. กล้ามเนื้อเสื่อมoculopharyngeal
อาการกล้ามเนื้อเสื่อมoculopharyngeal โดยทั่วไปจะปรากฏเมื่ออายุประมาณ 40 ปีเท่านั้น กล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกอ่อนแอในกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า คอ และไหล่ อาการที่พบอาจรวมถึง:
- เปลือกตาหย่อนคล้อย
- กลืนลำบาก
- เปลี่ยนเสียง
- มีปัญหาการมองเห็น
- หัวใจที่มีปัญหา
- เดินลำบาก
8. โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม
อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 40-60 ปี โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อมส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขน มือ น่อง และขา การเสื่อมของกล้ามเนื้อส่วนปลายอาจส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ
อาการของกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม ได้แก่:
- สูญเสียการเคลื่อนไหวหรือทักษะยนต์
- เดินลำบาก
9. Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss มักเริ่มต้นในวัยเด็ก และส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อต้นแขนและขาส่วนล่าง
อาการบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss คือ:
- การอ่อนตัวของกล้ามเนื้อต้นแขนและขาส่วนล่าง
- ประสบการณ์กล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลัง คอ ข้อเท้า เข่า และข้อศอกสั้นลง
- หายใจลำบาก
- มีปัญหาเรื่องหัวใจ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณพบอาการดังกล่าวข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเริ่มล้มง่าย นั่งลำบาก ยืน หรือลูกของคุณมีพัฒนาการล่าช้า
หากคุณหรือคู่ของคุณมีครอบครัวที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ นอกจากนี้ หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ให้ปฏิบัติตามการรักษาของแพทย์และตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจติดตามสภาพของคุณ
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
แพทย์จะสอบถามเรื่องร้องเรียน อาการ และประวัติการรักษาของผู้ป่วยและครอบครัว หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียด
การตรวจประเภทหนึ่งที่จะดำเนินการคือการตรวจทางระบบประสาท การตรวจนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของระบบประสาท ระบุรูปแบบของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ทดสอบการตอบสนองและการประสานงาน และตรวจหาการหดตัว
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายหลายอย่าง เช่น
- การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับของเอ็นไซม์ ครีเอทีน ไคเนส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่ร่างกายหลั่งเข้าสู่กระแสเลือดเมื่อกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ
- การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีการเติบโตของเซลล์หรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ และแยกแยะสาเหตุอื่นที่อาจนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรือความผิดปกติ
- การตรวจดีเอ็นเอเพื่อค้นหาความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งหนึ่งในนั้นคือยีน dystrophin
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจสอบกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจ
- การทดสอบการทำงานของปอด เพื่อค้นหาว่ามีการรบกวนในปอดหรือไม่
- Electromyography เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
- MRI หรืออัลตราซาวนด์เพื่อตรวจมวลกล้ามเนื้อ
การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม
กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะที่รักษาไม่หาย การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ เพิ่มการทำงานของกล้ามเนื้อ และป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง
ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต ต่อไปนี้เป็นคำอธิบายของวิธีการรักษาบางอย่างที่จะมอบให้กับผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม:
ยาเสพติด
ยาบางตัวที่แพทย์สามารถกำหนดให้รักษากล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่
- คอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน เพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การทำงานของระบบทางเดินหายใจ และการลุกลามของโรคช้า
- ยากันชัก เช่น barbiturates เพื่อควบคุมกล้ามเนื้อกระตุก
- ยากดภูมิคุ้มกันเพื่อชะลอความเสียหายของเซลล์กล้ามเนื้อ
- สารยับยั้ง ACE หรือตัวบล็อกเบต้า เพื่อรักษาปัญหาหัวใจที่เกิดจากกล้ามเนื้อเสื่อม
บำบัด
การรักษาที่สามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการหรือความผิดปกติอันเนื่องมาจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่
- กายภาพบำบัดเพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและยืดหยุ่น
- อาชีวบำบัด เพื่อรักษาความคล่องตัวและฝึกความเป็นอิสระของผู้ป่วย
- การบำบัดด้วยการพูดเพื่อให้ผู้ป่วยพูดได้ง่ายขึ้นหากกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอ
- การบำบัดระบบทางเดินหายใจเพื่อให้ผู้ป่วยหายใจได้ง่ายขึ้น
นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมอาจได้รับอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น ไม้เท้าหรือเก้าอี้รถเข็น เพื่อช่วยในการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหว
การดำเนินการ
การผ่าตัดมักจะทำเพื่อซ่อมแซมข้อต่อและความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก การผ่าตัดยังสามารถมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อม เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการกลืนลำบาก
ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อม
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ได้แก่:
- เดินลำบาก
- ความยากลำบากในการใช้อาวุธ
- กล้ามเนื้อหรือเส้นเอ็นรอบข้อสั้นลง
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
- กระดูกสันหลังคด
- ปัญหาหัวใจ
- กลืนลำบาก
การป้องกันการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ ทำการตรวจเมื่อมีข้อร้องเรียนหรืออาการปรากฏขึ้นเพื่อให้สามารถตรวจพบภาวะนี้โดยเร็วที่สุดและสามารถให้การรักษาได้ทันที
ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทุกข้อและตรวจสุขภาพเป็นระยะๆ เพื่อให้สามารถตรวจสอบสภาพร่างกายได้
นอกจากนี้ หากคุณหรือคู่ของคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ควรปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์