รู้ว่า Retinitis Pigmentosa คืออะไร

Retinitis pigmentosa (RP) คือกลุ่มของโรคของเรตินาที่อาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการตาบอดกลางคืนและการมองเห็นผิดปกติซึ่งจะค่อยๆ พัฒนาจนนำไปสู่การตาบอดในที่สุด

เรตินาเป็นชั้นบาง ๆ ที่ด้านหลังของดวงตาซึ่งทำหน้าที่จับแสงและแปลงเป็นสัญญาณเพื่อส่งไปยังสมองเราจึงมองเห็นได้

ในเรตินา มีเซลล์รับแสงสองประเภทที่ทำหน้าที่จับแสง ได้แก่ แท่งและโคน แท่งจะอยู่ที่ขอบเรตินาและมีหน้าที่ช่วยในการมองเห็นในที่มืด ในขณะที่เซลล์รูปกรวยทำงานเพื่อช่วยให้มองเห็นในสภาวะที่มีแสงจ้า และเซลล์เหล่านี้ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ตรงกลางเรตินา

ใน retinitis pigmentosa มีการตายของเซลล์รับแสงโดยเฉพาะเซลล์ต้นกำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ประเภทของ Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa เป็นภาวะที่หายากและคาดว่าจะเกิดขึ้นในเพียง 1 ใน 3,000–8,000 คนทั่วโลก แม้ว่าหายาก แต่เรตินอักเสบรงควัตถุเป็นสาเหตุสำคัญของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเรตินา

ตามลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา retinitis pigmentosa สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภท ได้แก่ :

autosomal ถอย

ในกรณี autosomal recessive ต้องใช้ยีนผิดพลาดคู่หนึ่งเพื่อทำให้เกิด retinitis pigmentosa นั่นหมายความว่า บุคคลสามารถประสบกับภาวะนี้ได้ก็ต่อเมื่อเขาได้รับยีน 2 ตัวที่เป็นพาหะของโรคเรตินอักเสบ รงควัตถุ คือตัวหนึ่งมาจากพ่อและอีกตัวมาจากแม่

การผสมข้ามสายเลือดเป็นปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา autosomal recessive retinitis pigmentosa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

autosomal เด่น

ในขณะที่ยีนเด่นใน autosomal เพียง 1 ยีนที่มี retinitis pigmentosa เท่านั้นที่จำเป็นในการทำให้เกิดโรคนี้ในคน ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ประเภทนี้มีโอกาส 50% ที่จะแพร่โรคไปยังบุตรหลานของตนผู้ให้บริการ) ทั้งชายและหญิง

 X-เชื่อมโยง

ผู้หญิงมีโครโมโซม XX คู่ และผู้ชายมีโครโมโซม XY คู่ ในกรณีนี้ ยีนที่เป็นพาหะของโรคจะถูกส่งต่อพร้อมกับโครโมโซมเพศ X ไม่ว่าจะมาจากพ่อหรือแม่

เด็กผู้ชายที่ได้รับโครโมโซมเพศ X ที่มีเรตินอักเสบจากเม็ดสีจะมีอาการเรตินอักเสบจากเม็ดสี ในขณะที่เด็กผู้หญิงที่ได้รับโครโมโซมเอ็กซ์ทางเพศ 1 อันที่มีปัญหาจะมีอาการเรตินอักเสบรงควัตถุ ผู้ให้บริการ.

ประมาณ 15–25% ของ retinitis pigmentosa สามารถสืบทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในขณะที่ 15–25% นั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะด้อยแบบ autosomal และ 10–15% ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal X-เชื่อมโยง. ในขณะที่ประมาณ 45-55% ส่วนที่เหลือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่ได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่

การมองเห็นสูญเสียไปมากน้อยเพียงใด อาการเริ่มปรากฏเมื่ออายุเท่าใด และอาการจะแย่ลงเร็วเพียงใดนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเรตินอักเสบ รงควัตถุที่คุณมี

จากลักษณะสามประการของการลดลงของ retinitis pigmentosa ข้างต้น, X-เชื่อมโยง เป็นกรณีที่ร้ายแรงที่สุด ผู้ที่มี retinitis pigmentosa ประเภทนี้มักจะมองไม่เห็นกลางลานสายตาในช่วงอายุ 30 ปี

ในขณะเดียวกัน autosomal เด่นที่สืบทอด retinitis pigmentosa เป็นโรคที่อ่อนโยนที่สุด การร้องเรียนมักปรากฏในอายุ 40 ปี และวิสัยทัศน์ของผู้ป่วยสามารถอยู่ได้นานถึง 50 ถึง 60 ปี

อาการของ Retinitis Pigmentosa

 อาการของ retinitis pigmentosa อาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเม็ดสีเรตินอักเสบชนิดสีส่วนใหญ่ส่งผลต่อเซลล์ต้นกำเนิดที่มองเห็นได้ในความมืด อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ:

1. ตาบอดกลางคืน (nyctalopia)

อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของโรค และทำให้ผู้ป่วยมักจะชนหรือสะดุดวัตถุในความมืด และไม่สามารถขับรถในตอนกลางคืนหรือมีหมอกได้

2. การจำกัดขอบเขตการมองเห็น (วิสัยทัศน์อุโมงค์)

ขอบเขตการมองเห็นแคบลงหรือการรบกวนการมองเห็นที่ขอบของลานสายตาวิสัยทัศน์อุโมงค์). ผู้ประสบภัยมักจะบ่นว่าชนเข้ากับเฟอร์นิเจอร์หรือลูกบิดประตู หรือมีปัญหาในการดูลูกบอลเมื่อเล่นเทนนิสหรือบาสเก็ตบอล

3. Photopsia และ กลัวแสง

บน photopsia, ผู้ประสบภัยเห็นแสงวูบวาบ ระยิบระยับ หรือแสงวาบ ในขณะที่ กลัวแสง,ผู้ประสบภัยจะรู้สึกตาพร่าได้ง่ายเมื่อมองแสง

ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่เนื่องจาก retinitis pigmentosa ปรากฏเมื่ออายุ 10-40 ปี อาการเหล่านี้ค่อยๆ แย่ลงในช่วงหลายปี หรืออาจแย่ลงอย่างรวดเร็วในช่วงเวลาสั้นๆ

บางครั้งผู้ที่มี retinitis pigmentosa ก็มีปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับดวงตา เช่น ต้อกระจก จอประสาทตาบวม (จอประสาทตาบวมน้ำ), สายตาสั้น (สายตาสั้น), hypermetropia (สายตายาว), ต้อหินมุมเปิด หรือ keratoconus.

Retinitis Pigmentosa การวินิจฉัยและการรักษา

เงื่อนไขนี้ต้องได้รับการตรวจโดยจักษุแพทย์ จักษุแพทย์จะทำการตรวจตาขั้นพื้นฐานซึ่งรวมถึงการตรวจการมองเห็น การทดสอบตาบอดสี ปฏิกิริยาของรูม่านตา การตรวจด้านหน้าของดวงตา การตรวจลานสายตา ความดันตา และการตรวจจอประสาทตาด้วยเครื่องส่องกล้อง

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจักษุแพทย์จะทำการตรวจสอบดังต่อไปนี้:

• Electroretinography (ERG) เพื่อตรวจสอบการตอบสนองของเซลล์รับแสงต่อแสง
• เอกซเรย์เชื่อมโยงกันทางแสง (ต.ค.) ตรวจสภาพจอประสาทตา
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติในยีนหรือไม่

ไม่มีการรักษาที่สามารถรักษา retinitis pigmentosa หรือฟื้นฟูการมองเห็นที่ผู้ป่วยสูญเสียไปเนื่องจากภาวะนี้ การเปลี่ยนแปลงในการรับประทานอาหารและการเสริมวิตามินเอ ปาล์มมิเทต ดีเอชเอ ลูทีน และ ซีแซนทีน อาจชะลอการลุกลามของโรค

อย่างไรก็ตาม ผลการวิจัยที่มีอยู่ยังคงสร้างความสับสนและไม่สามารถสรุปได้ว่าอาหารเสริมข้างต้นมีประโยชน์จริง ๆ หรือไม่ในการรักษา retinitis pigmentosa

หากมีเงื่อนไขเช่นต้อกระจกหรือจอประสาทตาบวม (จอประสาทตาบวมน้ำ) จักษุแพทย์สามารถให้การรักษาสำหรับแต่ละเงื่อนไขเหล่านี้เพื่อช่วยปรับปรุงการมองเห็น

ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ควรสวมแว่นกันแดดเมื่ออยู่นอกบ้านในระหว่างวัน เพื่อป้องกันดวงตาจากแสงแดด เนื่องจากการรับแสงมากเกินไปสามารถเร่งให้พลังการมองเห็นลดลง

จริงๆ แล้ว มีวิธีที่ทำได้เพื่อฟื้นฟูการมองเห็นของผู้ที่มี retinitis pigmentosa คือการฝังอุปกรณ์ที่สามารถแปลงแสงเป็นสัญญาณที่สามารถส่งไปยังสมองได้ อย่างไรก็ตาม เครื่องมือนี้ยังไม่มีให้บริการในอินโดนีเซีย

หากคุณมีอาการของ retinitis pigmentosa เช่น ตาบอดกลางคืน สูญเสียการมองเห็นทีละน้อย การมองเห็นแคบลง หรือมีแสงวาบบ่อยครั้ง คุณควรพบจักษุแพทย์ หากเป็นความจริงที่คุณมี retinitis pigmentosa ให้ตรวจสอบลูกหรือพี่น้องของคุณกับจักษุแพทย์เพื่อตรวจหาโรคนี้

เขียนโดย:

ดร. Michael Kevin Robby Setyana