วิลเลียมส์ NSซินโดรม หรือ sอินดรอม Wiliams เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาบกพร่อง บน เด็ก. วิลเลียมส์ซินโดรมโดยปกติ มีลักษณะผิดปกติที่ใบหน้า หลอดเลือด, และความผิดปกติของการเจริญเติบโตในเด็ก
เด็กมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการวิลเลียมส์ อย่างไรก็ตาม เด็กสามารถมีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่ได้เป็นโรคนี้ก็ตาม
ในหลายกรณี เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ต้องการการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมยังสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนเด็กคนอื่นๆ
เหตุผล วิลเลียมส์ซินโดรม
William syndrome หรือ Williams-Beuren syndrome สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ แต่ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการของวิลเลียมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ autosomal เด่นหมายความว่าสามารถสืบทอดได้จากพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มีความผิดปกติของยีนเท่านั้น
อาการ วิลเลียมส์ซินโดรม
กลุ่มอาการวิลเลียมส์สามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่รูปร่างของใบหน้า เช่นเดียวกับหัวใจและหลอดเลือด อาการของโรควิลเลียมส์ไม่ปรากฏขึ้นพร้อมกัน แต่จะค่อย ๆ ปรากฏขึ้นเมื่อเด็กพัฒนา
อาการของโรควิลเลียมส์ที่ปรากฏบนใบหน้าของเด็กคือ:
- หน้าผากกว้าง
- ตาทั้งสองข้างไม่สมมาตร
- มีรอยพับที่มุมตา
- จมูกโด่งปลายจมูกโด่ง
- ปากกว้างปากหนา
- ฟันมีขนาดเล็กและเรียงตัวหลวม
- คางเล็ก
นอกจากจะทำให้เกิดอาการทางใบหน้าแล้ว กลุ่มอาการวิลเลียมส์ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติในระบบไหลเวียนโลหิตได้อีกด้วย เช่น
- ความดันโลหิตสูง
- การตีบตันของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่สุด (เอออร์ตา) และหลอดเลือดแดงปอด
- โรคหัวใจ
เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะมีอาการผิดปกติในการเจริญเติบโต ภาวะนี้ทำให้น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กน้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมักมีปัญหาในการรับประทานอาหารซึ่งจะทำให้ความผิดปกติของการเจริญเติบโตรุนแรงขึ้น
ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ พูดช้า และมีปัญหาในการเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมอาจพบอาการทางจิตอื่นๆ เช่น สมาธิสั้น โรคกลัว และโรควิตกกังวล
เงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจปรากฏในผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ ได้แก่:
- การติดเชื้อที่หู
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
- สายตายาว
- โรคกระดูกและข้อ
- กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
- แคลเซียมในเลือดสูงหรือแคลเซียมส่วนเกินในเลือด
- โรคเบาหวาน
- โรคไต
แม้จะมีปัญหาหลายประการข้างต้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ บางคนที่มีอาการวิลเลียมส์มีความจำและความสามารถทางดนตรีที่ดี เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มักจะชอบเข้าสังคมและเข้าสังคมมากขึ้น
เมื่อไรจะไปหาหมอ
เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์จะมีลักษณะที่แตกต่างกันตั้งแต่อายุยังน้อย โดยทั่วไปก่อนอายุ 4 ขวบ ปรึกษากุมารแพทย์หากคุณรู้สึกว่ามีบางอย่างแตกต่างออกไปในลูกของคุณ
ปฏิบัติตามตารางการสร้างภูมิคุ้มกันของเด็กด้วย เพราะนอกจากการให้วัคซีนแล้ว กุมารแพทย์จะตรวจสอบเด็กโดยรวมด้วย ดังนั้นหากมีความผิดปกติในเด็กก็สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม หากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และคุณวางแผนที่จะมีลูก ให้ปรึกษาสูติแพทย์ก่อนเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคนี้ในลูกของคุณและวิธีเอาชนะมัน
การวินิจฉัย วิลเลียมส์ซินโดรม
ในการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการที่เด็กพบก่อนและมีประวัติของวิลเลียมส์ซินโดรมในครอบครัวหรือไม่ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายโดยเฉพาะที่ใบหน้าเพื่อยืนยันสัญญาณของอาการวิลเลียมส์ซินโดรม
แพทย์จะทำการตรวจความดันโลหิตและการตรวจทางจิตเพื่อประเมินสภาพจิตใจและระดับสติปัญญาของเด็ก
หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหาความผิดปกติในหัวใจ
- การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อหาความผิดปกติในไตและทางเดินปัสสาวะ
หากสงสัยว่าลูกของคุณเป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรม แพทย์จะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบสภาพของโครโมโซมของเด็กไม่ว่าจะมีความผิดปกติหรือไม่ก็ตาม การตรวจนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของเด็กเพื่อการวิเคราะห์ในภายหลังในห้องปฏิบัติการ
การรักษา วิลเลียมส์ซินโดรม
การรักษาโรควิลเลียมส์มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ ดังนั้นประเภทของการรักษาที่จะได้รับขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏและความรุนแรงของการรักษา การรักษาโรควิลเลียมส์รวมถึง:
- การให้อาหารบำบัดเพื่อให้เด็กสามารถทานอาหารได้ง่ายขึ้น
- การบำบัดพฤติกรรม หากบุตรของท่านมีพฤติกรรมผิดปกติ เช่น โรควิตกกังวลหรือสมาธิสั้น
- จิตบำบัดเพื่อเอาชนะความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและระดับสติปัญญาตลอดจนทักษะทางสังคมต่ำ
เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์จะมีปัญหาในการเรียนรู้ผ่านตำราเรียน เพื่อช่วยในกระบวนการเรียนรู้ เด็กๆ สามารถเรียนรู้ผ่านวิธีการอื่นๆ ที่พวกเขาจับได้ง่ายกว่า เช่น ผ่านรูปภาพ แอนิเมชั่น หรือภาพยนตร์
เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแคลเซียมในเลือดสูงหรือการสะสมของแคลเซียมในเลือด เด็กจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีแคลเซียมและวิตามินดีสูง ผู้ป่วยโรควิลเลียมส์ยังต้องออกกำลังกายเป็นประจำและหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลเพื่อป้องกันโรคเบาหวาน
จะได้รับยาลดความดันโลหิตหากความดันโลหิตของเด็กเพิ่มขึ้น ในขณะที่การผ่าตัดหัวใจจะทำเพื่อแก้ไขความผิดปกติในหัวใจหรือหลอดเลือด
โปรดจำไว้ว่า กลุ่มอาการวิลเลียมส์นั้นรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจสอบสภาพของพวกเขาต่อไปได้
ภาวะแทรกซ้อน วิลเลียมส์ซินโดรม
ภาวะแทรกซ้อนของโรควิลเลียมส์คือการทำงานของไตบกพร่องและโรคหัวใจ การรักษาภาวะแทรกซ้อนจะปรับตามอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้
การป้องกัน วิลเลียมส์ซินโดรม
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์ แนะนำให้บุคคลที่มีสมาชิกในครอบครัวทนทุกข์ทรมานจากโรควิลเลียมส์ปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ การให้คำปรึกษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์ซินโดรมจะเกิดขึ้นได้อย่างไรในเด็กที่ตั้งครรภ์ในภายหลัง ตลอดจนขั้นตอนที่สามารถป้องกันได้