สุขภาพ

Williams Syndrome - อาการ สาเหตุ และการรักษา

วิลเลียมส์ NSซินโดรม หรือ sอินดรอม Wiliams เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาบกพร่อง บน เด็ก. วิลเลียมส์ซินโดรมโดยปกติ มีลักษณะผิดปกติที่ใบหน้า หลอดเลือด, และความผิดปกติของการเจริญเติบโตในเด็ก

เด็กมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการวิลเลียมส์ อย่างไรก็ตาม เด็กสามารถมีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่ได้เป็นโรคนี้ก็ตาม

ในหลายกรณี เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ต้องการการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมยังสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนเด็กคนอื่นๆ

เหตุผล วิลเลียมส์ซินโดรม

William syndrome หรือ Williams-Beuren syndrome สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ แต่ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการของวิลเลียมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ autosomal เด่นหมายความว่าสามารถสืบทอดได้จากพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มีความผิดปกติของยีนเท่านั้น

อาการ วิลเลียมส์ซินโดรม

กลุ่มอาการวิลเลียมส์สามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่รูปร่างของใบหน้า เช่นเดียวกับหัวใจและหลอดเลือด อาการของโรควิลเลียมส์ไม่ปรากฏขึ้นพร้อมกัน แต่จะค่อย ๆ ปรากฏขึ้นเมื่อเด็กพัฒนา

อาการของโรควิลเลียมส์ที่ปรากฏบนใบหน้าของเด็กคือ:

  • หน้าผากกว้าง
  • ตาทั้งสองข้างไม่สมมาตร
  • มีรอยพับที่มุมตา
  • จมูกโด่งปลายจมูกโด่ง
  • ปากกว้างปากหนา
  • ฟันมีขนาดเล็กและเรียงตัวหลวม
  • คางเล็ก

นอกจากจะทำให้เกิดอาการทางใบหน้าแล้ว กลุ่มอาการวิลเลียมส์ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติในระบบไหลเวียนโลหิตได้อีกด้วย เช่น

  • ความดันโลหิตสูง
  • การตีบตันของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่สุด (เอออร์ตา) และหลอดเลือดแดงปอด
  • โรคหัวใจ

เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะมีอาการผิดปกติในการเจริญเติบโต ภาวะนี้ทำให้น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กน้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมักมีปัญหาในการรับประทานอาหารซึ่งจะทำให้ความผิดปกติของการเจริญเติบโตรุนแรงขึ้น

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ พูดช้า และมีปัญหาในการเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมอาจพบอาการทางจิตอื่นๆ เช่น สมาธิสั้น โรคกลัว และโรควิตกกังวล

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจปรากฏในผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ ได้แก่:

  • การติดเชื้อที่หู
  • การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
  • สายตายาว
  • โรคกระดูกและข้อ
  • กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
  • แคลเซียมในเลือดสูงหรือแคลเซียมส่วนเกินในเลือด
  • โรคเบาหวาน
  • โรคไต

แม้จะมีปัญหาหลายประการข้างต้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ บางคนที่มีอาการวิลเลียมส์มีความจำและความสามารถทางดนตรีที่ดี เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มักจะชอบเข้าสังคมและเข้าสังคมมากขึ้น

เมื่อไรจะไปหาหมอ

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์จะมีลักษณะที่แตกต่างกันตั้งแต่อายุยังน้อย โดยทั่วไปก่อนอายุ 4 ขวบ ปรึกษากุมารแพทย์หากคุณรู้สึกว่ามีบางอย่างแตกต่างออกไปในลูกของคุณ

ปฏิบัติตามตารางการสร้างภูมิคุ้มกันของเด็กด้วย เพราะนอกจากการให้วัคซีนแล้ว กุมารแพทย์จะตรวจสอบเด็กโดยรวมด้วย ดังนั้นหากมีความผิดปกติในเด็กก็สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม หากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และคุณวางแผนที่จะมีลูก ให้ปรึกษาสูติแพทย์ก่อนเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคนี้ในลูกของคุณและวิธีเอาชนะมัน

การวินิจฉัย วิลเลียมส์ซินโดรม

ในการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการที่เด็กพบก่อนและมีประวัติของวิลเลียมส์ซินโดรมในครอบครัวหรือไม่ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายโดยเฉพาะที่ใบหน้าเพื่อยืนยันสัญญาณของอาการวิลเลียมส์ซินโดรม

แพทย์จะทำการตรวจความดันโลหิตและการตรวจทางจิตเพื่อประเมินสภาพจิตใจและระดับสติปัญญาของเด็ก

หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น

  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหาความผิดปกติในหัวใจ
  • การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อหาความผิดปกติในไตและทางเดินปัสสาวะ

หากสงสัยว่าลูกของคุณเป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรม แพทย์จะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบสภาพของโครโมโซมของเด็กไม่ว่าจะมีความผิดปกติหรือไม่ก็ตาม การตรวจนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของเด็กเพื่อการวิเคราะห์ในภายหลังในห้องปฏิบัติการ

การรักษา วิลเลียมส์ซินโดรม

การรักษาโรควิลเลียมส์มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ ดังนั้นประเภทของการรักษาที่จะได้รับขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏและความรุนแรงของการรักษา การรักษาโรควิลเลียมส์รวมถึง:

  • การให้อาหารบำบัดเพื่อให้เด็กสามารถทานอาหารได้ง่ายขึ้น
  • การบำบัดพฤติกรรม หากบุตรของท่านมีพฤติกรรมผิดปกติ เช่น โรควิตกกังวลหรือสมาธิสั้น
  • จิตบำบัดเพื่อเอาชนะความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและระดับสติปัญญาตลอดจนทักษะทางสังคมต่ำ

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์จะมีปัญหาในการเรียนรู้ผ่านตำราเรียน เพื่อช่วยในกระบวนการเรียนรู้ เด็กๆ สามารถเรียนรู้ผ่านวิธีการอื่นๆ ที่พวกเขาจับได้ง่ายกว่า เช่น ผ่านรูปภาพ แอนิเมชั่น หรือภาพยนตร์

เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแคลเซียมในเลือดสูงหรือการสะสมของแคลเซียมในเลือด เด็กจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีแคลเซียมและวิตามินดีสูง ผู้ป่วยโรควิลเลียมส์ยังต้องออกกำลังกายเป็นประจำและหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลเพื่อป้องกันโรคเบาหวาน

จะได้รับยาลดความดันโลหิตหากความดันโลหิตของเด็กเพิ่มขึ้น ในขณะที่การผ่าตัดหัวใจจะทำเพื่อแก้ไขความผิดปกติในหัวใจหรือหลอดเลือด

โปรดจำไว้ว่า กลุ่มอาการวิลเลียมส์นั้นรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจสอบสภาพของพวกเขาต่อไปได้

ภาวะแทรกซ้อน วิลเลียมส์ซินโดรม

ภาวะแทรกซ้อนของโรควิลเลียมส์คือการทำงานของไตบกพร่องและโรคหัวใจ การรักษาภาวะแทรกซ้อนจะปรับตามอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

การป้องกัน วิลเลียมส์ซินโดรม

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์ แนะนำให้บุคคลที่มีสมาชิกในครอบครัวทนทุกข์ทรมานจากโรควิลเลียมส์ปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ การให้คำปรึกษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์ซินโดรมจะเกิดขึ้นได้อย่างไรในเด็กที่ตั้งครรภ์ในภายหลัง ตลอดจนขั้นตอนที่สามารถป้องกันได้

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found