ข้อบกพร่อง NSlucose-6-phosphที่อีNSเอ่อydrogenase (G6PD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ G6PD โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย
เอนไซม์ G6PD ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้ตามปกติและปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากสารอันตราย เมื่อร่างกายขาดเอ็นไซม์นี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายเร็วกว่าที่ก่อตัว ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง
การรักษาภาวะขาด G6PD ทำได้โดยการกำจัดปัจจัยกระตุ้น อย่างไรก็ตาม หากอาการรุนแรงเพียงพอ ผู้ที่มี G6PD ความบกพร่อง อาจต้องได้รับการถ่ายเลือด
อาการขาดกลูcose-6-ผือosphที่อี dehyโดรจีเนส (G6PD)
การขาด G6PD อาจไม่ทำให้เกิดอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม หากเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกจำนวนมาก ผู้ป่วยอาจพบอาการและสัญญาณของโรคโลหิตจาง hemolytic เช่น:
- วิงเวียน.
- ผิวสีซีด.
- ร่างกายจะเหนื่อยง่าย
- ปัสสาวะสีเข้ม
- ผิวเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน)
- การขยายตัวของตับและม้าม
- หัวใจเต้น.
- หายใจลำบาก.
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ตรวจสอบกับกุมารแพทย์ของคุณว่าบุตรของคุณมีอาการของโรคโลหิตจาง hemolytic ข้างต้นหรือไม่ ในช่วงการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก ผู้ปกครองจำเป็นต้องตรวจสุขภาพกับกุมารแพทย์เป็นประจำ การตรวจนี้สามารถทำได้พร้อมกับตารางการฉีดวัคซีนตามปกติของเด็ก
หากคุณหรือครอบครัวของคุณประสบภาวะขาด G6PD ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะแพร่โรคนี้ไปยังลูกของคุณก่อนตัดสินใจมีบุตร
สาเหตุของความบกพร่อง NSlucose-6-ผือosphที่อีNSเอ่อyโดรจีเนส (G6PD)
การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ผลิตเอนไซม์ G6PD ที่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้คนที่เป็นโรคนี้ขาดหรือไม่มีเอนไซม์ G6PD เลย
ภาวะนี้จะส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์เม็ดเลือด หากคุณมีเอนไซม์ G6PD ไม่เพียงพอ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวได้ง่ายขึ้น เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายได้ง่ายขึ้นเมื่อถูกกระตุ้นโดยปัจจัยต่อไปนี้:
- การบริโภค ถั่วฟาว่า.
- โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียหรือไวรัส
- การสัมผัสกับแนฟทาลีนซึ่งเป็นสารประกอบที่พบในการบูร
- ยา เช่น ยาปฏิชีวนะ ยาต้านมาเลเรีย และยาแก้ปวด
การขาด G6PD พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย เนื่องจากยีนที่ผลิตเอนไซม์ G6PD นั้นอยู่บนโครโมโซม X อย่างที่ทราบกันดีว่าผู้ชายมีโครโมโซม XY ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม XX กล่าวอีกนัยหนึ่ง ผู้หญิงสามารถพัฒนาภาวะขาด G6PD ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ของเธอป่วยด้วยโรคนี้
การวินิจฉัยข้อบกพร่อง NSlucose-6-ผือosphที่อีNSเอ่อyโดรจีเนส (G6PD)
แพทย์จะถามผู้ป่วยเกี่ยวกับอาการที่พบ และสมาชิกในครอบครัวมีภาวะขาด G6PD หรือไม่ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหาสัญญาณของโรคโลหิตจาง โรคดีซ่าน และการขยายตัวของตับและม้าม
หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีภาวะขาด G6PD แพทย์จะทำการตรวจสอบดังต่อไปนี้:
- ตรวจนับเม็ดเลือด
แพทย์สามารถระบุจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง โปรตีน และบิลิรูบินในเลือดได้ผ่านการนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์
- อัลตราซาวนด์ช่องท้อง
ทำอัลตราซาวนด์ช่องท้องเพื่อดูความเป็นไปได้ของการขยายตัวของตับและม้าม
- การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ในยีน G6PD
การรักษาข้อบกพร่อง NSlucose-6-ผือosphที่อีNSเอ่อyโดรจีเนส (G6PD)
การรักษาภาวะขาด G6PD คือการกำจัดปัจจัยกระตุ้นของโรคนี้ ตัวอย่างเช่น หากการขาด G6PD เกิดจากการติดเชื้อ การรักษาก็คือการกำจัดการติดเชื้อ หากมีอาการปรากฏขึ้นหลังจากรับประทานยา การรักษาคือหยุดรับประทานยา
อาการของการขาด G6PD มักจะหยุดลงเมื่อรักษาปัจจัยกระตุ้น อย่างไรก็ตาม หากอาการของผู้ป่วยลุกลามไปสู่ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง ควรทำการรักษาที่เข้มข้นกว่านี้ การรักษารวมถึง:
- ให้ออกซิเจนเพื่อรักษาระดับออกซิเจนในเลือด
- การถ่ายเลือดเพื่อทดแทนเซลล์เม็ดเลือดที่เสียหาย
ภาวะแทรกซ้อนข้อบกพร่อง NSlucose-6-ผือosphที่อีNSเอ่อyโดรจีเนส (G6PD)
การขาด G6PD อย่างต่อเนื่องสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเป็นโรคที่ขาดเลือดซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายเร็วกว่าที่จะเกิดขึ้น หากไม่ตรวจสอบ ผู้ป่วยอาจประสบกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ หรือภาวะหัวใจล้มเหลว
การป้องกันข้อบกพร่อง NSlucose-6-ผือosphที่อีNSเอ่อyโดรจีเนส (G6PD)
การขาด G6PD เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงป้องกันได้ยาก แต่ถ้าคุณเป็นโรคนี้ คุณสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นได้ เช่น ไม่บริโภค ถั่วฟาว่า และยาที่ทำให้เกิดอาการ
