รู้สาเหตุและประเภทของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมได้ที่นี่

โรคไฟเฟอร์เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ทำให้ศีรษะและใบหน้าของทารกมีรูปร่างผิดปกติ ภาวะนี้อาจส่งผลต่อรูปร่างของนิ้วและนิ้วเท้าของทารกได้เช่นกัน Pfeiffer syndrome เป็นภาวะที่พบได้ยากในทารกเพียง 1 ใน 100,000 ทารก

โรคไฟเฟอร์เกิดขึ้นเมื่อกระดูกของกะโหลกศีรษะหลอมรวมก่อนเวลาอันควรนั่นคือเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์ ส่งผลให้สมองของทารกไม่มีที่ว่างพอที่จะเติบโตและพัฒนา

ภายใต้สภาวะปกติ กระดูกของกะโหลกศีรษะของทารกควรนิ่มเพื่อให้สมองมีโอกาสพัฒนา หลังจากที่สมองและศีรษะก่อตัวเต็มที่แล้ว กระดูกของกะโหลกศีรษะจะหลอมรวม ซึ่งมีอายุประมาณ 2 ปี

สาเหตุของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม

โรคไฟเฟอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ใน 1 ใน 2 ยีนที่มีบทบาทในการก่อตัวของกระดูกทารกในครรภ์ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่หรือเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน

นอกจากนี้ จากการศึกษาพบว่าสเปิร์มจากอายุพ่อที่แก่เกินไปสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนและกลุ่มอาการไฟเฟอร์ในลูกได้

สัญญาณของทารกที่มีอาการไฟเฟอร์แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทของโรคไฟเฟอร์ที่ประสบ แต่โดยทั่วไปแล้ว จะสังเกตได้จากแขนขา โดยเฉพาะจากโครงสร้างของใบหน้าและศีรษะ

โดยปกติแพทย์สามารถตรวจพบความเป็นไปได้ของโรคนี้เมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์หรืออาจผ่านการตรวจทางพันธุกรรมก็ได้

ประเภทของไฟเฟอร์ซินโดรม

โดยทั่วไป โรคไฟเฟอร์แบ่งออกเป็นสามประเภท ตั้งแต่ประเภทที่ไม่รุนแรงประเภทแรกไปจนถึงประเภทที่ร้ายแรงที่สุดเป็นอันดับสาม สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม ต่อไปนี้คือคำอธิบายของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมทั้งสามประเภท:

ประเภท 1

Pfeiffer syndrome type 1 เป็นประเภทที่ไม่รุนแรงที่สุดที่ส่งผลต่อสภาพร่างกายของทารกเท่านั้นและไม่รบกวนการทำงานของสมอง อาการบางอย่างของ Pfeiffer syndrome type 1 ได้แก่:

• ตำแหน่งของตาขวาและตาซ้ายอยู่ห่างกัน (hypertelorism ตา)
• หน้าผากดูยกขึ้นหรือยื่นออกมา
• ด้านหลังศีรษะแบน (brachycephaly)
• กรามบนยังพัฒนาไม่เต็มที่hypoplastic maxilla)
• กรามล่างยื่นออกมา
• ปัญหาฟันหรือเหงือก
• นิ้วเท้าและมือที่ใหญ่กว่าหรือกว้างกว่า
• ผู้บกพร่องทางการได้ยิน

ประเภท 2

ทารกจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฟเฟอร์ชนิดที่ 2 หากพบอาการที่รุนแรงและอันตรายกว่ากลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 สัญญาณที่ชัดเจนบางประการของกลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 2 ได้แก่:

• ใบหน้ามีรูปร่างเหมือนใบโคลเวอร์ลีฟที่มียอดเล็กและขยายใหญ่ขึ้นที่กราม เพราะกระดูกของศีรษะและใบหน้าหลอมละลายเร็วกว่าที่ควรจะเป็น
• ตายื่นออกมาเหมือนกำลังจะหลุดออกจากเปลือกตา (exophthalmos)
• สมองหยุดโตหรือไม่โตอย่างที่ควรจะเป็น
• หายใจลำบากอย่างถูกต้องเนื่องจากความผิดปกติของคอ ปาก หรือจมูก
• การสะสมของของเหลวในโพรงสมอง (hydrocephalus)
• มีความผิดปกติของกระดูกที่ส่งผลต่อข้อข้อศอกและข้อเข่า (ankylosis)

ประเภท 3

Pfeiffer syndrome type 3 เป็นภาวะที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต ความผิดปกติไม่ปรากฏในกะโหลกศีรษะ แต่เกิดขึ้นในอวัยวะของร่างกาย สัญญาณบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 3 ได้แก่:

• ความผิดปกติของอวัยวะในร่างกาย เช่น ปอด หัวใจ ไต
• ความบกพร่องทางสติปัญญา (การคิด) และความสามารถในการเรียนรู้

หากคุณมีกลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 3 ลูกน้อยของคุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิตเพื่อรักษาอาการของโรคนี้ รวมทั้งต้องอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่

แม้ว่าพวกเขาอาจต้องผ่านการผ่าตัดหลายครั้งและใช้เวลาส่วนใหญ่ในวัยเด็กไปกับการทำกายภาพบำบัด แต่ทารกที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์ ไม่ว่าประเภทใด ก็ยังมีโอกาสที่จะมีชีวิตเหมือนเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน

ดังนั้น หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฟเฟอร์ ให้อดทนและมองโลกในแง่ดี ปรึกษาสภาพของเด็กกับแพทย์ทันทีเพื่อรับคำแนะนำในการรักษาที่เหมาะสมทันที ยิ่งการรักษาเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ที่เด็กจะได้รับก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น