ทำความรู้จักกับ Cri Du Chat Syndrome ที่หายากมาก

Cri du chat syndrome อาจฟังดูแปลกสำหรับคุณ โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ ดูแชท มักจะพบกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติในอวัยวะบางส่วน

Cri du chat syndrome หรือที่เรียกว่า cat cry syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ ดูแชท สูญเสียโครโมโซมหมายเลข 5 ในร่างกาย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้ทารกมีปัญหากับคอและเส้นเสียง ดังนั้นเสียงร้องของทารกจึงสูงและเสียงสูงคล้ายกับเสียงแมว

คำว่า cri du chat นั้นมาจากภาษาฝรั่งเศสซึ่งแปลว่า 'เสียงร้องของแมว' โรคนี้ค่อนข้างหายาก แต่เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดเนื่องจากการสูญเสียโครโมโซม

จนถึงปัจจุบัน สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริดูแชทยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม คาดว่าภาวะนี้เกิดจากพันธุกรรมหรือประวัติครอบครัวที่เป็นโรคที่คล้ายคลึงกัน

จำนวนของ อาการและภาวะแทรกซ้อนของ Cri Du Chat Syndrome

กลุ่มอาการคริดูแชทมีลักษณะเด่นคือเสียงสูงหรือเสียงร้องของทารกที่คล้ายกับเสียงของแมว นอกจากนี้ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริดูแชทยังมีความเสี่ยงสูงที่จะประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและความผิดปกติหรืออาการบางอย่าง เช่น:

• น้ำหนักเบา
• ขนาดหัวเล็ก
• น้ำลายไหลมาก
• ไม่อยากให้นมลูก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ใบหน้าที่ผิดรูป เช่น สันจมูกกว้างและแบน ใบหน้ากลม ปากแหว่ง และรอยพับของผิวหนังบริเวณเหนือดวงตา
• รูปร่างหูผิดปกติ
• นิ้วสั้น

นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้ว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริดูแชทยังมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น กระดูกสันหลังคด (scoliosis) และปัญหาการได้ยินและการมองเห็น

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะประสบกับความผิดปกติของการเจริญเติบโต การพูดช้า และความยากลำบากในการเรียนรู้ในภายหลัง เมื่อโตขึ้น เด็กที่เป็นโรค cri du chat ก็อาจแสดงอาการซึ่งกระทำมากกว่าปกและเกเร

ในบางกรณี เด็กที่เป็นโรคคริ ดูแชท อาจพบภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ เช่น โรคปอดบวม หัวใจพิการ ความผิดปกติแต่กำเนิด และไต

การรักษา Cri Du Chat Syndrome

จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคคริ ดูแชท ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยเด็กกลุ่มอาการคริ ดูแชท ได้ เช่น กายภาพบำบัด การบำบัดด้วยการพูด และการให้คำปรึกษาและจิตบำบัดเพื่อติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและความสามารถในการเรียนรู้

นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีที่เป็นที่รู้จักในการป้องกันการเกิดกลุ่มอาการคริดูแชท ดังนั้นเพื่อตรวจสอบว่าทารกมีอาการ cri du chat หรือความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ หรือไม่ จำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมโดยแพทย์ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์

หากทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ ดูแชท เขาหรือเธอจะต้องได้รับการดูแลและเฝ้าระวังจากกุมารแพทย์เป็นประจำ