แปลกแต่จริง. บางทีมัน ความประทับใจ ที่เข้ามาในความคิดของคุณหลังจากได้ยินเกี่ยวกับ บางสิ่งบางอย่าง โรคหายาก นอกจากจะมีอาการเฉพาะตัวแล้ว โรคหายากบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตและยังไม่ถึงตาย สามารถรักษาได้ มาเร็ว, รู้จักโรคที่หายากที่สุดในโลกด้วยอาการพิเศษดังต่อไปนี้!
โรคที่หายากคือโรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นหรือมีผู้ป่วยจำนวนน้อยมาก การศึกษาระบุว่ามีโรคหายากอย่างน้อย 7,000 รายการที่ส่งผลกระทบต่อประชากรโลก 8-10 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งหมายความว่ามีผู้คนประมาณ 500 ล้านคนในโลกนี้ที่เป็นโรคที่หายากนี้
โรคหายากบางชนิดที่ไม่เคยได้ยินมาก่อน
จากโรคหายากมากมายที่มีอยู่ในโลก นี่คือบางส่วนของพวกเขา:
1. Progeria
Progeria เป็นโรคที่หาได้ยากในเด็ก โรคนี้ทำให้ร่างกายของเด็กแก่เร็ว นี่เป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ผิดปกติในร่างกายของเด็ก แต่น่าเสียดายที่ไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้
Progeria สามารถรับรู้ได้จากอาการหลายอย่าง เมื่ออายุได้ 1 ขวบ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ progeria มักจะมีอาการผมร่วงและโตแบบแคระแกร็น
อาการอื่นๆ ที่เด็กที่เป็นโรคโพรจีเรียสามารถสัมผัสได้ ได้แก่ รูปหน้าแคบ กรามเล็ก ตายื่น เสียงดัง และสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้ progeria ยังทำให้ผู้ป่วยประสบปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ กระดูกเปราะ และข้อต่อแข็ง
2. โรคไรลีย์ เดย์ หรือมีภูมิต้านทานต่อความเจ็บปวด
คุณอาจเคยสงสัยว่ามีใครบ้างที่ไม่รู้สึกเจ็บบ้าง? คำตอบอยู่ที่นั่น แต่ไม่ใช่เพราะพวกเขามีพลังวิเศษ แต่เป็นเพราะพวกเขาป่วยด้วยโรคไรลีย์ เดย์
โรคนี้หายากมาก บางกรณีเหล่านี้พบได้เฉพาะในประเทศยุโรปตะวันออกหรือในผู้ที่มีบรรพบุรุษจากยุโรปตะวันออก
ภูมิคุ้มกันต่อความเจ็บปวดที่ผู้ป่วยโรคไรลีย์ เดย์ ซินโดรม ประสบนั้นเป็นผลมาจากการรบกวนระบบประสาทรับความรู้สึก ระบบประสาทนี้มีบทบาทในการควบคุมความสามารถของบุคคลในการรับรส รู้สึกร้อนหรือเย็น รวมทั้งความรู้สึกเจ็บปวด ภาวะนี้มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
นอกจากระบบประสาทสัมผัสแล้ว โรคไรลีย์ เดย์ ยังรบกวนระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งควบคุมการหายใจ การย่อยอาหาร อุณหภูมิของร่างกาย ความดันโลหิต และการผลิตน้ำตา อาการบางอย่างที่เกิดขึ้นจากการหยุดชะงักของระบบประสาททั้งสองนี้ ได้แก่ ความดันโลหิตผิดปกติ หายใจลำบาก ร้องไห้ไม่ออก ท้องเสีย และพูดลำบาก
3. โรคมือเอเลี่ยน
อาการหลักของมือเอเลี่ยนคือไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของมือได้ มือจะเคลื่อนที่เอง ราวกับว่ามีใครบางคนกำลังขยับมันหรือราวกับว่ามีการควบคุมของมันเอง แม้ในบางกรณี การเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้นี้ก็เกิดขึ้นที่ขาเช่นกัน
โรคมือเอเลี่ยนเกิดได้จากหลายสาเหตุ มีคนใหม่ๆ ไม่กี่คนที่ประสบกับโรคนี้หลังจากโรคหลอดเลือดสมอง มะเร็ง ปัญหาเกี่ยวกับสมอง หรือหลังการผ่าตัดสมอง
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
โรคที่หายากนี้มีลักษณะเฉพาะจากความผิดปกติของผิวหนังหลายอย่าง เช่น รอยแดง แสบร้อน พุพอง และปวด เนื่องจากการสัมผัสกับแสงแดดแม้เพียงชั่วครู่ ดังนั้นผู้ที่ป่วยด้วยโรคที่หายากนี้ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดอย่างสมบูรณ์
Xeroderma pigmentosum เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมหรือเปลี่ยน DNA ที่เสียหายจากแสงแดดได้ มีเพียง 1 ใน 250,000 คนในโลกที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากซีโรเดอร์มา พิกเมนต์โกซัม
การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าโรคนี้พบได้บ่อยในญี่ปุ่นและบางประเทศในแอฟริกา
5. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
โรคนี้มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ผู้ชายเป็นโรคที่หายากนี้เกือบทั้งหมด กล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อของร่างกายไม่เติบโตและทำงานได้ตามปกติ
โรคนี้มักเริ่มก่อให้เกิดการร้องเรียนและอาการในเด็กอายุประมาณ 3-4 ปี อาการของโรคนี้อาจรวมถึงการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่บกพร่อง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเชิงกราน ขา และไหล่ เดินลำบาก และความผิดปกติในการเรียนรู้
นอกเหนือจากเงื่อนไขข้างต้นแล้ว ยังมีโรคหายากอื่นๆ เช่น dextrocardia และ site invertus ซึ่งเป็นโรคที่หายากซึ่งหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ตั้งอยู่ตรงข้ามกับตำแหน่งปกติ โรคมนุษย์หิน และกลุ่มอาการคริ ดูแชท
จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคหายากต่างๆ ข้างต้น เพื่อคาดการณ์ความเป็นไปได้ของโรคนี้ การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถทำได้เนื่องจากทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ หนึ่งในนั้นคือโดยการทดสอบทางพันธุกรรม