โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ประสบภัยประสบกับความปั่นป่วนในการคิดและการเคลื่อนไหว เช่นเดียวกับความผิดปกติทางจิต ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาในการทำกิจกรรมและตอบสนองความต้องการในชีวิตประจำวัน
การรักษาโรคฮันติงตันมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและจะปรับให้เข้ากับอาการที่พบ อย่าลังเลที่จะปรึกษากับแพทย์โดยตรงเพื่อกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสม
สาเหตุของโรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันเป็นผลมาจากยีนบกพร่อง ยีนนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้แตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ
ในโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ยีนที่บกพร่องสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ในโรคฮันติงตัน ยีนที่บกพร่องสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ แม้ว่าจะมีพ่อแม่เพียงคนเดียวก็ตาม กล่าวอีกนัยหนึ่ง เด็กมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคฮันติงตัน หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการดังกล่าว
อาการของโรคฮันติงตัน
โรคนี้อาจรบกวนความสามารถในการคิด (ความรู้ความเข้าใจ) และการเคลื่อนไหว และประสบกับความผิดปกติทางจิต ซึ่งจะทำให้เกิดอาการต่างๆ ในผู้ป่วยแต่ละราย
อาการที่เกิดจากความสามารถทางปัญญาบกพร่อง ได้แก่ :
- เข้าใจความหมายของการสนทนาช้าหรือมีปัญหาในการหาคำที่จะพูด
- ความยากลำบากในการจัดลำดับความสำคัญ การจัดระเบียบ หรือเน้นงาน
- ความยากลำบากในการเรียนรู้ข้อมูล
- ไม่รู้ถึงความประพฤติและความสามารถของตนเอง
- หมกมุ่นอยู่กับความคิดหรือการกระทำเพียงอย่างเดียว
- สูญเสียการควบคุมการกระทำอย่างใดอย่างหนึ่ง เช่น ทำอะไรหุนหันพลันแล่น (โดยไม่ไตร่ตรองให้ดี) หรือจู่ๆ ก็โกรธ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวรวม:
- ดวงตาที่เคลื่อนไหวช้า
- พูดหรือกลืนลำบาก
- ความผิดปกติของความสมดุล
- กล้ามเนื้อรู้สึกตึง
- โคเรียเช่น การเคลื่อนไหวกระตุกหรือบิดเบี้ยวซึ่งเกิดขึ้นโดยควบคุมไม่ได้
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวนี้จะจำกัดผู้ประสบภัยในการทำกิจกรรมประจำวัน รวมทั้งโรงเรียนหรือที่ทำงาน
อาการของโรคจิตเวช ได้แก่
- หลุดพ้นจากสภาพสังคม
- ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับ.
- โรคสองขั้ว.
- มั่นใจเกินไป
- นอนไม่หลับ.
- มักจะโกรธ เศร้า และไม่สนใจคนรอบข้าง
- พูดถึงความตายหรือความคิดฆ่าตัวตายบ่อยๆ
อาการของโรคฮันติงตันมักเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุ 30 ถึง 40 ปี อย่างไรก็ตาม อาการของโรคฮันติงตันอาจปรากฏขึ้นในวัยของเด็กหรือวัยรุ่น (อายุต่ำกว่า 20 ปี) เงื่อนไขนั้นเรียกว่า ฮันติงตันเด็กและเยาวชน.
บน ฮันติงตันเด็กและเยาวชนอาการที่อาจเกิดขึ้นคือ:
- อาการชัก
- กล้ามเนื้อแข็งที่ส่งผลต่อการเดินของคุณ
- ผลสัมฤทธิ์ทางการเรียนลดลง
- เปลี่ยนลายมือ
- มีอาการสั่นหรือสั่น
- สูญเสียความสามารถทางวิชาการหรือทางกายภาพที่เคยเชี่ยวชาญมาก่อน
การวินิจฉัยโรคฮันติงตัน
ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเป็นข้อมูลที่สำคัญอย่างหนึ่งสำหรับแพทย์ ดังนั้นอย่าลืมให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับเรื่องนี้แก่แพทย์ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจการทำงานของเส้นประสาท ในกระบวนการนี้ แพทย์จะถามคำถามและทำการทดสอบอย่างง่ายเพื่อประเมิน:
- วิสัยทัศน์
- การได้ยิน
- สมดุล
- ความสามารถในการใช้นิ้ว
- เคลื่อนไหวร่างกาย
- ความแข็งแรงและรูปร่างของกล้ามเนื้อ
- สะท้อน
แพทย์จะทำการทดสอบสนับสนุนในรูปแบบของ:
- การทดสอบการทำงานของสมองและการสแกนสมอง เช่นการทดสอบคลื่นไฟฟ้าสมองซึ่งใช้ตรวจสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองหรือการสแกนด้วย MRI และ CT ซึ่งสามารถแสดงภาพสมองเพื่อให้เห็นสภาพได้
- การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยเพื่อตรวจเพิ่มเติมในห้องปฏิบัติการ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจหาโรคนี้หากมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคฮันติงตัน แม้ว่าจะไม่ก่อให้เกิดอาการก็ตาม
แพทย์ยังสามารถแนะนำการทดสอบอื่น ๆ หากจำเป็น ปรึกษาเพิ่มเติมกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจที่จะดำเนินการ ถามถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการสอบ
การรักษาโรคฮันติงตัน
การรักษาโรคฮันติงตันมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่ปรากฏ การรักษาแต่ละอาการจะแตกต่างกันและจำเป็นต้องปรึกษากับนักประสาทวิทยาก่อน
สำหรับอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยจะได้รับยาตามอาการที่ปรากฏ ตัวอย่างเช่นสำหรับ choreaยาบางชนิดที่สามารถให้ได้คือ:
- ยารักษาโรคจิต เช่น haloperidol และ chlorpromazine
- Levetiracetam
- โคลนเซแพม
นอกจากนี้ยังสามารถให้ยาเพื่อบรรเทาอาการผิดปกติทางจิตเวชได้ อาการต่าง ๆ ของความผิดปกติทางจิตที่เกิดขึ้น ยาต่าง ๆ ที่แพทย์สั่ง ยาบางชนิดที่ใช้ในการบรรเทาอาการผิดปกติทางจิตเวช ได้แก่
- ยากล่อมประสาทเช่น เอสซิทาโลแพม ฟลูออกซีทีน และเซอร์ทราลีน
- ยารักษาโรคจิตเช่น quetiapine, risperidone และ olanzapine
- ยากันชักเช่น carbamazepine และ lamotrigine
ยาแต่ละตัวสามารถทำให้เกิดผลข้างเคียงและอาจทำให้อาการแย่ลงได้ ดังนั้นควรใช้ยาตามที่แพทย์แนะนำ
นอกจากการใช้ยาแล้ว อาการของโรคฮันติงตันยังสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัด มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถใช้ได้และแต่ละวิธีก็มีคุณประโยชน์ต่างกันไป แพทย์จะเป็นผู้กำหนดประเภทของการรักษาที่เหมาะสมและตามอาการของผู้ป่วย
เช่น หากผู้ป่วยควบคุมอารมณ์ได้ยาก แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยปฏิบัติตามจิตบำบัด ในกระบวนการนี้ นักบำบัดจะช่วยเหลือผู้ป่วยในการจัดการพฤติกรรม หากมีปัญหาการเคลื่อนไหวหรือความสมดุล แพทย์จะแนะนำการรักษาอื่นๆ เช่น กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยผู้ป่วยในการทำกิจกรรมประจำวัน
โปรดทราบว่าไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคฮันติงตันได้อย่างสมบูรณ์
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮันติงตัน
อาการของโรคฮันติงตันจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป จะมีบางครั้งที่ผู้ป่วยไม่สามารถทำอะไรได้ รวมถึงการพูด แต่ก็ยังสามารถจดจำคนรอบข้างและเข้าใจสิ่งที่คนๆ นั้นพูดถึงได้ ในระยะนี้ ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นเพื่อตอบสนองความต้องการในแต่ละวัน
หลายคนที่เป็นโรคฮันติงตันสามารถอยู่รอดได้เพียง 15 ถึง 20 ปีหลังจากที่มีอาการปรากฏขึ้น บางกรณีแสดงให้เห็นว่าเกิดจากการฆ่าตัวตายที่เกิดจากภาวะซึมเศร้าครั้งใหญ่ กรณีอื่นๆ เกิดจากการบาดเจ็บจากการหกล้ม ภาวะทุพโภชนาการเนื่องจากการกลืนลำบาก และการติดเชื้อ เช่น ปอดติดเชื้อ (ปอดบวม)
การป้องกันโรคฮันติงตัน
วิธีหนึ่งในการป้องกันโรคฮันติงตันคือการทำเด็กหลอดแก้วและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก่อนวางแผนจะมีบุตร หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แพทย์จะคัดเลือกไข่และสเปิร์มที่ไม่มียีนโรคฮันติงตัน หารือเพิ่มเติมเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงกับแพทย์ของคุณ
