Neurofibromatosis Type 1 - อาการสาเหตุและการรักษา

โรคประสาทอักเสบ ประเภทที่ 1 คือภาวะการเติบโตของเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาทที่เกิดจาก:ความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื้องอกเหล่านี้มักไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ในบางกรณีสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้

โรคนี้ประกอบด้วย 3 ประเภท ได้แก่ neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2 และ schwannomatosis ในสามประเภท neurofibromatosis type 1 เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โดยทั่วไป neurofibromatosis type 1 พบได้บ่อยในเด็กมากกว่าผู้ใหญ่

เหตุผลโรคประสาทอักเสบ ประเภท 1

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน NF1 บนโครโมโซม 17 ยีนนี้ทำหน้าที่ผลิตนิวโรไฟโบรมิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกาย ดังนั้นจึงช่วยป้องกันไม่ให้เซลล์เหล่านี้พัฒนาเป็นเนื้องอก

ความผิดปกติในยีน NF1 ทำให้การผลิตนิวโรไฟโบรมินลดลง หรือนิวโรไฟโบรมินที่มีอยู่ทำงานไม่เต็มที่ ส่งผลให้เซลล์ในร่างกายเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และกลายเป็นเนื้องอก

ปัจจัยเสี่ยง โรคประสาทอักเสบประเภท 1

Neurofibromatosis type 1 สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดโรคนี้จะมากขึ้นถ้าเขามีพ่อแม่ที่เป็นโรคเดียวกัน ในความเป็นจริง ความเป็นไปได้ของผู้ที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 ในการแพร่โรคนี้ไปยังลูกๆ ของพวกเขาสามารถเข้าถึง 50 เปอร์เซ็นต์

อาการของโรคประสาทอักเสบ ประเภท 1

อาการของ neurofibromatosis ประเภท 1 มักเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเด็กเกิดจนถึงอายุ 10 ขวบ ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาจเล็กน้อยถึงปานกลาง ต่อไปนี้เป็นอาการบางอย่างของ neurofibromatosis ประเภทที่ 1:

• มีจุดสีน้ำตาลอ่อนหรือสีน้ำตาลเข้มบนผิวหนัง จุดเหล่านี้สามารถเห็นได้เมื่อเด็กแรกเกิดถึงอายุ 1 ปี
• จุดสีน้ำตาลที่ปรากฏเป็นกลุ่มรอบ ๆ อวัยวะเพศ รักแร้ และใต้หน้าอก จุดเหล่านี้มักปรากฏเมื่ออายุ 3-5 ปี
• ก้อนในม่านตา (ก้อน Lisch). ก้อนเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายและไม่รบกวนการมองเห็น
• ก้อนเนื้ออ่อนในผิวหนังหรือใต้ชั้นผิวหนัง (neurofibroma) ก้อนที่อ่อนโยนเหล่านี้บางครั้งเติบโตบนเส้นประสาทส่วนปลาย (เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา) และสามารถเพิ่มขึ้นได้ตามอายุ
• พัฒนาการทางร่างกายผิดปกติ เช่น ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ (scoliosis) น่องคดเคี้ยว ขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่า และลำตัวสั้นกว่าปกติ
• เนื้องอกในเส้นประสาทตา (จักษุ glioma). เนื้องอกเหล่านี้มักโจมตีเมื่ออายุ 3 ปี และพบได้น้อยมากในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ เนื้องอกยังสามารถเติบโตในสมองหรือทางเดินอาหาร
• เนื้องอกของปลอกประสาทส่วนปลายที่เป็นมะเร็ง (MPNST) ซึ่งเป็นเนื้องอกร้ายที่เติบโตใน เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา. MPNST มักเติบโตขึ้นเมื่อผู้ป่วย NF1 เข้าสู่วัย 20-30 ปี

นอกจากอาการข้างต้นแล้ว ผู้ที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 อาจมีอาการดังต่อไปนี้ด้วย:

• ความผิดปกติของสมองและระบบประสาท เช่น ไมเกรนและโรคลมบ้าหมู
• ความผิดปกติในการเรียนรู้ โดยเฉพาะการอ่านและเลขคณิต
• ความผิดปกติของพฤติกรรมเช่น ADHD และออทิสติก

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการข้างต้น แม้ว่าโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 โดยทั่วไปจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ยังมีความจำเป็นเพื่อป้องกันการลุกลามของโรค

หากครอบครัวของคุณมีประวัติโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนตัดสินใจมีบุตร

หากคุณกำลังวางแผนที่จะทำเด็กหลอดแก้ว ให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของการเกิดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ให้ตรวจดู การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำ (amniocentesis) เพื่อตรวจดูว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 มากน้อยเพียงใด

การวินิจฉัย โรคประสาทอักเสบ ประเภท 1

ในการวินิจฉัยเบื้องต้น แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติโรคของผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วย ตามด้วยการตรวจร่างกาย โดยปกติ แพทย์สามารถจำแนกโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 ได้โดยดูจากลักษณะของแผ่นแปะบนร่างกายของผู้ป่วย

โปรดทราบว่า บุคคลสามารถกล่าวได้ว่าเป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 หากมีอาการอย่างน้อยสองอย่างที่กล่าวมาข้างต้น ถึงกระนั้น การวินิจฉัยโรคนี้ในทารกแรกเกิดบางครั้งก็ยาก เพราะอาการอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่ออายุ 1-4 ขวบเท่านั้น

เพื่อเสริมสร้างการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภท 1 แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมเช่น:

• X-ray scan, CT scan หรือ MRI เพื่อตรวจหา scoliosis และเนื้องอกในเส้นประสาทตา
• การตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ใน NF1 . gene

การรักษา โรคประสาทอักเสบ ประเภท 1

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีหลายวิธีในการรักษา neurofibromatosis type 1 ที่แพทย์สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการ ได้แก่:

การตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยเป็นประจำ

แพทย์จะติดตามและดำเนินการตรวจร่างกายผู้ป่วยเป็นประจำทุกปี การตรวจสอบดังกล่าวสามารถอยู่ในรูปแบบของ:

• เช็คสภาพผิวอย่างละเอียด
• ตรวจพบสัญญาณของความดันโลหิตสูงและสัญญาณของวัยแรกรุ่น
• ตรวจหาเนื้องอกใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกที่มีอยู่
• ประเมินการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางกายภาพ เช่น ส่วนสูงและน้ำหนัก และเส้นผ่านศูนย์กลางของศีรษะ
• ตรวจหาการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในกระดูก รวมทั้งหากขาดวิตามินดี
• การวัดความสามารถและพฤติกรรมการเรียนรู้
• ตรวจสภาพดวงตา

รักษาอาการ

วิธีการรักษา neurofibromatosis type 1 จำเป็นต้องปรับให้เข้ากับอาการ โดยปกติ การรักษาแบบใหม่จะดำเนินการเมื่อรู้สึกว่ามีอาการผิดปกติ วิธีการบางอย่างที่สามารถใช้รักษาอาการของ neurofibromatosis type 1 ได้แก่

• การพูดบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อรักษาโรคทางการเรียนรู้
• การบริหารยารักษาโรคลมบ้าหมูและความดันโลหิตสูง
• การทำศัลยกรรมพลาสติก การผ่าตัดด้วยเลเซอร์ หรือการจี้เพื่อเอานิวโรไฟโบรมาใต้ผิวหนังออก
• การผ่าตัดเพื่อขจัดเนื้องอกในเส้นประสาทส่วนปลาย (เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา) และ MPNST
• เคมีบำบัดเพื่อลดขนาดเนื้องอกในเส้นประสาทตา (จักษุ glioma)
• การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของกระดูก

ภาวะแทรกซ้อนของ Neurofibromatosis Type 1

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 มีความเสี่ยงที่จะก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและถึงขั้นคุกคามถึงชีวิตได้ ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1:

• ความเครียดและขาดความมั่นใจเนื่องจากแผ่นแปะและนิวโรไฟโบรมาบนผิวหนัง
• กระดูกหักและโรคกระดูกพรุนเนื่องจากการพัฒนาของกระดูกบกพร่อง
• การรบกวนทางสายตาเนื่องจากเนื้องอกในเส้นประสาทตา (จักษุ glioma)
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเนื่องจาก เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา
• โรคหัวใจและหลอดเลือดเนื่องจากความดันโลหิตสูง
• มะเร็งที่เกิดจากการพัฒนาของนิวโรไฟโบรมา

การป้องกัน โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นโรคนี้จึงป้องกันได้ยาก อย่างไรก็ตาม คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมีโรคประสาทอักเสบจากเส้นประสาทชนิดที่ 1 หรือไม่ และมีความเสี่ยงที่จะแพร่โรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณมากน้อยเพียงใด