ทำความรู้จักกับทารกให้มากขึ้นด้วย Trisomy 13

เรื่องราวที่แพร่ระบาดในโซเชียลมีเดียเกี่ยวกับทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม Trisomy 13 ได้กระตุ้นความอยากรู้มากมายจากสาธารณชน ที่จริงแล้ว ไทรโซมี 13 คืออะไร และทารกที่มีอาการเป็นอย่างไร?

Trisomy เป็นภาวะที่โครโมโซมของทารกตัวใดตัวหนึ่งมีโครโมโซม 3 ชุด ในขณะที่ปกติโครโมโซมแต่ละตัวจะมีเพียงคู่เดียวเท่านั้น ใน trisomy 13 ทารกมีโครโมโซม 13 สำเนาทางพันธุกรรม 3 ชุด

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว แต่เกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการพัฒนาทารกในครรภ์

นอกจาก trisomy 13 แล้ว ยังรู้จักภาวะ trisomy อื่น ๆ เช่น trisomy 18 หรือ Edwards syndrome ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกบกพร่องและ trisomy 21 หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ Down syndrome

ตระหนักถึงลักษณะและเงื่อนไขของ Trisomy 13

ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกที่มีไทรโซมี 13 ทำให้เกิดการเจริญเติบโตทางร่างกายบกพร่องและความบกพร่องทางสติปัญญา ภาวะนี้ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว อาการชัก ปัญหาระบบทางเดินหายใจ ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน

ทารกที่มี trisomy 13 มักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหรือข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในรูปแบบของ:

• ความผิดปกติของสมองหรือไขสันหลัง
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• ขนาดหัวเล็กกว่าปกติ
• ตาโต/ตาเล็ก (ไมโครพทาลเมีย)
• หูที่ต่ำกว่าปกติ
• ขนาดขากรรไกรล่าง (micrognathia)
• ฮาเรลิป
• จำนวนนิ้วเท้าหรือมือที่มากกว่าปกติโดยมีการจัดเรียงนิ้วผิดปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ

ความผิดปกติด้านสุขภาพที่คุกคามถึงชีวิตเหล่านี้ทำให้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 เพียง 10% เท่านั้นที่อยู่รอดได้นานกว่าหนึ่งปี ในขณะเดียวกัน ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือแม้แต่วันหลังคลอด

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา trisomy 13 การรักษาขึ้นอยู่กับสภาพสุขภาพของทารกแต่ละคน แม้ว่าจะป้องกัน trisomy 13 ได้ยาก แต่ก็มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อตรวจหาและเตรียมพร้อมสำหรับการคลอดของทารกที่มี trisomy 13

ตรวจพบ Trisomy 13 ขณะตั้งครรภ์

โดยทั่วไป การตรวจร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ ระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจเลือดและการสแกน เช่น การทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถเป็นเครื่องมือในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมในระยะเริ่มต้น

ผู้ปกครองที่มีลูกที่เป็นไทรโซมี 13 จะต้องได้รับคำปรึกษาและคำปรึกษาและการตรวจพิเศษก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพื่อลดความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีอาการเดียวกัน

Trisomy 13 สามารถตรวจพบได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์โดยการตรวจโครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำ ด้วยการตรวจนี้ ความผิดปกติสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ดังนั้นผู้ปกครองจึงพร้อมยอมรับและวางแผนการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์มากขึ้น

บ่อยครั้ง ความผิดปกติแต่กำเนิดในทารก รวมทั้ง trisomy 13 ถูกค้นพบหลังจากที่ทารกเกิดเท่านั้น ดังนั้นการปรึกษาหารือกับแพทย์เพื่อตรวจหาและรักษาในระยะแรกของการตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมารดามีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม