Rett syndrome - อาการสาเหตุและการรักษา

Rett syndrome is ความผิดปกติ พันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง อาการนี้ซึ่งเด็กหญิงมักพบบ่อยขึ้น จะแสดงอาการเมื่ออายุ 1 ถึง 1.5 ปี

ทารกที่เป็นโรค Rett ในขั้นต้นจะมีพัฒนาการตามปกติ จากนั้นพัฒนาการจะล่าช้า อุปสรรคนี้เกิดขึ้นทีละน้อย ตั้งแต่การพูดช้าไปจนถึงความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

Rett syndrome เป็นภาวะที่หายาก จากการวิจัย อาการนี้จะเกิดขึ้นทุกๆ 1 ใน 15,000 การเกิด

อาการของโรคเรตต์

อาการของ Rett syndrome แตกต่างกันไปทั้งจากอายุของผู้ป่วยเมื่อมีอาการครั้งแรกและความรุนแรงของอาการ

ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett จะเติบโตตามปกติจนถึงอายุ 6 เดือน หลังจากนั้นก็เริ่มมีอาการ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญมักจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุ 1 ถึง 1.5 ปีเท่านั้น

หลักสูตรโรคเรตต์ แบ่งออกเป็น 4 ระยะ คือ

เวที 1(NSแท็กเนชั่น)

ระยะที่ 1 มีอาการรับประทานอาหารลำบาก การเคลื่อนไหวของขาผิดปกติและซ้ำซาก พูดช้า เคลื่อนไหวลำบาก (เช่น เมื่อต้องการนั่ง คลาน หรือเดิน) และขาดความสนใจในการเล่น อาการระยะที่ 1 ปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 6-18 เดือน

เวที 2(NSความก้าวร้าว)

ในขั้นตอนนี้ ความสามารถของเด็กจะลดลงอย่างมากหรือช้า อาการต่างๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ และควบคุมไม่ได้ (เช่น การบีบหรือตบเบาๆ) อาการงอแงและกรีดร้องโดยไม่ทราบสาเหตุ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้อื่น ความไม่สมดุลของร่างกายขณะเดิน การรบกวนการนอนหลับ พัฒนาการของศีรษะที่เฉื่อย และการเคี้ยวและกลืนลำบาก ระยะที่ 2 ปรากฏในช่วงอายุ 1-4 ปี

สเตจ 3 (NSlateau)

ระยะนี้มีอาการดีขึ้นในระยะที่ 2 ตัวอย่างเช่น เด็กจะจุกจิกน้อยลงและให้ความสำคัญกับผู้อื่นมากขึ้น วิธีที่เด็กเดินและสื่อสารก็เริ่มดีขึ้นเช่นกัน

อย่างไรก็ตาม จะมีอาการใหม่ๆ เกิดขึ้นในระยะนี้ เช่น อาการชัก รูปแบบการหายใจไม่สม่ำเสมอ (เช่น หายใจสั้น แล้วหายใจเข้าลึกๆ หรือกลั้นหายใจ) และพฤติกรรมการกัดฟัน เด็กบางคนถึงกับเต้นผิดจังหวะด้วยซ้ำ ระยะนี้เริ่มเมื่ออายุ 2-10 ปี

เวที 4(NSการเสื่อมสภาพใน NSเตาอบ)

ระยะที่ 4 มีลักษณะผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลังคด กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึง และไม่สามารถเดินได้ ในทางกลับกัน ความสามารถในการสื่อสารและการทำงานของสมองของเด็กไม่ได้ลดลง แม้แต่การเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ และการชักเริ่มลดลง ระยะที่ 4 อาการจะคงอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

เมื่อไรจะไปหาหมอ

โรคบางชนิดป้องกันได้ด้วยวัคซีน สมาคมกุมารแพทย์อินโดนีเซียออกตารางการให้วัคซีนสำหรับทารกและเด็ก มาพบกุมารแพทย์ตามตารางวัคซีนที่กำหนดไว้ ระหว่างการเยี่ยม แพทย์จะคอยดูแลการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก

ปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณรู้สึกว่ามีบางอย่างที่แตกต่างไปจากลูกของคุณ เช่น:

• จุกจิก
• พูดช้า
• ไม่ชอบเล่น
• ตอบสนองน้อยที่สุดเมื่อโต้ตอบกับผู้คน
• การเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ
• หัวดูเล็ก

สาเหตุของเรตต์ซินโดรม

Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมการพัฒนาสมอง ได้แก่ MECP2 ไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้

Rett syndrome ไม่ใช่โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ถึงกระนั้น เด็กที่มาจากครอบครัวที่มีประวัติโรค Rett ก็คิดว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเดียวกันมากกว่า

Rett syndrome พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตาม หากเด็กผู้ชายประสบกับอาการ Rett อาการผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจรุนแรงมากขึ้น แม้แต่เด็กก็มักจะเสียชีวิตในครรภ์

การวินิจฉัยโรคเรตต์

แพทย์สามารถตรวจพบกลุ่มอาการเรตต์ได้หากมีความผิดปกติทางพัฒนาการในเด็กที่มีลักษณะหรืออาการที่บ่งบอกถึงโรคนี้ เพื่อให้แน่ใจว่าแพทย์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเก็บตัวอย่างเลือดไปศึกษาในห้องปฏิบัติการ

การรักษากลุ่มอาการเรตต์

การรักษาโรค Rett มีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการอาการและช่วยเหลือผู้ที่มีกิจกรรมในชีวิตประจำวัน การรักษาเหล่านี้รวมถึง:

• การพูดและภาษาบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสารของผู้ป่วย
• ยาบรรเทาอาการกล้ามเนื้อตึง ปัญหาระบบทางเดินหายใจ และอาการชัก
• ปริมาณสารอาหารที่เพียงพอ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ
• กายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้ดีขึ้น ในผู้ป่วยที่มีอาการ Rett ที่มีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง แพทย์จะให้ความช่วยเหลือ
• กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ประสบภัยทำงานประจำวันของตนเอง เช่น การสวมใส่เสื้อผ้าหรือการรับประทานอาหาร

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาเฉพาะใดที่สามารถรักษาโรคเรตต์ได้ แต่ผู้ป่วยบางรายสามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของตนเองและสื่อสารได้ดีขึ้นหลังจากทำการรักษาข้างต้นแล้ว อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett ยังคงต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจวัตรประจำวันไปตลอดชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนของ Rett Syndrome

คนส่วนใหญ่ที่มี Rett Syndrome ยังสามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก Rett Syndrome ได้แก่:

• รบกวนการนอนหลับ
• ความผิดปกติของการกิน
• ปัญหากระดูกและข้อ
• ความผิดปกติทางพฤติกรรมและความวิตกกังวล
• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เช่น อาการท้องผูกและอาการเสียดท้อง

นอกจากอาการแทรกซ้อนข้างต้นแล้ว ผู้ที่มีอาการ Rett บางรายอาจประสบกับโรคปอดบวมหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้