Achondroplasia - อาการสาเหตุและการรักษา

Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่มีลักษณะแคระแกรนและไม่สมส่วน ภาวะนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่พบบ่อยที่สุด

ผู้ป่วยที่มี achondroplasia จะมีขนาดกระดูกหน้าอกปกติ แต่แขนและขามีขนาดสั้น ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างแคระ (dwarfism)

ความสูงเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียในเพศชายคือ 131 ซม. ในขณะที่ผู้หญิงที่โตเต็มวัยคือ 124 ซม. แม้จะมีสภาพร่างกายที่แตกต่างกัน แต่ผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซียก็มีระดับสติปัญญาปกติเหมือนคนทั่วไป

สาเหตุของ Achondroplasia

Achondroplasia เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ซึ่งเป็นยีนที่ผลิตโปรตีน ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3. โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการสร้างกระดูกหรือกระบวนการเปลี่ยนกระดูกอ่อนให้เป็นกระดูกแข็ง

การกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 ทำให้โปรตีนทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งขัดขวางการเปลี่ยนแปลงของกระดูกอ่อนเป็นกระดูกแข็ง ส่งผลให้กระดูกสั้นลงและมีรูปร่างผิดปกติโดยเฉพาะกระดูกที่แขนและขา

การกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ในผู้ป่วยที่มี achondroplasia สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธีคือ:

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

ประมาณ 80% ของ achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและไม่ทราบสาเหตุ

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา

ประมาณ 20% ของกรณีของ achondroplasia นั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครอง หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี achondroplasia เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรคนี้อาจสูงถึง 50% อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่ป่วยเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ความเสี่ยงที่เด็กจะประสบภาวะนี้มีดังนี้

• โอกาส 25% ที่ลูกจะปกติ
• มีโอกาส 50% ที่เด็กจะมียีนบกพร่องหนึ่งยีน ทำให้เกิด achondroplasia
• โอกาส 25% ที่เด็กจะได้รับยีนบกพร่อง 2 ยีน ส่งผลให้อะคอนโดรพลาเซียถึงแก่ชีวิต เรียกว่า โฮโมไซกัส achondroplasia

อาการ Achondroplasia

ตั้งแต่แรกเกิด ทารกที่มี achondroplasia สามารถรับรู้ได้จากลักษณะทางกายภาพเช่น:

• แขนสั้น ขาและนิ้ว
• หัวโต หน้าผากโด่ง
• ฟันที่เรียงไม่ตรงและติด
• กระดูกสันหลังคด อาจอยู่ในรูป lordosis (โค้งไปข้างหน้า) หรือ kyphosis (โค้งกลับ)
• คลองกระดูกสันหลังแคบ
• แขนขารูปตัวโอ
• เท้าสั้นและกว้าง
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือแข็งแรง

เมื่อไรจะไปหาหมอ

หากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับ achondroplasia ขอแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อหาว่าความเสี่ยงของภาวะนี้จะส่งต่อไปยังทารกในครรภ์ได้มากเพียงใด  

หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น achondroplasia ขอแนะนำให้ตรวจสอบกับแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน โปรดทราบว่าความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วย achondroplasia อาจเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป  

การวินิจฉัย Achondroplasia

Achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก โดยจะแม่นยำยิ่งขึ้นเมื่อทารกเกิดหรืออยู่ในครรภ์ นี่คือคำอธิบาย:

หลังจากที่ลูกเกิด

ในขั้นแรก แพทย์จะตรวจดูอาการทางร่างกายที่ประสบและดำเนินการคำถามและคำตอบกับผู้ปกครองเกี่ยวกับประวัติการรักษาในครอบครัว Achondroplasia สามารถรับรู้ได้จากลักษณะขาสั้นและสั้นที่ไม่สมส่วน

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ยังสามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมด้วยการตรวจดีเอ็นเอ การตรวจดีเอ็นเอทำได้โดยการเก็บตัวอย่าง DNA จากเลือดไปวิเคราะห์ภายหลังในห้องปฏิบัติการ ตัวอย่าง DNA ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในยีน FGFR3

ระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยโรค achondroplasia สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองที่เป็นโรค achondroplasia การทดสอบบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อตรวจหา achondroplasia ได้แก่

• อัลตราซาวนด์

  อัลตราซาวนด์ใช้เพื่อตรวจสภาพของทารกในครรภ์และตรวจหาสัญญาณของ achondroplasia เช่นขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ อัลตราซาวนด์สามารถทำได้ผ่านทางผนังช่องท้องของมารดา (ช่องท้อง) หรือผ่านทางช่องคลอด (อัลตราซาวนด์ทางช่องคลอด)

• การตรวจจับ FGFR3 . การกลายพันธุ์ของยีน

  การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนขณะยังอยู่ในครรภ์สามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ)การเจาะน้ำคร่ำ) หรือตัวอย่างเนื้อเยื่อรกหรือรกที่เรียกว่า การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus. อย่างไรก็ตาม การกระทำนี้มีความเสี่ยงที่จะทำให้แท้งได้  

การรักษา Achondroplasia

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหรือวิธีการรักษาที่จะรักษา achondroplasia ได้อย่างสมบูรณ์ การรักษามีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการหรือป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเท่านั้น การรักษาเหล่านี้รวมถึง:

1. ตรวจสุขภาพ

ตรวจสุขภาพ ต้องทำเป็นประจำเพื่อติดตามการเจริญเติบโตของร่างกายผู้ป่วย การตรวจรวมถึงการวัดอัตราส่วนของร่างกายส่วนบนถึงส่วนล่างตลอดจนน้ำหนักของผู้ป่วย การรักษาน้ำหนักตัวของผู้ป่วยให้อยู่ในเกณฑ์ดีเป็นสิ่งสำคัญมาก เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

2. ฮอร์โมนบำบัด

ในเด็กที่เป็นโรค Achondroplasia แพทย์อาจแนะนำการรักษาด้วยฮอร์โมนที่ทำเป็นประจำเพื่อเพิ่มการเจริญเติบโตของกระดูกในเด็กเพื่อให้มีท่าทางที่ดีขึ้นเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่

3. การดูแลทันตกรรม

การรักษาทางทันตกรรมทำเพื่อปรับปรุงโครงสร้างของฟันที่ซ้อนเนื่องจากอะคอนโดรพลาเซีย

4. ยาปฏิชีวนะ

ยาปฏิชีวนะสามารถใช้รักษาโรคหูที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย

5. ยาต้านการอักเสบ

สามารถให้ยาต้านการอักเสบเพื่อรักษาผู้ป่วยโรคข้อเข่าเสื่อม

6. ปฏิบัติการ

การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น การดำเนินการที่สามารถทำได้ ได้แก่ :

• ขั้นตอนออร์โธปิดิกส์

  ขั้นตอนที่ดำเนินการโดยแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเพื่อแก้ไขรูปร่าง O ของเท้า

• การตัดขอบเอว

  ขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อรักษากระดูกสันหลังตีบ

• Ventriculoperitoneal shunt

  ขั้นตอนการผ่าตัดจะดำเนินการหากผู้ป่วยที่มี achondroplasia มี hydrocephalus ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการใส่ท่ออ่อน (catheter) เพื่อขจัดของเหลวส่วนเกินในช่องสมอง

• การผ่าตัดคลอด

  หญิงตั้งครรภ์ที่มี achondroplasia มีกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก ดังนั้นจึงแนะนำให้คลอดโดยการผ่าตัดคลอด ขั้นตอนนี้จะดำเนินการเช่นกันหากทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น achondroplasia เพื่อลดความเสี่ยงของการมีเลือดออกเนื่องจากหัวของทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่เกินกว่าจะคลอดได้ตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อน Achondroplasia

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่ผู้ป่วย achondroplasia สามารถพบได้ ได้แก่ :

• โรคอ้วน
• การติดเชื้อที่หูซ้ำเนื่องจากการแคบของคลองในหู
• ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเนื่องจากความผิดปกติของแขนและขา
• กระดูกสันหลังตีบ ซึ่งเป็นการตีบของช่องไขสันหลังทำให้เกิดการกดทับของเส้นประสาทในไขสันหลัง
• Hydrocephalus ซึ่งเป็นของเหลวสะสมในโพรง (ventricles) ในสมอง
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับคือ ภาวะการหยุดหายใจขณะหลับ

การป้องกัน Achondroplasia

ยังไม่ทราบมาตรการป้องกัน achondroplasia หากคุณเป็นโรค achondroplasia หรือมีประวัติครอบครัวเป็น achondroplasia แนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของ achondroplasia ในบุตรของคุณ