โรคของ Von Willebrand - อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Von Willebrand เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีเลือดออกได้ง่ายขึ้น ในคนไข้ โปรตีนจากการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า von Willebrand factor มีขนาดเล็กหรือไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ โรค Von Willebrand เป็นภาวะที่รักษาไม่หาย อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

อาการของโรคฟอน Willebrand

อาการของโรคฟอน Willebrand อาจไม่รุนแรงหรือไม่ปรากฏเลย ดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่ทราบ ความรุนแรงของโรคนี้จะแตกต่างกันไปตามผู้ป่วยแต่ละราย

ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคฟอน Willebrand:

• มีเลือดออกมากหลังถอนฟันหรือผ่าตัด
• เลือดกำเดาไหลไม่หยุดใน 10 นาที
• มีเลือดปนในปัสสาวะหรืออุจจาระ
• ผิวช้ำง่าย

อาการของโรค von Willebrand จะมองเห็นได้ง่ายกว่าในผู้หญิง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงมีประจำเดือน ได้แก่:

• การมีประจำเดือนเป็นเวลานานหรือเลือดออกมาก
• จำเป็นต้องใช้แผ่นรองสองแผ่นพร้อมกันเพื่อควบคุมอัตราเลือดประจำเดือน
• เปลี่ยนผ้าอนามัยแบบสอดหรือผ้าอนามัยแบบสอดมากกว่าหนึ่งครั้งต่อชั่วโมง
• อาการของโรคโลหิตจางปรากฏขึ้น เช่น เหนื่อยง่าย อ่อนแรง หรือหายใจไม่ออก

สาเหตุของโรคฟอน Willebrand

โรค Von Willebrand เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน VWF ซึ่งเป็นยีนที่สั่งให้ร่างกายผลิตปัจจัย von Willebrand การกลายพันธุ์ในยีน VWF สามารถลดปริมาณของปัจจัย von Willebrand หรือทำให้เกิดการรบกวนในการทำงานของปัจจัย von Willebrand

ปัจจัย Von Willebrand ทำงานเพื่อสร้างลิ่มเลือด โดยติดเกล็ดเลือด (เกล็ดเลือด) กับผนังของเนื้อเยื่อที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีเลือดออกเพื่อสร้างลิ่มเลือด การก่อตัวของลิ่มเลือดนี้เป็นสิ่งสำคัญในการหยุดเลือด อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ มีปัจจัย von Willebrand เพียงเล็กน้อยในร่างกาย หรือมีการรบกวนการทำงานของปัจจัยนี้ ภาวะนี้ทำให้เกล็ดเลือดไม่เกาะติดกัน ส่งผลให้ลิ่มเลือดไม่ก่อตัวและเลือดออกไม่สามารถควบคุมได้

ความผิดปกติของยีนเหล่านี้มักสืบทอดมาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของยีนนี้สามารถเกิดขึ้นได้เองเมื่อบุคคลเป็นผู้ใหญ่ แม้ว่าจะไม่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคเดียวกันก็ตาม

การวินิจฉัยโรคฟอน Willebrand

ในการตรวจเบื้องต้น แพทย์จะสอบถามประวัติผู้ป่วยและครอบครัวของโรค จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจเลือดหลายอย่าง เช่น

• Von Willebrand แอนติเจนของปัจจัย ผ่านการทดสอบนี้ แพทย์สามารถกำหนดระดับของปัจจัย von Willebrand ในเลือด โดยการวัดระดับของโปรตีนจำนวนหนึ่งในเลือด
• กิจกรรมโคแฟกเตอร์ของ Ristocetin ในการทดสอบนี้ แพทย์จะวัดว่าปัจจัย von Willebrand ดำเนินการในกระบวนการแข็งตัวของเลือดได้ดีเพียงใด

โปรดทราบว่าผลการทดสอบอาจแตกต่างกันไปเนื่องจากปัจจัยหลายประการ เช่น การติดเชื้อ ความเครียด การตั้งครรภ์ หรือการใช้ยา ดังนั้นจึงแนะนำให้ผู้ป่วยทำการตรวจเลือดซ้ำ

การรักษาโรคฟอน Willebrand

แม้ว่าโรคของ von Willebrand ไม่มีวิธีรักษา แต่ยาสามารถช่วยป้องกันและหยุดเลือดไหลได้ วิธีการรักษาที่เลือกขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วย ชนิด ความรุนแรงของโรค และการตอบสนองของผู้ป่วยต่อวิธีการรักษาก่อนหน้านี้

การรักษาบางประเภทสำหรับโรค Von Willebrand คือ:

• กรดทราเนซามิก กรด Tranexamic ใช้เพื่อชะลอกระบวนการสลายลิ่มเลือดที่ก่อตัวขึ้นแล้วเพื่อให้เลือดหยุดไหลได้

• ยาวางแผนครอบครัว ในผู้ป่วยหญิง ยาคุมกำเนิดสามารถใช้ควบคุมภาวะเลือดออกมากในช่วงมีประจำเดือนได้ ฮอร์โมนเอสโตรเจนในยาคุมกำเนิดยังสามารถกระตุ้นการผลิตปัจจัย von Willebrand

• เดสโมเพรสซิน.เดสโมเพรสซิน เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ทำงานกระตุ้นร่างกายให้หลั่งสาร von Willebrand ออกมามากขึ้น ซึ่งสะสมอยู่ในผนังหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟอน Willebrand

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ที่เป็นโรค Von Willebrand อาจประสบภาวะแทรกซ้อน เช่น

• ปวดและบวม ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีเลือดออกผิดปกติในเนื้อเยื่ออ่อนหรือข้อต่อ
• โรคโลหิตจาง การมีประจำเดือนมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

โรค Von Willebrand อาจทำให้เลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งอาจนำไปสู่ความตายได้ ดังนั้นควรให้การรักษาพยาบาลทันทีในกรณีที่เลือดออกรุนแรง