โรคของวิลสัน หรือโรค Wilson's เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อตับและสมอง ความเสียหาย สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของโลหะทองแดงในร่างกาย เงื่อนไขนี้หายาก ส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 30,000 คนทั่วโลก
ร่างกายได้รับทองแดงจากอาหารซึ่งใช้ในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดและซ่อมแซมเนื้อเยื่อกระดูก เมื่อไม่ใช้ร่างกายจะขับทองแดงส่วนเกินออกทางปัสสาวะ ในผู้ที่เป็นโรค Wilson's ร่างกายไม่สามารถกำจัดทองแดงส่วนเกินได้
อาการของโรควิลสัน
โรคของวิลสันส่งผลกระทบต่อตับและเส้นประสาทเป็นหลัก ต่อไปนี้เป็นอาการของความผิดปกติของระบบประสาทและการทำงานของตับที่เกิดขึ้น
อาการของโรคประสาท
- ปวดศีรษะ.
- ปวดกล้ามเนื้อโดยเฉพาะเวลาเคลื่อนไหว
- กล้ามเนื้อตึง.
- การเดินผิดปกติ
- น้ำลายไหลบ่อย (ngces)
- ความสามารถในการพูด ดู และจำลดลง
- ความผิดปกติของอารมณ์และภาวะซึมเศร้า
- นอนหลับยากหรือนอนไม่หลับ
- อาการชัก
อาการตับเสื่อม
- อ่อนแอ.
- คลื่นไส้และอาเจียน
- ไม่มีความอยากอาหาร
- ป่อง.
- อาการปวดท้อง.
- ผิวเหลือง (ดีซ่าน)
- ท้องโต.
- อาการบวมที่ขา
นอกจากความผิดปกติทั้งสองข้างต้นแล้ว โรค Wilson's ยังมีอาการอื่นๆ ที่แตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่สะสมทองแดง
อาการหนึ่งที่มักเกิดขึ้นคือการสะสมของทองแดงในดวงตา กล่าวคือ ต้อกระจกที่มีรูปร่างเหมือนดอกทานตะวันต้อกระจกทานตะวัน). นอกจากนี้กระจกตาที่ควรจะใสจะถูกล้อมรอบด้วยสีน้ำตาลทอง (แหวน) ไกเซอร์-เฟลิสเชอร์).
เหตุผลโรคของวิลสัน
โรคของวิลสันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมความสามารถของตับในการกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกาย เนื่องจากการกลายพันธุ์มีการสะสมของทองแดงในตับ หากอาการยังคงอยู่ ทองแดงจะเข้าสู่กระแสเลือดและสะสมในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะในสมอง
บุคคลหนึ่งสามารถเป็นโรคของวิลสันได้หากทั้งพ่อและแม่ตามลำดับมียีนผิดปกติ หากสืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว บุคคลจะมีศักยภาพในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติกลับคืนสู่ลูกได้ในภายหลัง แต่จะไม่เป็นโรควิลสัน ความผิดปกติของยีนดังกล่าวเรียกว่าความผิดปกติของยีนด้อย autosomal
การวินิจฉัยโรคของวิลสัน
การตรวจผู้ที่เป็นโรค Wilson's ไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากอาการและอาการแสดงคล้ายกับโรคตับหรือโรคทางระบบประสาทอื่นๆ แพทย์จะตรวจร่างกายของผู้ป่วยทั้งหมด รวมทั้งท้องและตา
เพื่อยืนยันโรคของ Wilson แพทย์จะทำการทดสอบต่อไปนี้:
- การตรวจเลือด. การตรวจเลือดเพื่อประเมินการทำงานของตับ ตลอดจนตรวจระดับทองแดงในเลือดและการเปลี่ยนแปลงของยีน
- ตรวจปัสสาวะ. แพทย์จะเก็บตัวอย่างปัสสาวะของผู้ป่วยเป็นเวลา 24 ชั่วโมง เพื่อตรวจระดับทองแดงในปัสสาวะ
- การตรวจชิ้นเนื้อตับ. การตรวจชิ้นเนื้อตับ (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อ) จะดำเนินการสำหรับความผิดปกติที่เกิดขึ้นในตับ การตรวจชิ้นเนื้อจะทำภายใต้การดมยาสลบ
- การทดสอบการถ่ายภาพ. การสแกนด้วย MRI หรือ CT สามารถแสดงภาวะสมองหรือตับผิดปกติได้
การรักษาโรคของวิลสัน
การรักษาโรค Wilson's มีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดทองแดงออกจากร่างกายและป้องกันไม่ให้ทองแดงสร้างขึ้นอีกในร่างกาย
ในการกำจัดทองแดงออกจากร่างกาย แพทย์จะแนะนำให้ทำคีเลชั่นบำบัด ซึ่งเป็นยาที่สามารถจับกับโลหะหนัก รวมทั้งทองแดง ตัวอย่างของยาที่สามารถใช้ได้ ได้แก่ เพนิซิลลามีนหรือไทรเอนทีน การรักษานี้อาจใช้เวลา 4-6 เดือน
หลังจากผูกและดึงทองแดงออกแล้ว จำเป็นต้องใช้ยาเพื่อป้องกันไม่ให้ทองแดงสะสมซ้ำกับ สังกะสีอะซิเตท เพื่อช่วยป้องกันการสะสมของทองแดง หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีทองแดงสูง เช่น ผลไม้แห้ง ตับ เห็ด ถั่ว หอย ช็อคโกแลต และผลิตภัณฑ์วิตามินรวม
หากความเสียหายของตับของผู้ป่วยรุนแรง แพทย์จะแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายตับ กล่าวคือโดยการเปลี่ยนตับของผู้ป่วยด้วยตับของผู้บริจาคส่วนหนึ่งที่ยังแข็งแรงอยู่ อวัยวะตับสามารถรับได้จากผู้บริจาคที่ยังมีชีวิตอยู่หรือเสียชีวิต
ภาวะแทรกซ้อนของโรควิลสัน
หากไม่ได้รับการรักษา โรคของวิลสันสามารถนำไปสู่โรคแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น
- ประสาทเสียถาวร. ความผิดปกติทางระบบประสาทในผู้ป่วยโรค Wilson's มักจะหายหลังจากได้รับการรักษา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายยังคงมีความผิดปกติทางระบบประสาท แม้ว่าจะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม
- โรคตับแข็ง. โรคตับแข็งหรือแผลเป็นที่ตับ อาจเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์ตับเสียหายเนื่องจากการทำงานหนักในการกำจัดทองแดงส่วนเกิน
- โรคไต. โรคของวิลสันสามารถทำลายไตและทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น นิ่วในไตและไตวายได้
- โรคโลหิตจาง hemolytic. สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเร็วเกินไป
- ผิดปกติทางจิต. ผู้ที่เป็นโรค Wilson's มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางจิต เช่น โรคจิต โรคอารมณ์สองขั้ว บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง และภาวะซึมเศร้า
