Mastocytosis - อาการสาเหตุและการรักษา

Mastocytosis หรือ mastocytosis คือการสะสมของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งคือเซลล์แมสต์ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อของร่างกาย เมื่อเกิดการสะสมตัวบนผิวหนัง อาการจะเป็นปื้นสีแดงเข้มบนผิวหนังและคัน การสะสมตัวของแมสต์เซลล์อาจเกิดขึ้นในอวัยวะอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก และลำไส้เล็ก ทำให้อาการที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคเต้านมอักเสบชนิดต่างๆ แตกต่างกัน

ประเภทและความรุนแรงของโรคที่หายากมากนี้แตกต่างกันไป ตั้งแต่จุดบนผิวหนัง การหยุดชะงักของการทำงานของอวัยวะ ไปจนถึงทำให้เกิดมะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (sarcoma) หรือมะเร็งเม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาว)

แมสต์เซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ที่ทำปฏิกิริยาเมื่อมีวัตถุแปลกปลอมหรือเชื้อโรคเข้าสู่ร่างกาย ทำให้ผู้ที่เป็นโรคเต้านมอักเสบมีความไวต่ออาการแพ้มากขึ้น

อาการของโรคเต้านมอักเสบ

อาการของ mastocytosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเซลล์แมสต์สะสมอยู่ที่ใด อาการที่มักปรากฏบนผิวหนัง ซึ่งปรากฏเป็นจุดสีแดงอมน้ำตาล และสามารถพัฒนาเป็นตุ่มพองได้ โรคผิวหนังนี้ส่วนใหญ่ปรากฏที่หน้าอกและหน้าท้อง โรคผิวหนังในเต้านมอักเสบทำให้เกิดอาการคัน ซึ่งจะแย่ลงหากเกิดจากสิ่งต่อไปนี้:

• การเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิแวดล้อม
• กีฬา.
• อาหารรสเผ็ด เครื่องดื่มร้อน หรือแอลกอฮอล์
• ยา เช่น ยาแก้ปวด (ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์)
• วัสดุเสื้อผ้าบางชนิด

อาการหรือความผิดปกติที่อาจปรากฏขึ้นเนื่องจาก mastocytosis ได้แก่:

• ความดันโลหิตต่ำ
• ปิดปาก
• ปวดท้อง
• ท้องเสีย
• อ่อนแอ
• ปวดศีรษะ
• โรคโลหิตจาง
• การขยายตัวของตับ
• การขยายตัวของม้าม (ม้ามโต)
• กระดูกพรุน (โรคกระดูกพรุน)
• โรควิตกกังวล
• ภาวะซึมเศร้า

อาการอื่นๆ ที่ไม่ใช่ผิวหนังอาจปรากฏขึ้นเป็นช่วงๆ (เป็นช่วงๆ) หรือเป็นเวลานานและเป็นเรื้อรัง หากอาการปรากฏเฉพาะที่ผิวหนังจะเรียกว่า mastocytosis ทางผิวหนังในขณะที่หากอาการเกิดขึ้นไม่เฉพาะที่ผิวหนังจะเรียกว่า mastocytosis ในระบบ mastocytosis ทางผิวหนังเป็นเรื่องปกติในเด็กในขณะที่ mastocytosis ในระบบนั้นพบได้บ่อยในผู้ใหญ่

ผู้ป่วยที่มี mastocytosis มีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง (anaphylaxis) ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้น หากมีอาการหน้าบวม กลืนลำบาก หน้าซีด เหงื่อออกเย็น หรือหายใจลำบาก ให้รีบไปพบแพทย์ที่สถานพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันที

สาเหตุของ Mastocytosis

Mastocytosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของแมสต์เซลล์ ส่งผลให้มีการผลิตแมสต์เซลล์ในร่างกายมากเกินไป

ไม่มีใครรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม มีข้อกล่าวหาว่าการกลายพันธุ์ของยีนถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก อายุที่เพิ่มขึ้นเป็นปัจจัยหนึ่งที่คิดว่าจะกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้

การวินิจฉัยโรค Mastocytosis

แพทย์จะตรวจสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยรวมทั้งสอบถามโรคที่ได้รับความเดือดร้อน หากสงสัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม แพทย์ผิวหนังจะขอให้ผู้ป่วยตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ซึ่งเป็นตัวอย่างผิวหนังที่นำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำ ได้แก่:

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อวัดระดับของแมสต์เซลล์ในเลือดและปัสสาวะของผู้ป่วย ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาใช้เพื่อนับจำนวนเซลล์เม็ดเลือด เช่นเดียวกับการทำงานของตับและไต
• ยูSG กระเพาะ. การทดสอบการสแกนนี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีตับและม้ามโตหรือไม่
• การตรวจสอบไขกระดูก. การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของเหลวและไขกระดูก (ความทะเยอทะยานของไขกระดูก) ทำได้โดยใช้เข็มซึ่งสอดเข้าไปในกระดูกในบริเวณก้น การตรวจนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดการรักษา
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

การรักษาโรคเต้านมอักเสบ

การรักษาโรคเต้านมอักเสบมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น แพทย์จะให้การรักษา mastocytosis ตามชนิดและความรุนแรง

ผู้ป่วยที่มีอาการแพ้รุนแรง ให้นำส่งสถานพยาบาลที่ใกล้ที่สุดเพื่อฉีดยาทันที อะดรีนาลีน.

ในบางกรณี โรคผิวหนังในเด็กสามารถหายได้เองโดยไม่ต้องดูแลเป็นพิเศษ อาการของโรคเต้านมอักเสบที่ผิวหนังสามารถบรรเทาได้โดยให้ยาแก้แพ้ (antihistamines) เช่น ไฮดรอกซีไซน์.

นอกจาก antihistamines แล้ว mastocytosis ของผิวหนังสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ครีม corticosteroid หรือของเหลว เมทอกซ์ซาเลน. mastocytosis ผิวหนังที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ต้องได้รับการรักษาทันทีเพื่อไม่ให้แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่น

H2 คู่อริสำหรับแผลในกระเพาะอาหารเช่น ไซเมทิดีนสามารถใช้รักษาความผิดปกติของกระเพาะอาหาร เช่น โรคกระเพาะและแผลในกระเพาะอาหาร ยาเม็ดคอร์ติโคสเตียรอยด์จะใช้เพื่อบรรเทาอาการปวดกระดูกหรืออาการแพ้

ในขณะเดียวกัน สำหรับโรคเต้านมอักเสบชนิดรุนแรง ผู้ป่วยสามารถให้ยาที่สามารถยับยั้งการผลิตแมสต์เซลล์ เช่น อินเตอร์เฟอรอนอัลฟา อิมาทินิบ, หรือ NSไอโลตินิบ.

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรคเต้านมอักเสบได้

ภาวะแทรกซ้อน Mastocytosis

Mastocytosis ที่ จำกัด อยู่ที่ผิวหนังไม่ค่อยทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม หากพบในอวัยวะอื่น mastocytosis อาจก้าวร้าวและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ เช่น:

• ลดน้ำหนัก.
• ความผิดปกติของการดูดซึม
• การสูญเสียกระดูก
• ลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือด
• ความผิดปกติของตับ
• การสะสมของของเหลวในช่องท้อง (ascites)