สุขภาพ

Amyloidosis - อาการสาเหตุและการรักษา

Amyloidosis หรือ amyloidosis เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นเมื่อสาร amyloid สร้างขึ้นในเนื้อเยื่อของร่างกาย อะไมลอยด์เป็นโปรตีนที่ผลิตในไขกระดูกและสามารถเก็บไว้ในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะของร่างกาย

ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสมักไม่พบอาการใด ๆ ในช่วงเริ่มต้นของโรค อย่างไรก็ตาม ในขณะที่โรคแย่ลง การสะสมของอะไมลอยด์นี้จะส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง

อาการของโรคอะไมลอยด์

ในระยะแรก ผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดสิสจะไม่มีอาการใดๆ จนกว่าโรคจะเข้าสู่ระยะที่ลุกลามมากขึ้น อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับการสะสมของอะไมลอยด์ อาการทั่วไปบางประการของอะไมลอยโดซิสคือ:

  • เหนื่อยและปวกเปียก
  • ปวดข้อ
  • ผิวหนาหรือช้ำง่าย
  • ลิ้นบวม
  • มือและเท้ารู้สึกชาหรือชา
  • หัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • หายใจลำบาก
  • แขนขาบวม
  • ท้องร่วงและอุจจาระเป็นเลือด
  • ลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน

เมื่อไรจะไปหาหมอ

อาการของโรคอะไมลอยโดซิสนั้นไม่ปกติ ดังนั้นผู้ป่วยมักไม่ทราบว่าข้อร้องเรียนที่พวกเขาประสบนั้นเป็นอาการของโรคนี้ ปรึกษาแพทย์หากคุณพบอาการข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านี้ไม่ดีขึ้น

การตรวจสุขภาพกับแพทย์ของคุณเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิส แพทย์จะติดตามความคืบหน้าของโรคและการตอบสนองของร่างกายต่อการรักษา

สาเหตุของโรคอะไมลอยด์

Amyloidosis เกิดจากการสะสมของ amyloid ผิดปกติในไต หัวใจ หรืออวัยวะย่อยอาหาร การสะสมของอะไมลอยด์ที่ผลิตในไขกระดูกสามารถรบกวนการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ได้

การสะสมของ Amyloid อาจเกิดจากเงื่อนไขต่อไปนี้:

  • โรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิหรือ อัลอะไมลอยโดสิส (อิมมูโนโกลบูลินอะไมโลไดโอซิสสายเบา)

    ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกสร้างแอนติบอดีที่ผิดปกติที่เรียกว่า amyloid light chains ซึ่งไม่สามารถสลายและสะสมในหัวใจ ไต ผิวหนัง เส้นประสาท และตับได้

  • โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิหรือ AA อะไมลอยโดซิส

    ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ชนิด A (AA) ที่เกิดจากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือการอักเสบ เช่น วัณโรค โรคโครห์น หรือโรคลูปัส

  • โรคอะไมลอยโดสิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต

    ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของโปรตีน microglobulin beta-2 ในเลือด ข้อต่อ กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และกระดูก โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักเกิดในผู้ที่ฟอกไตหรือฟอกไตมานานกว่า 5 ปี

  • โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรา

    ภาวะนี้เกิดจากการสะสมของโปรตีน TTR (transthyretin) ในหัวใจและเนื้อเยื่อรอบข้าง โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักส่งผลต่อชายสูงอายุ

  • อะไมลอยด์ ถึงอนุพันธ์หรือ โรคอะไมลอยโดสิสในครอบครัว (แฮททีอาร์)

    ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของโปรตีนหรืออะไมลอยด์ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย

  • โรคอะไมโลไดโอซิสเฉพาะอวัยวะ

    ภาวะนี้เกิดจากการสะสมของสารอะไมลอยด์ในอวัยวะเฉพาะ เช่น ผิวหนัง

ปัจจัยบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคอะไมลอยโดซิส ได้แก่

  • เพศชาย.
  • อายุเยอะ.
  • ทุกข์จากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือโรคอักเสบบางชนิด
  • มีเนื้องอกในพลาสมาเซลล์
  • มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอะไมลอยโดซิส
  • มีประวัติการฟอกไต
  • แสดงถึงชาติหรือเชื้อชาติในแอฟริกา

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์

Amyloidosis เป็นโรคที่หายากและหายาก ในการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิส แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติการรักษา ยารักษาโรค และโรคในครอบครัวของผู้ป่วย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ ถัดไป แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยทำการทดสอบสนับสนุนหลายอย่าง เช่น:

  • ตรวจเลือดและปัสสาวะ

    การตรวจเลือดและปัสสาวะทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะของผู้ป่วยเพื่อดูว่ามีโปรตีนผิดปกติอยู่หรือไม่ รวมทั้งดูการทำงานของต่อมไทรอยด์และตับ

  • การตรวจชิ้นเนื้อ

    การตรวจชิ้นเนื้อนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากส่วนต่างๆ ของร่างกายที่สงสัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิส เพื่อดูว่ามีอะไมลอยด์อยู่หรือไม่ อาจเก็บตัวอย่างจากเนื้อเยื่อไขมันในช่องท้อง ไขกระดูก และบางครั้งอาจเก็บจากปากหรือทวารหนัก

  • อัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

    การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อระบุความรุนแรงของอะไมลอยโดซิส โดยเฉพาะในตับและม้าม

  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

    ขั้นตอนการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อน (Echocardiogram) เพื่อดูการทำงานของโครงสร้างของหัวใจ รวมทั้งระบุโรคอะไมลอยด์ (amyloidosis) ที่เกิดขึ้นในหัวใจ

  • การทดสอบทางพันธุกรรม

    การตรวจนี้ดำเนินการเพื่อระบุว่าโรคอะไมลอยโดสิสมีความสัมพันธ์หรือเกิดจากกรรมพันธุ์หรือกรรมพันธุ์หรือไม่ โรคอะไมลอยโดซิสในครอบครัว

การรักษาอะไมลอยด์

โรคอะไมลอยด์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ขั้นตอนการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อยับยั้งการพัฒนาของโรคและบรรเทาอาการเท่านั้น วิธีการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคอะไมลอยโดซิสที่ผู้ป่วยได้รับ

ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนการรักษาที่สามารถทำได้สำหรับผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส:

  • เคมีบำบัด

    ให้เคมีบำบัดในขนาดสูงเพื่อรักษาผู้ป่วยที่มีโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น (อัลอะไมลอยโดสิส). ยาเคมีบำบัดสามารถให้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

  • ยาเสพติด

    อาจให้ยาเพื่อรักษาสาเหตุของโรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิ (AA อะไมลอยโดซิส) เช่น โดยให้คอร์ติโคสเตียรอยด์รักษาอาการอักเสบ

  • การปลูกถ่ายตับ

    การปลูกถ่ายตับสามารถทำได้เพื่อรักษาอะไมลอยโดสิสที่เกิดจาก โรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม.

  • การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกาย (ASCT)

    ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการนำสเต็มเซลล์จากร่างกายของผู้ป่วยมาทดแทนเซลล์ที่เสียหาย โดยปกติการรักษานี้จะทำหลังจากทำเคมีบำบัด แพทย์จะแนะนำการรักษานี้ให้กับผู้ป่วย อัลอะไมลอยโดซิส

  • การปลูกถ่ายไต

    หากโรคอะไมลอยโดสิสรุนแรงพอที่จะทำลายไต แพทย์จะแนะนำให้ปลูกถ่ายไต

นอกจากนี้ เพื่อช่วยบรรเทาอาการของโรคอะไมลอยโดซิส แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำและให้ยา เช่น

  • ยาขับปัสสาวะ.
  • ทินเนอร์เลือด
  • ยาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ
  • ยารักษาอาการท้องร่วง คลื่นไส้ และอาเจียน
  • ยาแก้ปวด.

ภาวะแทรกซ้อนของ Amyloidosis

Amyloidosis อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการรักษาทันที บางส่วนของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้คือ:

  • หัวใจล้มเหลว.
  • ทำอันตรายต่อระบบประสาท
  • ไตล้มเหลว.

การป้องกันโรคอะไมลอยด์

ไม่สามารถป้องกัน Amyloidosis ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีอาการหรือปัจจัยเสี่ยงใดๆ ต่อโรคอะไมลอยโดซิส ให้ไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด หากตรวจพบอะไมลอยโดซิสตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างทันท่วงที การลุกลามของโรคจะช้าลงและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้