Amyloidosis หรือ amyloidosis เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นเมื่อสาร amyloid สร้างขึ้นในเนื้อเยื่อของร่างกาย อะไมลอยด์เป็นโปรตีนที่ผลิตในไขกระดูกและสามารถเก็บไว้ในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะของร่างกาย
ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสมักไม่พบอาการใด ๆ ในช่วงเริ่มต้นของโรค อย่างไรก็ตาม ในขณะที่โรคแย่ลง การสะสมของอะไมลอยด์นี้จะส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง
อาการของโรคอะไมลอยด์
ในระยะแรก ผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดสิสจะไม่มีอาการใดๆ จนกว่าโรคจะเข้าสู่ระยะที่ลุกลามมากขึ้น อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับการสะสมของอะไมลอยด์ อาการทั่วไปบางประการของอะไมลอยโดซิสคือ:
- เหนื่อยและปวกเปียก
- ปวดข้อ
- ผิวหนาหรือช้ำง่าย
- ลิ้นบวม
- มือและเท้ารู้สึกชาหรือชา
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- หายใจลำบาก
- แขนขาบวม
- ท้องร่วงและอุจจาระเป็นเลือด
- ลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน
เมื่อไรจะไปหาหมอ
อาการของโรคอะไมลอยโดซิสนั้นไม่ปกติ ดังนั้นผู้ป่วยมักไม่ทราบว่าข้อร้องเรียนที่พวกเขาประสบนั้นเป็นอาการของโรคนี้ ปรึกษาแพทย์หากคุณพบอาการข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านี้ไม่ดีขึ้น
การตรวจสุขภาพกับแพทย์ของคุณเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิส แพทย์จะติดตามความคืบหน้าของโรคและการตอบสนองของร่างกายต่อการรักษา
สาเหตุของโรคอะไมลอยด์
Amyloidosis เกิดจากการสะสมของ amyloid ผิดปกติในไต หัวใจ หรืออวัยวะย่อยอาหาร การสะสมของอะไมลอยด์ที่ผลิตในไขกระดูกสามารถรบกวนการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ได้
การสะสมของ Amyloid อาจเกิดจากเงื่อนไขต่อไปนี้:
- โรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิหรือ อัลอะไมลอยโดสิส (อิมมูโนโกลบูลินอะไมโลไดโอซิสสายเบา)ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกสร้างแอนติบอดีที่ผิดปกติที่เรียกว่า amyloid light chains ซึ่งไม่สามารถสลายและสะสมในหัวใจ ไต ผิวหนัง เส้นประสาท และตับได้
- โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิหรือ AA อะไมลอยโดซิสภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ชนิด A (AA) ที่เกิดจากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือการอักเสบ เช่น วัณโรค โรคโครห์น หรือโรคลูปัส
- โรคอะไมลอยโดสิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไตภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของโปรตีน microglobulin beta-2 ในเลือด ข้อต่อ กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และกระดูก โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักเกิดในผู้ที่ฟอกไตหรือฟอกไตมานานกว่า 5 ปี
- โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชราภาวะนี้เกิดจากการสะสมของโปรตีน TTR (transthyretin) ในหัวใจและเนื้อเยื่อรอบข้าง โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้มักส่งผลต่อชายสูงอายุ
- อะไมลอยด์ ถึงอนุพันธ์หรือ โรคอะไมลอยโดสิสในครอบครัว (แฮททีอาร์)ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของโปรตีนหรืออะไมลอยด์ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย
- โรคอะไมโลไดโอซิสเฉพาะอวัยวะภาวะนี้เกิดจากการสะสมของสารอะไมลอยด์ในอวัยวะเฉพาะ เช่น ผิวหนัง
ปัจจัยบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคอะไมลอยโดซิส ได้แก่
- เพศชาย.
- อายุเยอะ.
- ทุกข์จากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือโรคอักเสบบางชนิด
- มีเนื้องอกในพลาสมาเซลล์
- มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอะไมลอยโดซิส
- มีประวัติการฟอกไต
- แสดงถึงชาติหรือเชื้อชาติในแอฟริกา
การวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์
Amyloidosis เป็นโรคที่หายากและหายาก ในการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิส แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติการรักษา ยารักษาโรค และโรคในครอบครัวของผู้ป่วย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ ถัดไป แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยทำการทดสอบสนับสนุนหลายอย่าง เช่น:
- ตรวจเลือดและปัสสาวะการตรวจเลือดและปัสสาวะทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะของผู้ป่วยเพื่อดูว่ามีโปรตีนผิดปกติอยู่หรือไม่ รวมทั้งดูการทำงานของต่อมไทรอยด์และตับ
- การตรวจชิ้นเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากส่วนต่างๆ ของร่างกายที่สงสัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิส เพื่อดูว่ามีอะไมลอยด์อยู่หรือไม่ อาจเก็บตัวอย่างจากเนื้อเยื่อไขมันในช่องท้อง ไขกระดูก และบางครั้งอาจเก็บจากปากหรือทวารหนัก
- อัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อระบุความรุนแรงของอะไมลอยโดซิส โดยเฉพาะในตับและม้าม
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจขั้นตอนการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อน (Echocardiogram) เพื่อดูการทำงานของโครงสร้างของหัวใจ รวมทั้งระบุโรคอะไมลอยด์ (amyloidosis) ที่เกิดขึ้นในหัวใจ
- การทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจนี้ดำเนินการเพื่อระบุว่าโรคอะไมลอยโดสิสมีความสัมพันธ์หรือเกิดจากกรรมพันธุ์หรือกรรมพันธุ์หรือไม่ โรคอะไมลอยโดซิสในครอบครัว
การรักษาอะไมลอยด์
โรคอะไมลอยด์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ขั้นตอนการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อยับยั้งการพัฒนาของโรคและบรรเทาอาการเท่านั้น วิธีการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคอะไมลอยโดซิสที่ผู้ป่วยได้รับ
ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนการรักษาที่สามารถทำได้สำหรับผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส:
- เคมีบำบัดให้เคมีบำบัดในขนาดสูงเพื่อรักษาผู้ป่วยที่มีโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น (อัลอะไมลอยโดสิส). ยาเคมีบำบัดสามารถให้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
- ยาเสพติดอาจให้ยาเพื่อรักษาสาเหตุของโรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิ (AA อะไมลอยโดซิส) เช่น โดยให้คอร์ติโคสเตียรอยด์รักษาอาการอักเสบ
- การปลูกถ่ายตับ
การปลูกถ่ายตับสามารถทำได้เพื่อรักษาอะไมลอยโดสิสที่เกิดจาก โรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม.
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกาย (ASCT)ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการนำสเต็มเซลล์จากร่างกายของผู้ป่วยมาทดแทนเซลล์ที่เสียหาย โดยปกติการรักษานี้จะทำหลังจากทำเคมีบำบัด แพทย์จะแนะนำการรักษานี้ให้กับผู้ป่วย อัลอะไมลอยโดซิส
- การปลูกถ่ายไตหากโรคอะไมลอยโดสิสรุนแรงพอที่จะทำลายไต แพทย์จะแนะนำให้ปลูกถ่ายไต
นอกจากนี้ เพื่อช่วยบรรเทาอาการของโรคอะไมลอยโดซิส แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำและให้ยา เช่น
- ยาขับปัสสาวะ.
- ทินเนอร์เลือด
- ยาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ
- ยารักษาอาการท้องร่วง คลื่นไส้ และอาเจียน
- ยาแก้ปวด.
ภาวะแทรกซ้อนของ Amyloidosis
Amyloidosis อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการรักษาทันที บางส่วนของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้คือ:
- หัวใจล้มเหลว.
- ทำอันตรายต่อระบบประสาท
- ไตล้มเหลว.
การป้องกันโรคอะไมลอยด์
ไม่สามารถป้องกัน Amyloidosis ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีอาการหรือปัจจัยเสี่ยงใดๆ ต่อโรคอะไมลอยโดซิส ให้ไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด หากตรวจพบอะไมลอยโดซิสตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างทันท่วงที การลุกลามของโรคจะช้าลงและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้
