Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาท ภาวะนี้จะทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการ รวมทั้งการเคลื่อนไหว การทรงตัว และการพูด Angelman syndrome เป็นภาวะที่หายาก เงื่อนไขนี้คาดว่าจะปรากฏใน 1:12000 คนเท่านั้น
อาการของภาวะนี้ค่อนข้างหลากหลายและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม ความล่าช้าในการไปถึงขั้นพัฒนาการที่ควรจะเกิดขึ้นในช่วงอายุหนึ่งๆ เป็นอาการทั่วไปในเด็กที่เป็นโรค Angelman
สาเหตุของ Angelman Syndrome
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่บางครั้งสามารถส่งต่อโดยพ่อหรือแม่ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อยีน UBE3A ไม่ได้ก่อตัว ก่อตัวขึ้น แต่ไม่สมบูรณ์ เสียหาย หรือทำงานไม่ถูกต้อง
ยีน UBE3A อยู่บนโครโมโซม 15 โดยปกติเด็กจะได้รับยีนคู่นี้จากทั้งพ่อและแม่ คู่ยีนที่แอคทีฟนี้มีบทบาทมากมายในร่างกาย รวมทั้งในบางส่วนของสมอง เมื่อมีความผิดปกติหรือผิดปกติในยีนนี้ ความผิดปกติของพัฒนาการจะเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 6-12 เดือน
สาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของยีนหรือการกลายพันธุ์นี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม การมีพ่อ แม่ หรือสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค Angelman จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะเดียวกันในเด็ก
อาการของโรคแองเจิลแมน
อาการของโรค Angelman ไม่สามารถมองเห็นได้เมื่อทารกเกิด อาการมักจะเห็นได้ก็ต่อเมื่อเด็กมีพัฒนาการล่าช้าเมื่ออายุ 6-12 เดือน ตัวอย่างเช่น เด็กที่ควรจะนั่งได้ด้วยตัวเองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ กลับกลายเป็นว่าทำไม่ได้ หรือเด็กที่ควรจะเริ่มพูดคุยกลับกลายเป็นว่าทำไม่ได้
อาการอื่นๆ มักจะชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กอายุใกล้ 2 ขวบ อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปและไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในเด็กทุกคน อย่างไรก็ตาม อาการทั่วไปที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่:
- หัวไมโครเซฟาลีหรือหัวเล็กกว่า
- อาการชัก
- Ataxia หรือความผิดปกติของความสมดุลและการประสานงาน
- การพูดผิดปกติรวมถึงการพูดไม่ได้
- แขนสั่นหรือขยับได้ง่ายโดยไม่ได้ตั้งใจ
- ชอบแลบลิ้น
- ขาแข็งกว่าปกติ
- ตาเหล่หรือตาเหล่
- ผิวดูซีด
- ผมและตาสีอ่อนกว่า
- กระดูกสันหลังคด
- ความผิดปกติของการกิน ได้แก่ การเคี้ยวอาหารลำบาก การกลืนอาหาร
เด็กที่เป็นโรค Angelman ก็มีทัศนคติที่ร่าเริง ยิ้มง่าย และมักจะยิ้มหรือหัวเราะ มีสมาธิสั้น และฟุ้งซ่านได้ง่าย เด็กบางคนอาจประสบปัญหาการนอนหลับ ทัศนคติของเด็กที่มีแนวโน้มร่าเริงมากขึ้นจะลดลงตามอายุ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
พาลูกไปพบแพทย์หากเขาหรือเธอมีอาการของโรค Angelman ที่กล่าวถึงข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเด็กมีพัฒนาการล่าช้า จำเป็นต้องตรวจจากแพทย์เพื่อหาสาเหตุและเพื่อให้เด็กได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Angelman ให้ควบคุมตามตารางเวลาที่แพทย์กำหนด จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้มีการตรวจสอบสภาพของเด็ก
การวินิจฉัยโรค Angelman
ในการวินิจฉัยโรค Angelman แพทย์จะถามและตอบคำถามเกี่ยวกับข้อร้องเรียนที่เด็กประสบ ประวัติทางการแพทย์ของเด็ก และประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวแก่ผู้ปกครอง หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียดรวมถึงการตรวจเพื่อประเมินการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติในโครโมโซม การทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้ ได้แก่ :
- การทดสอบดีเอ็นเอของผู้ปกครอง (DNA เมทิลเลชั่น) เพื่อดูยีนที่ผิดปกติ
- ทดสอบ การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดไฮบริด (FISH) ตรวจโครโมโซมที่หายไป 15
- UBE3A . การทดสอบการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน
การรักษา Angelman Syndrome
ประเภทของการรักษา Angelman syndrome ถูกเลือกตามสภาพและอาการของผู้ป่วย การรักษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและความผิดปกติของพัฒนาการที่ผู้ประสบภัยพบ
ยาเสพติด
วิธีการรักษาหนึ่งที่ทำได้คือการบริหารยา จะให้ยาตามอาการที่เกิดขึ้น สำหรับผู้ที่มีอาการ Angelman ที่มีอาการชัก แพทย์สามารถให้ยาต้านอาการชักได้ เช่น กรด valproic และ โคลนาซีแพม
บำบัด
นอกจากการให้ยาแล้ว แพทย์จะทำการบำบัดเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถปรับตัวและเพิ่มความสามารถได้อย่างเต็มที่ การบำบัดบางประเภทที่สามารถทำได้คือ:
- การบำบัดด้วยการสื่อสาร เพื่อพัฒนาทักษะทางอวัจนภาษาและภาษามือในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติด้านการพูดและการสื่อสาร
- พฤติกรรมบำบัดเพื่อช่วยจัดการกับความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น สมาธิสั้น สมาธิสั้น และฟุ้งซ่านได้ง่าย
- กายภาพบำบัดเพื่อช่วยปรับปรุงท่าทางการทรงตัวและความสามารถในการเดินและเพื่อป้องกันการหดตัว (สภาพแข็ง)
- กิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยทำกิจกรรมบางอย่าง เช่น ว่ายน้ำ ขี่ม้า หรือเล่นดนตรี
เอดส์
หากผู้ที่เป็นโรค Angelman มีอาการ scoliosis แพทย์สามารถให้ความช่วยเหลือในรูปของเหล็กดัดหรือทำการผ่าตัดกระดูกสันหลัง การติดตั้งอุปกรณ์พยุงสามารถทำได้ที่ขาส่วนล่างหรือข้อเท้า เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถยืนและเดินได้ด้วยตนเอง
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelman มีพัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติของการพูดและการสื่อสาร และความผิดปกติของการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม หากทำการรักษาอย่างถี่ถ้วน คนที่มีอาการ Angelman ก็สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
ภาวะแทรกซ้อนของ Angelman Syndrome
หากไม่ได้รับการรักษาทันที Angelman syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:
- ความผิดปกติของการกิน
- รบกวนการนอนหลับ
- สมาธิสั้น
- กระดูกสันหลังคด
- โรคอ้วน
การป้องกันโรค Angelman
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันได้ยาก หากบุตรของท่านมีอาการของโรค Angelman ให้ไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้เด็กสามารถปรับตัวให้เข้ากับความผิดปกติที่เขาหรือเธอกำลังประสบอยู่
นอกจากนี้ สำหรับบรรดาผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Angelman การทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงที่จะเกิด Angelman syndrome ในบุตรหลานของคุณจะไม่เจ็บปวดอีกต่อไป
