วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่บกพร่อง ภาวะนี้หายากมากและเกิดขึ้นใน 1 ใน 10,000 คนเท่านั้น โดยปกติ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วตั้งแต่ทารกเกิด เพราะมีสัญญาณ "ทั่วไป" บางอย่างที่ผู้ป่วยมี
วิลเลียมส์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม โรควิลเลียมส์ซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน รวมถึงผู้ที่ไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ในครอบครัว
สัญญาณว่าลูกของคุณมีอาการวิลเลียมส์ซินโดรม
วิลเลียมส์ ซินโดรม มีลักษณะเด่นหลายประการ ได้แก่:
1. ใบหน้าที่มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว
เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมีใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะและโดดเด่น กล่าวคือ หน้าผากกว้าง จมูกสั้นและมีปลายที่กว้าง แก้มอวบ ปากกว้าง และริมฝีปากหนา ผู้ใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมักจะมีใบหน้าที่ยาวและบางลง
2. สภาพฟันผิดปกติ
เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มีการงอกของฟันผิดปกติ ฟันของพวกมันขึ้นไม่ปกติ เล็ก และหลวม
3. เติบโตช้า
ทารกแรกเกิดที่มีอาการวิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักน้อย โดยปกติคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการผิดปกติในการเจริญเติบโต ดังนั้นเมื่อโตขึ้น คนที่เป็นโรควิลเลียมส์มักจะมีรูปร่างเตี้ย
4. เลี้ยงลูกด้วยนมลำบาก
เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมยังประสบปัญหาการกิน เช่น กลืนลำบากและมีแนวโน้มที่จะกินช้ามาก
5. การได้ยินที่ละเอียดอ่อน
ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมีความไวต่อเสียงมากกว่า พวกเขายังอาจประหลาดใจเมื่อได้ยินเสียงที่ระดับเสียงปกติ
6. อาการจุกเสียดบ่อย
ทารกที่มีอาการวิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะมีอาการจุกเสียด อาการจุกเสียดมักเกี่ยวข้องกับภาวะแคลเซียมในเลือดสูง ซึ่งเป็นระดับโพแทสเซียมในเลือดสูง ซึ่งมักเกิดขึ้นกับคนกลุ่มอาการวิลเลียมส์
7. การพัฒนาช้า
สัญญาณต่อไปของโรควิลเลียมส์คือการพัฒนาช้า เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มีความล่าช้าในการพูดหรือเดิน เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคสมาธิสั้นเช่นกัน
8. ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด
ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติในหัวใจ เช่น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดง
9. ความผิดปกติของไต
แม้ว่าจะไม่เสมอไป แต่ผู้ที่มีอาการของวิลเลียมบางรายอาจมีความผิดปกติในโครงสร้างและการทำงานของไต
10. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและข้อ
สัญญาณต่อไปของโรควิลเลียมส์คือการมีความผิดปกติในกล้ามเนื้อและข้อต่อ ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์มักมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการประสานงานของมอเตอร์ไม่ดี
นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้ว คนที่เป็นโรควิลเลียมส์ดาวน์ซินโดรมยังมีแนวโน้มที่จะมีสติปัญญาหรือไอคิวต่ำอีกด้วย แต่พวกเขามักจะเข้ากับคนง่ายและไม่กลัวที่จะโต้ตอบกับคนแปลกหน้า
ด้วยความผิดปกติต่างๆ เหล่านี้ การดูแลและช่วยเหลือเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมจึงไม่ใช่เรื่องง่าย คุณต้องอดทนและตรวจสุขภาพของเขากับแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สภาพของเขาได้รับการตรวจสอบอยู่เสมอ
อย่างไรก็ตาม คุณไม่จำเป็นต้องท้อแท้ แม้ว่าความผิดปกตินี้จะส่งผลกระทบต่อหลายๆ ด้าน แต่เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ ซินโดรมมักจะเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ ได้อย่างรวดเร็ว พวกเขายังสามารถพูดและอ่านได้ดี บางคนถึงกับมีพรสวรรค์ด้านดนตรี