คอสเตลโล ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ รวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการ ลักษณะใบหน้า ปัญญาอ่อน และปัญหาหัวใจ ภาวะนี้เกิดขึ้นตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์
คอสเตลโลซินโดรมมีน้อยมากและคาดว่าจะเกิดขึ้นในเพียง 1 ใน 2.5 ล้านคน ความผิดปกติของยีนนี้สามารถส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย รวมทั้งสมอง หัวใจ กล้ามเนื้อ ผิวหนัง และไขสันหลัง
ผู้ที่เป็นโรคคอสเตลโลมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งบางชนิด เช่น rhabdomyosarcoma (มะเร็งของกล้ามเนื้อโครงร่าง) และนิวโรบลาสโตมา (มะเร็งของระบบประสาท) แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ แต่การรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยบรรเทาอาการที่พบได้
สาเหตุของคอสเตลโลซินโดรม
คอสเตลโลซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HRAS ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการคอสเตลโลทั้งชายและหญิงมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคนี้ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อย่างไรก็ตาม คอสเตลโลซินโดรมมักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนของทารกในครรภ์จากพ่อแม่ที่ไม่มีภาวะนี้
ยีน HRAS ทำหน้าที่ผลิต H-Ras ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ การกลายพันธุ์ของ HRAS ทำให้โปรตีน H-Ras ถูกกระตุ้นอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เซลล์เติบโตและแบ่งตัวต่อไป เงื่อนไขเหล่านี้สามารถกระตุ้นการเจริญเติบโตของเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยหรือเนื้องอกร้าย
ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ในยีน HRAS ทำให้เกิดกลุ่มอาการคอสเตลโลอย่างไร อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าภาวะดังกล่าวเกิดจากการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้
อาการของคอสเตลโลซินโดรม
สามารถตรวจพบกลุ่มอาการคอสเตลโลก่อนที่ทารกจะคลอดผ่านอัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์ อาการที่สามารถมองเห็นได้ ได้แก่ :
- น้ำคร่ำมากเกินไปในมดลูกซึ่งอาจทำให้ hydrops fetalis และ polyhydramnios
- หนาขึ้นในบริเวณคอของทารกในครรภ์
- ขนาดของกระดูกยาว เช่น กระดูกต้นขาที่สั้นกว่าปกติ
- ความผิดปกติของหัวใจและไต
- อัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์เร็ว
- dysplasia ต่อมน้ำเหลืองหรือการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติรอบ ๆ ม้าม
ในขณะเดียวกันอาการของโรคคอสเตลโลที่สามารถเห็นได้หลังคลอด ได้แก่:
ความผิดปกติของศีรษะเช่น:
- ขนาดหัวใหญ่ (มาโครเซฟาลี)
- ตำแหน่งหูต่ำกว่าตำแหน่งปกติ
- ติ่งหูที่ใหญ่และหนา
- ปากกว้าง
- ปากหนา
- รูจมูกใหญ่
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้ (อาตา)
- ผมร่วง ผิวหน้าหย่อนคล้อย ทำให้ผู้ประสบภัยดูเหมือนคนชรา
พัฒนาการผิดปกติในรูปแบบของ:
- เพิ่มน้ำหนักและส่วนสูงได้ยาก
- กินลำบาก
- ปัญญาอ่อน
- วัยแรกรุ่น
- ความล่าช้าในการเดินหรือพูด
ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ได้แก่:
- โรคกระดูกพรุนถึงกระดูกหัก
- ความตึงของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้า
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง (kyphosis) หรือความโค้ง (scoliosis)
- ข้อมืองอไปทางนิ้วก้อย
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ข้อต่อมีความยืดหยุ่นสูง
ความผิดปกติของระบบประสาท ได้แก่ :
- การสะสมของน้ำไขสันหลัง (hydrocephalus)
- อาการชัก
- ความไม่สมดุลในการเดิน
- อาการชาหรือรู้สึกเสียวซ่าที่มือและเท้า
ความผิดปกติของหัวใจเช่น:
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- เจ็บหน้าอก
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
ความผิดปกติของผิวหนัง เช่น
- หูดที่มักเติบโตรอบปากและรูจมูกในเด็กอายุ 2 ปีขึ้นไป ในบางกรณีหูดเติบโตใกล้ทวารหนัก
- ผิวหนาและดำคล้ำ
- Cutis laxa หรือสภาพผิวที่ยืดยาวและดูหย่อนคล้อย ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้บริเวณคอ นิ้วมือ ฝ่ามือ และฝ่าเท้า
เมื่อไรจะไปหาหมอ
อาการของโรคคอสเตลโลสามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ทารกที่เกิดในโรงพยาบาลมักจะได้รับการตรวจและรักษาที่จำเป็นทันที
หากลูกน้อยของคุณแสดงอาการใดๆ ที่กล่าวถึงข้างต้น และคุณไม่ได้คลอดบุตรในโรงพยาบาล ให้พาทารกไปโรงพยาบาลทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีสถานพยาบาลของ NICU
หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณมีอาการคอสเตลโล ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนจะตั้งครรภ์ การปรึกษาแพทย์สามารถช่วยคุณระบุความเสี่ยงของภาวะนี้ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณได้
การวินิจฉัยโรคคอสเตลโล
เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลนั้นทำได้ค่อนข้างยาก ในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้สามารถสงสัยได้จากลักษณะทางกายภาพที่ได้รับระหว่างอัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์และการตรวจเลือด อย่างไรก็ตาม ควรทำการทดสอบ DNA สำหรับการกลายพันธุ์ของยีน HRAS เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ในกรณีของคอสเตลโลซินโดรมหลังคลอด การตรวจจะเริ่มต้นด้วยคำถามและคำตอบเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วยและประวัติการรักษา การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลโดยทั่วไปสามารถทำได้โดยดูจากสัญญาณทางกายภาพของผู้ป่วย
เพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน HRAS แพทย์จำเป็นต้องทำการตรวจดีเอ็นเอด้วย วิธีนี้ทำเพื่อแยกกลุ่มอาการคอสเตลโลออกจากอาการอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน เช่น กลุ่มอาการนูนัน
หากจำเป็น แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย เช่น
- MRI เพื่อตรวจสภาพของสมองและไขสันหลัง
- อัลตราซาวนด์ช่องท้องและอุ้งเชิงกราน
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- ตรวจปัสสาวะ เพื่อตรวจเลือดในปัสสาวะ
- Echocardiography เพื่อตรวจหาความผิดปกติในหัวใจหรือลิ้นหัวใจ
ในผู้ป่วยเด็ก การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาความผิดปกติของกล้ามเนื้อและจังหวะการเต้นของหัวใจ ตลอดจนมะเร็งในเซลล์ประสาท กล้ามเนื้อ และกระเพาะปัสสาวะ
การรักษากลุ่มอาการคอสเตลโล
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษาโรคคอสเตลโลได้ การรักษาจำกัดเฉพาะการรักษาอาการที่ผู้ป่วยพบเท่านั้น นี่คือวิธีการรักษาบางส่วน:
- ให้อาหารทดแทนด้วยการใส่สายยางทางจมูก (สอดท่อทางจมูกเข้าไปในหลอดอาหารจนไปถึงกระเพาะอาหาร) หรือใส่ท่อทางเดินอาหาร (สอดท่อผ่านผนังกระเพาะอาหารเข้าไปในกระเพาะอาหาร) เพื่อให้สารอาหารแก่ทารก
- ยาและขั้นตอนการผ่าตัดรักษาปัญหาหัวใจ
- กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และกายภาพบำบัดเพื่อรักษาอาการผิดปกติของพัฒนาการ
- ขั้นตอนการผ่าตัดยืดเอ็นร้อยหวายสั้นให้ลูกเดิน วิ่ง เล่นได้ดีขึ้น
- การรักษาโดยแพทย์ผิวหนังเพื่อขจัดหูดและปรับปรุงผิวให้หนาขึ้น
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อรักษาความผิดปกติของการเจริญเติบโตและควบคุมการเผาผลาญ
ภาวะแทรกซ้อนของคอสเตลโลซินโดรม
ภาวะแทรกซ้อนที่ต้องระวังในโรคคอสเตลโลคือภาวะแทรกซ้อนจากปัญหาหัวใจ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ปัญหาหัวใจในกลุ่มอาการคอสเตลโลอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน
นอกจากนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นของผู้ที่มีอาการคอสเตลโลทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง เช่น มะเร็งเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (เช่น rhabdomyosarcoma) มะเร็งเส้นประสาท (neuroblastoma) และมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ
การป้องกันโรคคอสเตลโล
คอสเตลโลซินโดรมเป็นโรคที่ยากต่อการระบุสาเหตุ ดังนั้นจึงไม่มีวิธีป้องกันภาวะนี้เกิดขึ้นได้
