การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหรือไม่มีโปรตีนแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 นี้จะทำให้เกิดการรบกวนกับปอดและตับ โดยทั่วไป คนที่เป็นโรคนี้จะเริ่มรู้สึกถึงลักษณะอาการเมื่ออายุ 20-50 ปี
ความบกพร่องของ alpha-1 antitrypsin เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้จะรบกวนการทำงานของตับในการผลิตโปรตีน alpha-1 antitrypsin
โปรตีน antitrypsin alpha-1 มีบทบาทสำคัญในการปกป้องปอดและตับ เมื่อร่างกายขาดโปรตีนนี้ ปอดและตับจะไวต่อความเสียหายมากขึ้น
สาเหตุของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1
ความบกพร่องของ alpha-1 antitrypsin เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 14 ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการผลิตโปรตีน alpha-1 antitrypsin ในตับ การกลายพันธุ์ในยีนนี้จะทำให้เกิดการสร้างโปรตีนผิดปกติซึ่งทำงานไม่ถูกต้อง เพื่อให้ร่างกายขาดสารอัลฟ่า-1 แอนติไทรพซิน
การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 เป็นภาวะที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โดยทั่วไปอาการจะเกิดขึ้นหากทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนผิดปกติในเด็ก หากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่สืบทอดยีนที่ผิดปกติ เด็กจะกลายเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ (ผู้ให้บริการ).
อาการของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1
Alpha-1 antitrypsin เป็นโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการปกป้องร่างกายโดยการควบคุมเอนไซม์ neutrophil elastase เพื่อไม่ให้โจมตีเซลล์ที่มีสุขภาพดี เมื่อมีการขาด alpha-1 antitrypsin เอนไซม์ neutrophil elastase จะโจมตีเซลล์ที่มีสุขภาพดี เป็นผลให้ข้อร้องเรียนและอาการจะปรากฏขึ้น ปอดเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มากที่สุด
นอกจากจะส่งผลต่อปริมาณโปรตีนที่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องแล้ว การขาดสารอัลฟา-1 แอนติทริปซินยังสามารถทำให้เกิดการสร้างโปรตีนผิดปกติในตับ ซึ่งทำให้เกิดปัญหาตับได้
อาการที่เกิดจากภาวะนี้มักขึ้นอยู่กับว่าการขาดโปรตีน alpha-1 antitrypsin รุนแรงเพียงใด อาการอาจเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มอายุ ตั้งแต่ทารก เด็ก วัยรุ่น ไปจนถึงผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม อาการมักพบในคนอายุ 20-50 ปี
อาการบางอย่างที่อาจปรากฏในวัยผู้ใหญ่คือ:
- หายใจถี่หลังจากทำกิจกรรมเบาๆ
- ไม่สามารถทำกิจกรรมทางกาย เช่น ออกกำลังกาย
- หายใจมีเสียงหวีดหรือหายใจดังเสียงฮืด ๆ
- หน้าอกรู้สึกตึง
อาการอื่นๆ ที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่:
- ลดน้ำหนัก
- ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย
- เหนื่อยง่าย
- หัวใจเต้นแรงขณะยืน
- ผิวเหลืองหรือตาเหลือง (ดีซ่าน)
- บวมที่ท้องหรือขา
- ไอหรืออาเจียนเป็นเลือด
ข้อร้องเรียนและอาการเหล่านี้จะแย่ลงหากผู้ที่มีภาวะขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 สูบบุหรี่ สัมผัสกับควันบุหรี่ หรือดื่มแอลกอฮอล์
ในบางกรณี การขาดสารต้านทริปซินอัลฟา-1 ยังสามารถแสดงลักษณะที่ปรากฏของ โรคตับอักเสบ. โรคสะเก็ดเงิน เป็นโรคผิวหนังที่มีลักษณะหนาขึ้นของผิวหนัง ภาวะนี้อาจมาพร้อมกับการปรากฏตัวของก้อนหรือแพทช์บนผิวหนังที่รู้สึกเจ็บปวด
หากทารกมีภาวะขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 อาการบางอย่างที่อาจปรากฏขึ้นคือผิวหนังและตาเหลืองในทารก น้ำหนักขึ้นยาก ท้องโตเนื่องจากตับโต เลือดกำเดาไหล หรือมีเลือดออก
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณหรือลูกน้อยของคุณประสบกับข้อร้องเรียนและอาการดังที่กล่าวไว้ข้างต้น จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายก่อนกำหนดเพื่อค้นหาสาเหตุที่แท้จริงของการร้องเรียนที่คุณหรือลูกน้อยกำลังประสบอยู่
การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 อาจส่งผลต่อการทำงานของปอดและการทำงานของปอด ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณมีอาการไอบ่อยๆ หายใจลำบาก หรือหายใจลำบาก
เนื่องจากการขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 เป็นกรรมพันธุ์ หากคุณมีภาวะขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 และกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ให้ตรวจสอบกับแพทย์เพื่อหาความเสี่ยงที่จะแพร่โรคนี้ไปยังลูกของคุณ
Alpha-1 Antitrypsin ขาดการวินิจฉัย
แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับข้อร้องเรียนและอาการที่คุณหรือบุตรหลานของคุณกำลังประสบอยู่ ต่อไป แพทย์จะทำการตรวจดูว่ามีเสียงลมหายใจเพิ่มเติมหรือไม่ เช่น เสียงของ “ส่งเสียงร้อง” อัตราการหายใจเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนสีของผิวหนังและดวงตา และการขยายตัวของตับ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมซึ่งรวมถึง:
- การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับโปรตีน alpha-1 antitrypsin ในเลือด
- Chest X-ray เพื่อตรวจหาความเสียหายของปอด
- CT scan เพื่อดูสภาพของปอดและตับได้ชัดเจนขึ้น
- การทดสอบ Spirometry เพื่อประเมินการทำงานของปอด
- การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจหายีนผิดปกติที่อาจทำให้เกิดการขาดสารอัลฟ่า-1 แอนติทริปซิน ดีฟิเซียนซี
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง เพื่อหาสาเหตุของ panniculitis ที่อาจเกิดขึ้นจากการขาด alpha-1 antitrypsin
การรักษาภาวะขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1
การรักษาภาวะขาดสาร antitrypsin alpha-1 มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ ป้องกันความก้าวหน้าของโรค และป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาจะถูกปรับระดับของโปรตีน alpha-1 antitrypsin ในร่างกาย การทำงานของตับ และการทำงานของปอด
หากตับและปอดยังทำงานได้ตามปกติ แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ การสัมผัสกับมลภาวะ และการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
หากการขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 ทำให้เกิดความผิดปกติของตับหรือปอด เงื่อนไขเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาตามสภาพและความรุนแรงของผู้ป่วย ขั้นตอนการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้คือ:
- ให้ยาขยายหลอดลมเพื่อช่วยให้ทางเดินหายใจในปอดเรียบขึ้นเพื่อให้หายใจสะดวกขึ้น
- การบริหารยาคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อบรรเทาอาการอักเสบในปอด
- การบำบัดด้วยการเสริมเพื่อเพิ่มระดับของโปรตีน alpha-1 antitrypsin เพื่อให้ปอดทำงานได้ตามปกติและป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม
- การปลูกถ่ายตับเพื่อทดแทนตับที่เสียหาย
ถ้าขาด alpha-1 antitrypsin ก็ทำให้ โรคตับอักเสบแพทย์จะให้ยาปฏิชีวนะ เช่น เตตราไซคลิน แดปโซน หรือยาอื่นๆ เช่น โคลชิซีน
ภาวะแทรกซ้อนของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1
หากไม่ได้รับการรักษา การขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่อไปนี้:
- โรคปอด เช่น โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง หรือมะเร็งปอด
- โรคตับ เช่น ตับอักเสบ มะเร็งตับ โรคตับแข็ง หรือตับวาย
- Vasculitis หรือการอักเสบของหลอดเลือด
- ความผิดปกติของตับอ่อน เช่น ตับอ่อนอักเสบ
การป้องกันการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1
เนื่องจากเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การขาดสารแอนติไทรพซินอัลฟ่า-1 จึงป้องกันได้ยาก อย่างไรก็ตาม เพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมต่อตับและปอดอันเนื่องมาจากภาวะนี้ มีหลายขั้นตอนที่สามารถทำได้ กล่าวคือ:
- ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
- กินอาหารให้ถูกหลักโภชนาการ
- รักษาน้ำหนักตัวที่เหมาะสม
- ห้ามสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงควันบุหรี่
- ไม่ดื่มแอลกอฮอล
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับมลพิษทางอากาศ รวมทั้งฝุ่นละอองหรือควันจากยานยนต์
- วัคซีนไข้หวัดใหญ่และปอดบวม
- รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบ