สุขภาพ

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกระดูก

'ความเงียบดั่งรูปปั้น' ไม่ใช่แค่คำพูดเท่านั้น มีโรคประจำตัวที่ทำให้คนได้แต่ยืนนิ่งเหมือนรูปปั้น โรคนี้เรียกว่า fibrodysplasia ossificans Progressiva หรือเอฟโอพี

NSibrodysplasia ossificans Progressiva เป็นโรคที่เนื้อเยื่ออ่อนของระบบโครงร่าง เช่น กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเอ็น กลายเป็นเนื้อเยื่อกระดูกแข็ง โรคนี้ก็มีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคมนุษย์หิน

เป็นผลให้ผู้ที่มี FOP จะมีปัญหาหรือไม่สามารถขยับแขนขาได้เลย FOP เป็นโรคที่หายากมาก คาดว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 800 คนทั่วโลก

สาเหตุของ FOP Penyakit

NSibrodysplasia ossificans Progressiva เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน ACVR1 ที่มีบทบาทในกระบวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาของกระดูก อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ เนื้อเยื่อกระดูกในผู้ป่วย FOP จะเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้

เนื่องจากเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม โรค FOP สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่มี FOP ไปสู่บุตรหลานได้ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี โรค FOP สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่พ่อแม่ไม่มีโรคนี้

จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด FOP

สัญญาณและอาการบางอย่างของ FOP

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ FOP มักจะพบสัญญาณและอาการหลายอย่างของ FOP ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามหลักสูตร FOP ในผู้ป่วยแต่ละรายนั้นแตกต่างกัน

ต่อไปนี้เป็นอาการและอาการแสดงบางอย่างของ FOP ที่ต้องให้ความสนใจ:

1. รูปร่างผิดปกติของหัวแม่ตีน

สัญญาณแรกเริ่มของ FOP ที่สังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดคือรูปร่างของนิ้วเท้าใหญ่สองนิ้วที่สั้นกว่าและงอไปในทิศทางตรงกันข้ามกับนิ้วเท้าอีกข้าง สำหรับบางคนที่มี FOP อาการนี้ก็เกิดขึ้นได้ด้วยนิ้วโป้ง

2. การเปลี่ยนเนื้อเยื่ออ่อนเป็นกระดูก

สัญญาณสำคัญอีกประการหนึ่งของ FOP คือเนื้อเยื่ออ่อนกลายเป็นกระดูกพร้อมกับความเจ็บปวด การอักเสบ และไข้ระดับต่ำ สภาพที่เรียกว่า ลุกเป็นไฟ ซึ่งอาจอยู่ได้นาน 6-8 สัปดาห์ และเกิดขึ้นซ้ำๆ ตลอดชีวิตของบุคคลที่มี FOP

ลุกเป็นไฟ มักเริ่มต้นด้วยก้อนแข็งหรือนูนในบางส่วนของร่างกาย เช่น คอ ไหล่ และหลัง หลังจากนั้นการเจริญเติบโตของกระดูกจะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ยกเว้นลิ้น กะบังลม กล้ามเนื้อหัวใจ และกล้ามเนื้อเรียบ

NSlare-up สามารถปรากฏในเด็กหรือทารกที่เกิดมาพร้อมกับ FOP ได้เร็วขึ้นหากเขาได้รับบาดเจ็บหรือมีการติดเชื้อเช่นไข้หวัดใหญ่ สำหรับคนส่วนใหญ่ที่มี FOP ลุกเป็นไฟ พวกเขาจะได้สัมผัสเป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 10 ปี

3. เคลื่อนไหวลำบาก

การเจริญเติบโตของกระดูกในข้อต่อและกล้ามเนื้อจะส่งผลให้การเคลื่อนไหวของผู้ที่มี FOP มีจำกัดมาก พวกเขายังจะมีปัญหาในการพูด กิน และดื่ม เนื่องจากการเคลื่อนไหวของขากรรไกรจำกัด เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาสามารถขาดสารอาหารได้เพราะกินยาก

เนื่องจากเป็นการยากที่จะรักษาท่าทาง ผู้ประสบภัยจาก FOP จะพบว่าการเคลื่อนไหวและคงตำแหน่งของร่างกายได้ยาก จึงล้มลงอย่างรวดเร็วเมื่อยืน

4. หายใจลำบาก

ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ที่มี FOP อาจหายใจลำบากเนื่องจากการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกที่หน้าอกและรอบซี่โครง ทำให้การเคลื่อนไหวของปอดถูกจำกัดเมื่อหายใจ

ขั้นตอนต่างๆ ในการจัดการ FOP

จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถยับยั้ง ยับยั้ง หรือขจัดการเจริญเติบโตของกระดูกนอกโครงกระดูกของผู้ที่มี FOP ได้

การรักษาโดยแพทย์มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่เกิดจาก FOP เท่านั้น เพื่อบรรเทาอาการของ FOP แพทย์สามารถลองทำตามขั้นตอนการรักษาต่อไปนี้:

  • การจ่ายยาคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อรักษาอาการอักเสบและบวมที่เกิดจาก ลุกเป็นไฟ.
  • กำหนดยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เพื่อบรรเทาอาการปวดและป้องกันการอักเสบระหว่างการพัก ลุกเป็นไฟ.
  • แนะนำให้ผู้ป่วยใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รองเท้าพิเศษเพื่อช่วยในการเดิน ไม้เท้า หรือรถเข็น
  • ทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

คนส่วนใหญ่ที่มี FOP ต้องใช้รถเข็นในการเคลื่อนย้ายเมื่อถึงอายุ 20 ปี ในช่วงอายุ 30 ปี ผู้ประสบภัยมักจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์อีกต่อไป และส่วนใหญ่ก็แค่นอนอยู่บนเตียง อายุขัยของผู้ป่วย FOP อยู่ที่ประมาณ 40 ปี

ในช่วงชีวิตของพวกเขา ผู้ที่มี FOP จะต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์ออร์โธปิดิกส์เพื่อรับการรักษาหากจำเป็น

เอฟโอพี (fibrodysplasia ossificans Progressiva) เป็นโรคที่หายากมากและรักษาไม่หาย ดังนั้นจึงยังคงมีการศึกษาวิจัยต่างๆ เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้ ขั้นตอนการป้องกัน และการรักษา

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found