ภาวะขาดโปรตีน C - อาการ สาเหตุ และการรักษา

การขาดโปรตีน C เป็นภาวะที่ร่างกายขาดโปรตีน C เงื่อนไขนี้สามารถ ทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ง่ายขึ้น, ดังนั้นสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการอุดตันในหลอดเลือด

โปรตีน C เป็นทินเนอร์เลือดตามธรรมชาติในร่างกาย โปรตีน C มักพบในเลือดในสภาวะที่ไม่ได้ใช้งานและจะทำงานเมื่อร่างกายต้องการเท่านั้น

ร่วมกับโปรตีนอื่น ๆ ในเลือด โปรตีน C ควบคุมความสมดุลของการแข็งตัวของเลือด เพื่อให้สามารถควบคุมกระบวนการจับตัวเป็นลิ่มของเลือดได้และไม่เกิดลิ่มเลือด นอกจากนี้ เชื่อกันว่าโปรตีน C มีหน้าที่ป้องกันการอักเสบและปกป้องเซลล์จากความเสียหาย (cytoprotective)

ลิ่มเลือดที่เกิดจากการขาดโปรตีน C มักเกิดขึ้นในหลอดเลือดที่ไหลช้า ได้แก่ เส้นเลือด ภาวะนี้ทำให้ผู้ที่มีภาวะขาดโปรตีน C มีความไวต่อโรคมากขึ้น ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก (DVT).

ประเภทของโปรตีน C . ขาด

การขาดโปรตีน C มีสองประเภทคือ:

• ประเภท 1

  การขาดโปรตีน C ชนิดที่ 1 เกิดขึ้นเนื่องจากขาดโปรตีน C ในเลือด

• ประเภท 2

  การขาดโปรตีน C ชนิดที่ 2 เกิดขึ้นเนื่องจากกิจกรรมหรือการทำงานของโปรตีน C ไม่เหมาะสมในระบบการแข็งตัวของเลือด แม้ว่าปริมาณจะยังคงปกติก็ตาม เมื่อเทียบกับประเภทที่ 1 การขาดประเภทที่ 2 นั้นพบได้น้อยกว่า

สาเหตุของการขาดโปรตีน C

การขาดโปรตีน C เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการผลิตและการทำงานของโปรตีน C ผิดปกติ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

ดังนั้นผู้ที่มีประวัติครอบครัวขาดโปรตีน C จะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวมันเอง เพียงแต่ว่ากรณีต่างๆ นั้นพบได้น้อยกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา

โดยปกติคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการขาดโปรตีน C สามารถพัฒนาโรคนี้ได้หากมีปัจจัยกระตุ้นเช่น:

• ทุกข์ทรมานจากการขาดวิตามินเค
• ทุกข์ทรมานจากภาวะหัวใจล้มเหลว
• มีการติดเชื้อรุนแรง เช่น โรคไข้กาฬนกนางแอ่น
• มีมะเร็งที่แพร่กระจาย (แพร่กระจาย)
• ประสบกับ DIC (การแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดแพร่กระจาย) ซึ่งเป็นภาวะที่มีลิ่มเลือดที่ลามไปทั่วร่างกายและมีเลือดออกพร้อมๆ กัน
• เข้ารับเคมีบำบัด
• อยู่ระหว่างการปลูกถ่ายเซลล์ไขกระดูกเซลล์ต้นกำเนิด)
• การใช้ยาทำให้เลือดบางลง เช่น วาร์ฟาริน

อาการขาดโปรตีนซี

โดยทั่วไป การขาดโปรตีน C จะไม่ทำให้เกิดอาการสำคัญ (ไม่มีอาการ) จนกว่าจะเกิดลิ่มเลือด อย่างไรก็ตาม เมื่อมีลิ่มเลือด ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่:

• ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก (ดีวีที)

  DVT หรือที่รู้จักในชื่อ Deep vein thrombosis คือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำส่วนลึก หากลิ่มเลือดเกิดขึ้นในหลอดเลือดดำที่ขา อาการอาจรวมถึงอาการบวม ปวด เปลี่ยนสี และการแข็งตัวของบริเวณขาที่มีลิ่มเลือด

• ปอดเส้นเลือด

  เส้นเลือดอุดตันที่ปอดเกิดขึ้นเนื่องจากลิ่มเลือดที่ขาหลวมและอุดตันหลอดเลือดแดงในปอดทำให้เนื้อเยื่อปอดทำงานผิดปกติ อาการของเส้นเลือดอุดตันที่ปอดอาจรวมถึงหายใจลำบาก เจ็บหน้าอก ไอ มีไข้ และเวียนศีรษะ

• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

  Thrombophlebitis เกิดขึ้นเมื่อลิ่มเลือดทำให้เกิดการอักเสบในเส้นเลือดที่อุดตัน อาการต่างๆ ได้แก่ บวม แดง ปวด และรู้สึกอบอุ่นในบริเวณที่เกิดลิ่มเลือด

• จ้ำม่ำ

  Fulminant purpura เกิดขึ้นเนื่องจากการก่อตัวของลิ่มเลือดในหลอดเลือดดีทั่วร่างกายทำให้เกิดการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดและการตายของเนื้อเยื่อ (เนื้อร้าย) อาการทั่วไปของจ้ำ fulminant คือรอยฟกช้ำสีม่วงเข้มบนผิวหนังในบริเวณที่มีการไหลเวียนของเลือดอุดตัน Fulminant purpura มักเกิดขึ้นในเด็ก เมื่อเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด อาการนี้เรียกว่า purpura fulminant ทารกแรกเกิด

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณหรือบุตรหลานของคุณพบอาการข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าอาการปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน

สำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการขาดโปรตีน C จำเป็นต้องตรวจสอบกับแพทย์เกี่ยวกับภาวะนี้อย่างสม่ำเสมอ มีวัตถุประสงค์เพื่อวางแผนกระบวนการคลอดที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารกในครรภ์ สาเหตุ การขาดโปรตีน C สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรในการตั้งครรภ์ระยะแรกและช่วงปลายได้

การวินิจฉัยภาวะขาดโปรตีน C

การวินิจฉัยภาวะขาดโปรตีน C ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น ตลอดจนประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ขั้นตอนการวินิจฉัยตามด้วยการตรวจร่างกายอย่างละเอียด

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยทั่วไปจะมีการตรวจติดตามผลในรูปแบบของการตรวจเลือด ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบภูมิคุ้มกัน

  การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อกำหนดปริมาณโปรตีน C ในเลือดโดยใช้ปฏิกิริยาของแอนติบอดี โดยทั่วไป ทารกและเด็กเล็กมีปริมาณโปรตีน C ต่ำกว่าผู้ใหญ่

• C . การทดสอบการทำงานของโปรตีน

  การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบการทำงานของโปรตีน C ในเลือด

โปรดทราบว่าผลของการทดสอบทั้งสองอาจเปลี่ยนแปลงได้หากผู้ป่วยรับประทานวาร์ฟารินในเลือด ดังนั้นสำหรับผู้ป่วยที่จะตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโปรตีน C จะถูกขอให้หยุดรับประทานยาเป็นเวลาสองสามวัน

นอกจากนี้ การทดสอบการตรวจหาโปรตีน C สามารถทำได้หลายครั้งเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น

โปรตีน C . การรักษาภาวะขาดสารอาหาร

การรักษาภาวะขาดโปรตีน C มีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาลิ่มเลือดที่เกิดขึ้น การรักษายังสามารถใช้เป็นมาตรการป้องกันในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด เช่น ผู้ป่วยที่เป็นภาวะติดเชื้อ ตั้งครรภ์ หรือจะต้องผ่าตัด

ในการรักษาภาวะขาดโปรตีน C แพทย์อายุรกรรมที่ปรึกษา (KHOM) สามารถสั่งยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่น:

• เฮปาริน
• วาร์ฟาริน
• เอดอกซาบัน
• อีนอกซาพาริน
• ฟอนดาพารินุกซ์
• Dalteparin
• ดาบิกาทราน
• ริวารอกซาบัน
• Apixaban

นอกจากการให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดแล้ว ผู้ป่วยยังสามารถได้รับโปรตีน C เพิ่มเติมเพื่อเพิ่มปริมาณโปรตีน C ในเลือด โปรตีน C เพิ่มเติมนี้สามารถหาได้จากโปรตีน C บริสุทธิ์ในรูปแบบเข้มข้นหรือร่วมกับโปรตีนอื่นๆ ที่ได้จากการถ่ายเลือด พลาสม่าแช่แข็งสด (สพป.).

สำหรับผู้ป่วยที่มี purpura fulminant ทารกแรกเกิด จำเป็นต้องให้โปรตีน C ทันที ผู้ป่วย purpura fulminant fulminant แรกเกิดจะได้รับโปรตีน C ในรูปแบบเข้มข้นเพื่อเพิ่มปริมาณโปรตีน C ในเลือด

หลังจากที่ปริมาณโปรตีน C กลับมาเป็นปกติ ผู้ป่วยสามารถได้รับยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอีกครั้ง หากจำเป็น ผู้ป่วยสามารถได้รับโปรตีน C เพิ่มเติมอีกครั้งเมื่อใดก็ได้ ผู้ป่วยยังสามารถได้รับการปลูกถ่ายตับด้วยวิธีการแก้ปัญหาอย่างถาวร

ภาวะแทรกซ้อนของการขาดโปรตีน C

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการขาดโปรตีน C ได้แก่:

• การแท้งบุตรในสตรีมีครรภ์
• ความผิดปกติของผิวหนังจากการใช้วาร์ฟาริน
• ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอันเนื่องมาจากเส้นเลือดอุดตันที่ปอด เช่น เนื้อเยื่อปอดตายและหัวใจหยุดเต้น
• ทารกแรกเกิด fulminant purpura ในทารก

การป้องกันการขาดโปรตีน C

ในกรณีที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่สามารถป้องกันการขาดโปรตีน C ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจากโรคจะลดลง บางขั้นตอนในการลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดเนื่องจากการขาดโปรตีน C คือ:

• ออกกำลังกายสม่ำเสมอ.
• ดื่มน้ำให้เพียงพอทุกวันเพื่อหลีกเลี่ยงการคายน้ำ
• หลีกเลี่ยงการยืนหรือนั่งเป็นเวลานาน
• ทานยาที่แพทย์สั่งเป็นประจำ
• ใช้ถุงเท้า (ถุงน่อง) แนะนำโดยแพทย์โดยเฉพาะเพื่อป้องกันลิ่มเลือด
• ตรวจสุขภาพเป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติขาดโปรตีนซี