เอ็นไซม์เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในเซลล์ที่มีบทบาทสำคัญในร่างกาย มีเอนไซม์หลายประเภทสำหรับหน้าที่ต่างกัน การขาดการผลิตเอนไซม์อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญที่นำไปสู่โรคร้ายแรง
เอนไซม์มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเผาผลาญ เมแทบอลิซึมรวมถึงปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกายเพื่อผลิตพลังงาน รวมถึงการสลายไขมัน คาร์โบไฮเดรต และโปรตีน เมื่อการผลิตหรือการทำงานของเอนไซม์ถูกรบกวน กระบวนการเผาผลาญในร่างกายจะหยุดชะงัก
โรคต่าง ๆ อันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมอันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์มีหลายประเภท หนึ่งในนั้นคือความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักมีอาการในรูปแบบของความอยากอาหารลดลง อาเจียน อาการตัวเหลือง (โรคดีซ่าน) น้ำหนักลด ปวดท้อง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตช้า อาการชัก และโคม่า
อาการของความผิดปกติของการเผาผลาญอันเนื่องมาจากการขาดเอ็นไซม์สามารถเกิดขึ้นได้ทีละน้อยหรือกะทันหันซึ่งเกิดจากปัจจัยต่างๆ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากอิทธิพลของยาและอาหาร ต่อไปนี้คือโรคเมตาบอลิซึมบางประเภทอันเนื่องมาจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) ควบคู่ไปกับความผิดปกติและโรคที่อาจเกิดขึ้น:
- โรคฟาบรี เพ็ญยกิจภาวะนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ เซราไมด์ไตรเฮกโซซิเดส หรือ alpha-galactosidase-A. ผลนี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของหัวใจและไต
- โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปการขาดเอนไซม์ชนิดนี้จะกระตุ้นการสร้างกรดอะมิโนและทำให้เส้นประสาทถูกทำลายและปัสสาวะคล้ายกับกลิ่นของน้ำเชื่อม
- ฟีนิลคีโตนูเรียภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ PAH ซึ่งทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง Phenylketonuria สามารถทำให้ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อนได้
- โรค นิมาน-พิคโรคนี้เกิดจากการจัดเก็บไลโซโซมบกพร่อง (ห้องในเซลล์ที่ทำหน้าที่กำจัดของเสียจากการเผาผลาญ) ผลกระทบในรูปของความเสียหายของเส้นประสาท ความยากลำบากในการกินและการขยายตัวของตับในทารก
- เฮอร์เลอร์ซินโดรมเช่นเดียวกับโรค Nimann-Pick Hurler syndrome ก็เกิดจากการขาดเอนไซม์ในไลโซโซม ภาวะนี้อาจทำให้การเจริญเติบโตช้าและโครงสร้างกระดูกผิดปกติ
- โรคไต-ซัคส์คล้ายกับสองโรคก่อนหน้านี้ ภาวะนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ในไลโซโซม โรค Tay-Sachs ทำให้เส้นประสาทถูกทำลายในทารก และมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียง 4-5 ปีเท่านั้น
การเอาชนะโรคอันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์
โดยทั่วไปโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เป็นกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ความพยายามในการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อเอาชนะความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้น กล่าวคือโดย:
- แทนที่เอนไซม์ที่ไม่ได้ใช้งานหรือขาดหายไปเพื่อช่วยให้การเผาผลาญเป็นปกติ
- ลดการบริโภคอาหารและยาที่ไม่สามารถย่อยได้อย่างเหมาะสม
- การล้างพิษในเลือดเพื่อขจัดการสะสมของสารพิษอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญ
แม้ว่าความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรมนั้นหายาก แต่ก็สามารถจำกัดผู้ประสบภัยให้ทำกิจกรรมประจำวันได้ หากอาการรุนแรงเพียงพอ ผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากภาวะฉุกเฉินบางประการ ปรึกษาแพทย์หากคุณพบอาการใดๆ ของการขาดเอนไซม์ตามที่กล่าวไว้ข้างต้น เพื่อให้สามารถตรวจสอบและรักษาได้ก่อนที่อาการจะแย่ลง