รู้จักสาเหตุและอาการของ Marfan Syndrome

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Marfan syndrome ส่งผลกระทบต่อหลากหลาย อวัยวะเช่น โครงกระดูก ตา หัวใจ หลอดเลือด ปอด และระบบประสาท

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใน 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการเล็กน้อย แต่เมื่ออายุมากขึ้น Marfan syndrome อาจส่งผลเสียต่อสุขภาพ แม้แต่ในบางกรณี โรค Marfan ก็สามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุของ Marfan Syndrome

สาเหตุของโรค Marfan คือการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการก่อตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โปรตีนชนิดหนึ่งที่ถูกรบกวนในการก่อตัวของมันคือโปรตีนไฟบริลลิน-1 การรบกวนของโปรตีนนี้จะทำให้เกิดการรบกวนในความยืดหยุ่นและความเสถียรของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย

กรณีส่วนใหญ่ของ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ดังนั้นเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการนี้ ลูกหลานมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมาร์ฟาน อย่างไรก็ตาม ใน 25% ของกรณี กลุ่มอาการ Marfan เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองซึ่งไม่ได้รับอิทธิพลจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการ Marfan Syndrome

Marfan syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม โรคนี้มักตรวจพบเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นเท่านั้น อาการและอาการแสดงบางอย่างที่มักพบในผู้ที่มีอาการ Marfan คือ:

1. ท่าที่ไม่สมส่วนNSsional

คนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan มักมีรูปร่างสูงและผอม เพียงแต่ว่า แขน ขา และนิ้ว ดูไม่สมส่วนหรือยาวเกินไปสำหรับขนาดของเธอ

นอกจากนี้ ผู้ประสบภัยบางรายมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของกระดูก เช่น กระดูกสันหลังคดหรือกระดูกสันหลังคด มีแม้กระทั่งกระดูกหน้าอกที่ยังพัฒนาไม่เต็มที่ กล่าวคือ ยื่นออกมาด้านนอกหรือเว้าเข้าด้านใน

2. ฟันขึ้นไม่ปกติ

นอกจากท่าทางร่างกายที่ไม่สมส่วนแล้ว คนที่เป็นโรค Marfan ยังมีปัญหาทางทันตกรรมอีกด้วย ฟันของผู้ที่มีอาการ Marfan มักจะงอกขึ้นอย่างผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะกองพะเนินเทินทึก

3.มักมีปัญหาสายตา

ผู้ที่มีอาการ Marfan มักประสบกับความผิดปกติของดวงตา ประมาณ 1 ใน 6 ของผู้ที่เป็นโรค Marfan ประสบกับความคลาดเคลื่อนของเลนส์ (lens shift) ในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง บางคนมีอาการสายตาสั้น ต้อกระจก และต้อหิน

4. ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

ประมาณ 90% ของผู้ที่เป็นโรค Marfan มีอาการผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ปัญหาหัวใจที่พบบ่อยที่สุดประเภทหนึ่งคือการผ่าหลอดเลือด ภาวะนี้อาจทำให้เลือดออกในผนังหลอดเลือดซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตและเสียชีวิตได้

5. การทำงานของปอดไม่เหมาะสม

Marfan syndrome อาจทำให้ปอดทำงานได้ไม่ปกติ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อปอด นอกจากการทำงานที่บกพร่องแล้ว ผู้ที่เป็นโรค Marfan ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหอบหืด ปอดบวม หลอดลมอักเสบ และโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) มากขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค Marfan จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ การรักษาที่เหมาะสมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคนี้ รวมถึงการลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต