โรคกระดูกพรุน - อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคกระดูกพรุนเป็นภาวะที่มีความหนาแน่นของกระดูกผิดปกติซึ่งทำให้แตกหักได้ง่าย ภาวะนี้เกิดจากการหยุดชะงักในการทำงานของเซลล์สร้างกระดูก ซึ่งเป็นเซลล์กระดูกชนิดหนึ่ง ภายใต้สถานการณ์ปกติ osteoclasts จะทำหน้าที่ทำลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่าเมื่อเนื้อเยื่อกระดูกใหม่เติบโตขึ้น ในคนที่เป็นโรคกระดูกพรุน เซลล์สร้างกระดูกจะไม่ทำลายเนื้อเยื่อกระดูก ทำให้กระดูกเติบโตผิดปกติ

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด ตามด้วยการดูแลและการรักษาที่เหมาะสม สามารถช่วยให้ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนมีชีวิตปกติได้

อาการของโรคกระดูกพรุน

ผู้เชี่ยวชาญแบ่งโรคกระดูกพรุนออกเป็นหลายประเภท ซึ่งแต่ละโรคมีอาการต่างๆ ได้แก่

• ภาวะกระดูกพรุนแบบ autosomal dominant osteopetrosis (อสม.).

ADO เป็นโรคกระดูกพรุนที่ไม่รุนแรง ซึ่งมักพบในคนอายุ 20-40 ปี ADO เป็นโรคกระดูกพรุนที่พบได้บ่อยที่สุด และคาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 20,000 คน

ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนมีความเสี่ยงลดลงในเด็กร้อยละ 50 การกลายพันธุ์ของยีนจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งก็เพียงพอแล้วที่จะกระตุ้น ADO ในบุคคล

ในบางกรณี ADO จะไม่ทำให้เกิดอาการ แต่ในผู้ป่วยบางราย ADO อาจทำให้เกิดอาการหลายอย่าง เช่น ปวดศีรษะ กระดูกหักในหลาย ๆ ที่ การติดเชื้อที่กระดูก (osteomyelitis) โรคข้อเสื่อม (ข้อเข่าเสื่อม) และ scoliosis หรือภาวะผิดปกติในกระดูกสันหลัง

•  โรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติetโรซิส (เออาร์โอ).

ARO เป็นโรคกระดูกพรุนชนิดรุนแรง ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อทารกได้แม้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ทารกที่มี ARO มีกระดูกที่เปราะบางมาก แม้ในระหว่างคลอด กระดูกหัวไหล่ของทารกก็สามารถหักได้

ทารกที่เป็นโรค ARO จะมีอาการโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) จนกระทั่งอายุครบ 1 ปี (ขาดเซลล์เม็ดเลือด) อาการอื่นๆ ที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่ อัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้า แคลเซียมในเลือดต่ำ (ระดับแคลเซียมต่ำ) การสูญเสียการได้ยิน การติดเชื้อซ้ำๆ การเจริญเติบโตช้า ความสูงสั้น ฟันผิดปกติ และตับและม้ามโต ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น ผู้ที่มี ARO อาจพบความผิดปกติของสมอง ปัญญาอ่อน และอาการชักบ่อยครั้ง

บุคคลสามารถพัฒนา ARO ได้หากได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากผู้ปกครองแต่ละคน อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ที่นำยีนนั้นอาจไม่เป็นโรคนี้

ARO นั้นหายากและเกิดขึ้นใน 1 ใน 250,000 คนเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้เป็นอันตรายอย่างยิ่ง หากไม่ได้รับการรักษา เด็กโดยเฉลี่ยที่มี ARO จะมีอายุน้อยกว่า 10 ปี

• โรคกระดูกพรุน autosomal ระดับกลาง (ไอเอโอ).

IAO เป็นโรคกระดูกพรุนชนิดหนึ่งที่สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่ โรคกระดูกพรุนประเภทนี้ค่อนข้างหายากเช่นกัน

แม้ว่า IAO จะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตเท่ากับ ARO แต่ก็สามารถกระตุ้นการสร้างแคลเซียมในสมองได้ ภาวะนี้อาจทำให้ผู้ป่วย IAO มีภาวะปัญญาอ่อนได้

•  X-เชื่อมโยง oโรคกระดูกพรุน.

โรคกระดูกพรุนชนิดนี้สืบทอดมาจากโครโมโซม X อาการที่ปรากฏในโรคกระดูกพรุนประเภทนี้คือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่อาจนำไปสู่การติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น อาการอื่นๆ โรคกระดูกพรุน X-linked เป็น dysplasia นอกมดลูกที่ปราศจากน้ำซึ่งเป็นโรคผิวหนังที่มีลักษณะเป็นขนที่ศีรษะและลำตัวไม่เพียงพอ ร่างกายขาดความสามารถในการผลิตเหงื่อ

สาเหตุของโรคกระดูกพรุน

โรคกระดูกพรุนเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของเซลล์สร้างกระดูก ซึ่งเป็นเซลล์ที่มีบทบาทในกระบวนการสลายกระดูก

ภาวะกระดูกพรุนแต่ละประเภทเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ดังที่อธิบายไว้ด้านล่าง:

• การกลายพันธุ์ในยีน CLCN7 เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ autosomal osteopetrosis ที่โดดเด่น, 10-15% ของคดี ภาวะกระดูกพรุนแบบ autosomal recessiveและอีกหลายกรณี โรคกระดูกพรุน autosomal ระดับกลาง.
• 50% ของคดี autosomal ถอย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TCIRG1
• โรคกระดูกพรุน X-linked เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน IKBKG ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X โครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งหนึ่งในนั้นคือการควบคุมเพศ ในผู้ชายที่มีโครโมโซม X หนึ่งอัน การกลายพันธุ์ในยีนเพียงชุดเดียวในแต่ละเซลล์ จะทำให้เกิดความผิดปกตินี้ ในขณะที่ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัว การกลายพันธุ์ต้องเกิดขึ้นในสำเนาของยีนสองชุด ดังนั้น, โรคกระดูกพรุน X-linked มักเกิดขึ้นในผู้ชาย
• ใน 30% ของกรณีของ osteopetrosis ไม่ทราบสาเหตุ

การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุน

การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนสามารถทำได้โดยการทดสอบด้วยภาพ เช่น การตรวจเอ็กซ์เรย์ การตรวจเอ็กซ์เรย์จะช่วยให้แพทย์ตรวจดูว่ามีการติดเชื้อหรือกระดูกหักหรือไม่ การทดสอบภาพอื่นๆ เช่น CT scan หรือ MRI อาจทำเพื่อตรวจสอบ

สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนขั้นรุนแรง จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ในสภาวะเหล่านี้ ระดับแคลเซียมในเลือดจะต่ำ และระดับกรดฟอสฟาเตสและฮอร์โมน แคลซิทริออล เพิ่มขึ้น.

การรักษาโรคกระดูกพรุน

ไม่จำเป็นต้องรักษาโรคกระดูกพรุนในผู้ป่วยผู้ใหญ่ เว้นแต่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ในภาวะนี้ แพทย์จะรักษากระดูกหักหรือดำเนินการเปลี่ยนข้อ

ในทางกลับกัน โรคกระดูกพรุนในทารกควรได้รับการรักษาทันที วิธีการบางอย่างในการรักษาทารกที่เป็นโรคกระดูกพรุน ได้แก่:

• ให้วิตามินดีไปกระตุ้นเซลล์สร้างกระดูกเพื่อให้กระบวนการสลายกระดูกสามารถทำงานได้ตามปกติ
• การให้ แคลซิทริออล พร้อมกับจำกัดการบริโภคแคลเซียม
• ฮอร์โมนบำบัด erythropoietin เพื่อรักษาโรคโลหิตจาง
• การบริหารคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อกระตุ้นการสลายของกระดูกและรักษาโรคโลหิตจาง วิธีนี้อาจต้องใช้เป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี และไม่ใช่วิธีการทางเลือกในการรักษาโรคกระดูกพรุน
• การผ่าตัดเพื่อรักษากระดูกหัก
• การปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาโรคไขกระดูกและความผิดปกติของการเผาผลาญ แม้ว่าจะค่อนข้างเสี่ยง แต่ประโยชน์ที่ได้จากวิธีนี้มีมากกว่าความเสี่ยง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกพรุน

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน ได้แก่ ความล้มเหลวของไขกระดูกที่มาพร้อมกับโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง เลือดออกและการติดเชื้อ นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนยังสามารถประสบกับอุปสรรคในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนา