โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) หรือ โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป เป็นโรคหนึ่ง กรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) และจริงจังมาก โรคที่หายากมากนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนทำให้เกิดสารอันตรายขึ้นได้ ใน ปัสสาวะและเลือด
ภายใต้สภาวะปกติ ร่างกายมนุษย์สามารถแปรรูปโปรตีนจากปลาและเนื้อสัตว์ให้เป็นกรดอะมิโนและขจัดสารที่ร่างกายไม่ต้องการ กรดอะมิโนเป็นสารที่ผลิตขึ้นหลังจากที่ร่างกายย่อยโปรตีนจากอาหารที่บริโภคเข้าไป
ในผู้ป่วยที่เป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป กรดอะมิโนลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนไม่สามารถแปรรูปได้ตามปกติ แม้ว่ากรดอะมิโนในระดับสูงจะทำร้ายร่างกายได้ ร่างกายไม่สามารถย่อยกรดอะมิโนในโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ยับยั้งการผลิตเอนไซม์ย่อยโปรตีน
การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค
เด็กที่เป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปจะได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดจากพ่อและแม่ หากคุณมียีนเพียงตัวเดียว ลูกของคุณจะเป็นพาหะของ MSUD เท่านั้น ถ้าพ่อที่จะเป็นลูกมียีน MSUD และแม่ที่จะเป็นมียีน MSUD ด้วย ลูกของพวกเขามีโอกาส 25% ที่จะพัฒนา MSUD และมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของโรค MSUD ยีน. นี่คือความสำคัญของการแจ้งว่ามีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคหรือไม่
แม้ว่าไม่มีทางที่จะป้องกันการคลอดบุตรด้วย MSUD ได้ แต่แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบว่าคุณและคู่ของคุณมีความเสี่ยงที่จะมีทารกที่เป็นโรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหรือความผิดปกติที่สืบทอดอื่น ๆ โดยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่
หลังจากที่ทารกเกิด โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปสามารถรับรู้ได้จากอาการที่ปรากฏในช่วงแรกหรือสัปดาห์หลังคลอด ดังนั้น พึงระวังหากลูกน้อยของคุณมีอาการดังต่อไปนี้:
- ปัสสาวะและเหงื่อที่มีกลิ่นหอม
- น้ำหนักไม่ขึ้น
- ไม่อยากเลี้ยงลูกด้วยนมแม่
- ปิดปาก
- กล้ามเนื้อแข็งหรืออ่อนแรง
- อาการชัก
- จุกจิก
- มักจะดูอ่อนแอ
- หายใจลำบาก
- รูปแบบการนอนที่ผิดปกติ
ยิ่งแพทย์ตรวจสภาพของทารกเร็วเท่าใด การรักษาก็จะยิ่งเร็วและแม่นยำมากขึ้นเท่านั้น การจัดการอย่างเหมาะสมยังสามารถป้องกันทารกที่ป่วยจากการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของ MSUD เช่น อาการโคม่า สมองถูกทำลาย ตาบอด กรดจากการเผาผลาญอาหาร ความผิดปกติทางจิต การชะลอการเจริญเติบโต และแม้กระทั่งความตาย เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายพร้อมชุดตรวจเลือด ปัสสาวะ และการทดสอบทางพันธุกรรม
ร่วมกับเด็กที่เป็นโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
ในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MSUD จำเป็นต้องประเมินสภาพกับกุมารแพทย์เป็นระยะ แพทย์จะดูแลการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เหมาะสม และติดตามภาวะโภชนาการของลูกน้อย การรักษาโรคปัสสาวะด้วยเมเปิ้ลไซรัปนั้นต้องดำเนินการอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต เช่น การตรวจเลือดเพื่อติดตามระดับกรดอะมิโนของร่างกายอย่างต่อเนื่อง
ต่อไปนี้เป็นแนวทางในการช่วยเหลือเด็กที่เป็นโรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
- การจัดการอาหารและโภชนาการเด็กที่เป็นโรค MSUD ต้องมาพร้อมกับกุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโภชนาการและโรคเมตาบอลิซึมเพื่อรับอาหารที่มีโปรตีนต่ำเพื่อลดระดับกรดอะมิโน โดยเฉพาะไอโซลิวซีน วาลีน และลิวซีน
- โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ไก่ ปลา เนื้อ ชีส ถั่ว แม้ว่าส่วนผสมเหล่านี้จำเป็นสำหรับการพัฒนาก็ตาม
- เด็กบางคนอาจต้องทานวาลีนและไอโซลิวซินเสริม
- นมแม่และนมทารกจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบเนื่องจากนมสูตรโดยทั่วไปประกอบด้วยกรดอะมิโน ทารกที่เป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปมักจะได้รับนมสูตรพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ แต่มีแร่ธาตุ วิตามิน และกรดอะมิโนอื่นๆ ที่ลูกน้อยต้องการ
- รับมือสถานการณ์ฉุกเฉิน
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้เปลี่ยนอาหารและนมซึ่งโดยทั่วไปประกอบด้วยโปรตีนด้วยอาหารเสริมกรดอะมิโนและเครื่องดื่มที่มีปริมาณน้ำตาลสูง ในทางกลับกัน ทารกที่เป็นโรค MSUD ที่ยังคงมีอาการท้องร่วงจะต้องได้รับการส่งต่อไปยังแผนกฉุกเฉินทันทีเพื่อหยดทางหลอดเลือดดำเพื่อป้องกันการคายน้ำ
ผู้ปกครองควรนำโน้ตหรือ แผ่นพับ เกี่ยวกับการจัดการกับสภาพนี้เมื่อไปที่หน่วยฉุกเฉินเพราะเป็นไปได้ว่าแพทย์ที่ปฏิบัติต่อบุตรหลานของคุณไม่เคยรักษาผู้ป่วย MSUD มาก่อน
- การปลูกถ่ายตับผู้ป่วยโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปที่ได้รับการปลูกถ่ายตับสามารถมีชีวิตปกติได้โดยไม่มีความผิดปกติของการเผาผลาญ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการปลูกถ่ายตับก็มีความเสี่ยงเช่นกัน ดังนั้นผู้ป่วยที่เข้ารับการปลูกถ่ายตับจึงจำเป็นต้องทานยาเพื่อกดภูมิคุ้มกันไปตลอดชีวิต
การดูแลและช่วยเหลือเด็กที่มีความผิดปกติของ MSUD หรือความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมอื่นๆ ต้องใช้ความอดทน หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วย MSUD จะมีอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น สมองถูกทำลาย พัฒนาการล่าช้า อาการชัก หรือแม้กระทั่งโคม่าและเสียชีวิต อย่างไรก็ตาม ด้วยความช่วยเหลือที่เหมาะสมและเป็นระยะ เด็กที่เป็นโรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสามารถมีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและเป็นปกติได้