DiGeorge syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการสูญเสียองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่างบนโครโมโซมอย่างแม่นยำบนโครโมโซม 22 เนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมนี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้อาจประสบปัญหาสุขภาพต่างๆ
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค DiGeorge ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้ปกครองที่เป็นโรค DiGeorge สามารถถ่ายทอดโรคเดียวกันนี้ไปยังบุตรหลานของตนได้ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีปัญหาในการสร้างองค์ประกอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ
เด็กจำนวนเล็กน้อยที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ไม่ประสบปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค DiGeorge มักมีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง เช่น
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- ฮาเรลิป.
- ขาดแคลเซียมในเลือด
- ความผิดปกติของฮอร์โมน
- พัฒนาการผิดปกติ
- ความผิดปกติของกระดูก
อาการของดิจอร์จ ซินโดรม
โรค DiGeorge อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและระบบอวัยวะใดที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยปกติอาการของโรคนี้จะเกิดขึ้นตั้งแต่ทารกเกิด อย่างไรก็ตาม ยังมีผู้ป่วยที่แสดงอาการเฉพาะเมื่อเป็นเด็กเล็กหรือเด็กเท่านั้น
ต่อไปนี้เป็นอาการและสัญญาณบางอย่างของโรค DiGeorge:
- ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น ใบหน้ายาว จมูกยาวและกว้าง เปลือกตาหลายเท่า หูสั้นและเล็ก คางและปากสั้นและเล็ก และใบหน้าที่ไม่สมมาตร
- ปัญหาเกี่ยวกับริมฝีปากและปาก เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ และฟันเล็ก ภาวะนี้ทำให้เด็กกินยาก
- มีอาการหัวใจวายและผิวหนังเป็นสีน้ำเงินง่าย ภาวะนี้เกิดจากการขาดการไหลเวียนของเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนเนื่องจากหัวใจพิการแต่กำเนิด
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
- ชักบ่อย.
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจถี่และหนัก
- ความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรม
- ภูมิคุ้มกันของเด็กอ่อนแอ
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น scoliosis
- พัฒนาการผิดปกติ เช่น นั่งดึก พูดช้า และมีปัญหาในการเรียนรู้
สาเหตุของโรคดิจอร์จ
โดยปกติคนจะได้รับโครโมโซมจากพ่อ 23 อันและโครโมโซม 23 อันจากแม่รวมเป็น 46 โครโมโซม ในคนที่เป็นโรค DiGeorge มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่วนประกอบเล็ก ๆ ของโครโมโซม 22 หายไปอย่างแม่นยำที่ ตำแหน่งที่เรียกว่า q11.2 ด้วยเหตุผลนี้ ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการการลบ 22q11.2
การสูญเสียโครโมโซมส่วนนี้อาจเกิดขึ้นในเซลล์อสุจิของพ่อ เซลล์ไข่ของแม่ หรือเมื่อทารกในครรภ์กำลังพัฒนา ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะเกือบทั้งหมดของร่างกายโดยมีระดับความรุนแรงต่างกันไป ผู้ประสบภัยบางคนสามารถเติบโตสู่วัยผู้ใหญ่ได้ แต่บางคนมีปัญหาสุขภาพขั้นรุนแรงจนอาจถึงแก่ชีวิตได้
ในการวินิจฉัยโรค DiGeorge ได้อย่างชัดเจน จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายจากแพทย์โดยสมบูรณ์ การตรวจนี้รวมถึงการตรวจร่างกายและการสนับสนุน เช่น เอ็กซ์เรย์ การตรวจเลือด และการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษาโรค DiGeorge
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค DiGeorge เด็กและผู้ใหญ่ที่ประสบปัญหาจำเป็นต้องได้รับการดูแลสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและติดตามเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต
เด็กที่เป็นโรค SiGeorge จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ซึ่งรวมถึงการตรวจร่างกายอย่างละเอียด การประเมินการเจริญเติบโตและพัฒนาการ การตรวจภาวะโภชนาการ และการสนับสนุน เช่น การตรวจเลือด
เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือรักษาปัญหาที่เคยพบ ผู้ที่เป็นโรค DiGeorge สามารถรักษาได้หลายวิธี เช่น
- ให้อาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดีเพื่อรักษาภาวะขาดแคลเซียม
- การบำบัดด้วยคำพูดหากผู้ป่วยมีปัญหาในการพูดหรือมีปัญหา
- กายภาพบำบัดรักษาปัญหาการเคลื่อนไหว
- จิตบำบัดหากมีปัญหาทางจิตหรือความผิดปกติทางจิต การรักษา เพื่อเอาชนะความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
- การผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติของอวัยวะหรือส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิดและปากแหว่ง
โรค DiGeorge ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม ด้วยการสนับสนุนที่ดีจากครอบครัว ตลอดจนการรักษาและตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ ผู้ที่มีอาการ DiGeorge Syndrome สามารถอยู่ได้ตามปกติ เป็นอิสระ และหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
