Crigler-Najjar syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดสูง บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองในเลือด ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวตามธรรมชาติ บิลิรูบินตัวแรกที่เกิดขึ้นหลังจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดคือบิลิรูบินทางอ้อม บิลิรูบินทางอ้อมจะเข้าสู่ตับ เปลี่ยนเป็นบิลิรูบินโดยตรง เพื่อให้สามารถขับออกทางปัสสาวะและอุจจาระได้
อาการของ Crigler-Najjar . Syndrome
อาการที่ปรากฏในผู้ป่วย Crigler-Najjar syndrome ได้แก่:
- การเปลี่ยนสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (ดีซ่าน) ซึ่งปรากฏขึ้นไม่กี่วันหลังคลอดและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- สับสนและเปลี่ยนความคิด
- เฉื่อยชาหรือเหนื่อยล้าทางร่างกายและจิตใจ
- ไม่มีความอยากอาหาร
- ปิดปาก
สาเหตุของโรค Crigler-Najjar Sindrome
Crigler-Najjar syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1. ยีน UGT1A1 มีบทบาทในการผลิตเอนไซม์ UGT ของบิลิรูบิน ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนบิลิรูบินทางอ้อมให้เป็นบิลิรูบินโดยตรง ปฏิกิริยานี้ทำให้บิลิรูบินละลายได้ง่ายในน้ำ ร่างกายจึงสามารถขับออกได้ การกลายพันธุ์ในยีน UGT1A1 ทำให้การทำงานของเอ็นไซม์ UGT bilirubin ลดลง (Crigler-Najjar syndrome type 2) หรือไม่มีการใช้งาน (Crigler-Najjar syndrome type 1) ใน Crigler-Najjar syndrome type 2 การทำงานของเอนไซม์ UGT bilirubin นั้นอยู่ที่ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น เงื่อนไขทั้งสองนี้ทำให้บิลิรูบินทางอ้อมไม่สามารถเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินโดยตรงได้ ดังนั้นบิลิรูบินทางอ้อมจะสะสมในเลือดและทำให้เกิดโรคดีซ่าน
Crigler-Najjar syndrome เป็นโรค autosomal recessive กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลสามารถเป็นโรคนี้ได้หากการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 เกิดขึ้นในทั้งพ่อและแม่ ในขณะเดียวกัน หากการกลายพันธุ์ของยีนนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว บุคคลก็สามารถพัฒนากลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้ ซึ่งเป็นภาวะที่ไม่รุนแรงกว่ากลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์
การวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar . Syndrome
แพทย์อาจสงสัยว่าผู้ป่วยมีอาการ Crigler-Najjar หากมีอาการหลายอย่างที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ แต่เพื่อให้แน่ใจ แพทย์สามารถทำการตรวจได้หลายอย่าง เช่น
การวัดระดับบิลิรูบิน
การวัดระดับบิลิรูบินทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ ใน Crigler-Najjar syndrome type 1 ระดับบิลิรูบินอยู่ในช่วง 20-50 มก./ดล. ในขณะเดียวกัน ระดับบิลิรูบินในกลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์ชนิดที่ 2 มีตั้งแต่ 7-20 มก./ดล.
ตรวจการทำงานของตับ
ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Crigler-Najjar ระดับเอนไซม์ตับมักจะได้รับการตรวจสอบในระหว่างการทดสอบการทำงานของตับซึ่งอยู่ในช่วงปกติ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ระดับเอนไซม์ในตับอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะน้ำดีในตับ ซึ่งเป็นภาวะที่น้ำดีอุดตันในตับ
การรักษา Crigler-Najjar . Syndrome
การรักษาโรค Crigler-Najjar ขึ้นอยู่กับประเภทที่ได้รับความเดือดร้อน ดังจะอธิบายไว้ด้านล่าง:
การรักษา Crigler-Najjar syndrome type 1
ขั้นตอนแรกที่แพทย์ดำเนินการคือการป้องกัน kernicterus กล่าวคือด้วยวิธีต่อไปนี้:
- การบำบัดด้วยแสงสีฟ้า การส่องไฟเป็นการฉายแสงทั่วร่างกายด้วยแสงสีน้ำเงิน การส่องไฟควรทำในระยะยาว เพื่อให้บิลิรูบินสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ง่ายขึ้น
- การบริหารแคลเซียมฟอสเฟต แคลเซียมฟอสเฟตมีประโยชน์ในการช่วยกำจัดบิลิรูบิน
- แลกเปลี่ยนการถ่ายเลือด การแลกเปลี่ยนถ่ายเลือดเป็นขั้นตอนในการเปลี่ยนเลือดของทารกด้วยเลือดสดจากผู้บริจาค ขั้นตอนนี้สามารถทำได้หลายครั้ง
อีกวิธีหนึ่งคือการปลูกถ่ายตับ ในบางกรณี แพทย์จะแนะนำให้ปลูกถ่ายตับเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
การรักษา Crigler-Najjar syndrome type 2
ผู้ที่เป็นโรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 2 สามารถหายได้เองโดยไม่ต้องรักษา อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถให้ยาฟีโนบาร์บิทัลเพื่อลดระดับบิลิรูบินได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ภายใน 2-3 สัปดาห์ ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Crigler-Najjar syndrome type 2 อาจต้องถ่ายเลือดและส่องไฟด้วย