Tuberous sclerosis เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเติบโตในบางส่วนของร่างกาย โดยเฉพาะในสมอง ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้
หัวตีบเป็นโรคที่หายากมาก อาการของ tuberous sclerosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเนื้องอกเติบโตที่ใด อย่างไรก็ตาม โรคนี้มักโจมตีสมอง นอกจากสมองแล้ว เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงยังสามารถพัฒนาในไต หัวใจ ปอด และผิวหนังได้อีกด้วย
สาเหตุของเส้นโลหิตตีบหัว
Tuberous sclerosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้และกระตุ้นการก่อตัวของเนื้องอกในส่วนต่างๆ ของร่างกาย การปรากฏตัวของเนื้องอกนี้จะส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด การกลายพันธุ์ใหม่นี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยไม่ทราบทริกเกอร์
อาการของเส้นโลหิตตีบหัว
อาการของ tuberous sclerosis อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกและความรุนแรงของเนื้องอก อาการของโรคนี้โดยทั่วไปจะค่อยๆ พัฒนาไปอย่างช้าๆ จะเห็นได้ก็ต่อเมื่อเด็กเริ่มเติบโตหรือเป็นผู้ใหญ่ ต่อไปนี้คืออาการบางอย่างของ tuberous sclerosis โดยพิจารณาจากอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:
สมอง
- ความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น ความหงุดหงิด พฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปกและก้าวร้าว ความไม่มั่นคงทางอารมณ์และความหงุดหงิด และแนวโน้มที่จะถอนตัวจากแวดวงสังคม
- การสื่อสารและการโต้ตอบที่บกพร่องกับสภาพแวดล้อมโดยรอบ ความผิดปกติสามารถปรากฏในรูปแบบของออทิสติกหรือสมาธิสั้น
- พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาบกพร่อง เช่น ความเข้าใจบกพร่อง
- อาการชัก
ไต
อาการที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่ คลื่นไส้อาเจียน ปัสสาวะลำบาก และบวมที่เท้า ขา หรือมือเนื่องจากการสะสมของของเหลว อาการเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อการทำงานของไตบกพร่องและมีโอกาสทำให้ไตวายได้
ผิว
อาการของ tuberous sclerosis ของผิวหนังรวมถึงการหนาขึ้นในบางพื้นที่ของผิวหนัง การปรากฏตัวของแพทช์สีอ่อน การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อใต้หรือรอบเล็บ และลักษณะของตุ่มเล็กๆ คล้ายสิวบนใบหน้า
หัวใจ
ความผิดปกติของหัวใจอันเนื่องมาจากอิทธิพลของ tuberous sclerosis อาจมีอาการเจ็บหน้าอก ใจสั่น หายใจลำบาก และผิวสีฟ้า (ตัวเขียว)
ปอด
ความผิดปกติของปอดอาจทำให้เกิดอาการไอและหายใจลำบาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือออกกำลังกาย
ดวงตา
ความผิดปกติของดวงตามีลักษณะผิดปกติทางสายตาเนื่องจากมีลักษณะเป็นหย่อมสีขาวบนเรตินา
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ปรึกษาสูติแพทย์ก่อนวางแผนจะมีบุตร หากคุณหรือคู่ของคุณเป็นโรคหลอดเลือดตีบ หรือมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบ สิ่งนี้ทำได้เพราะเส้นโลหิตตีบหัวสามารถสืบทอดได้
อาการของ tuberous sclerosis ในเด็กสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยเด็กหรือแม้แต่ในผู้ใหญ่ หากบุตรของท่านมีอาการของ tuberous sclerosis ที่อธิบายข้างต้น หรือท่านรู้สึกว่ามีบางอย่างแตกต่างออกไปเกี่ยวกับบุตรของท่าน ให้ติดต่อแพทย์ทันที
การวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบตัน
ในการวินิจฉัยโรค tuberous sclerosis แพทย์จะสอบถามอาการของผู้ป่วยและประวัติทางการแพทย์ในครอบครัว ต่อไป แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย รวมทั้งตาและผิวหนัง รวมทั้งตรวจการทำงานของเส้นประสาท
การตรวจติดตามผลจะดำเนินการเพื่อตรวจหาตำแหน่งของเนื้องอกและยืนยันการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบ ประเภทของการทดสอบที่สามารถทำได้คือ:
- MRI เพื่อให้ได้ภาพที่มีรายละเอียดมากขึ้นเกี่ยวกับสภาพของสมองหรือไต และตรวจหาตำแหน่งของเนื้องอก
- อัลตร้าซาวด์และ CT scan เพื่อตรวจหาเนื้องอกที่เติบโตในไต หัวใจ หรือปอด
- Cardiac Echo เพื่อตรวจหาความผิดปกติในหัวใจและตรวจหาการเติบโตของเนื้องอกในหัวใจ
- Electroencephalography (EEG) เพื่อตรวจหาความผิดปกติในการทำงานของสมอง
การทดสอบยีนยังสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบ อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่น่าเชื่อถือเสมอไป เนื่องจากกระบวนการนี้ซับซ้อนและใช้เวลานาน การทดสอบยีนมักใช้เพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดตีบ
การรักษาวัณโรคเส้นโลหิตตีบ
การรักษา tuberous sclerosis จะถูกปรับให้เข้ากับตำแหน่งของเนื้องอกและอาการที่ปรากฏ ขั้นตอนนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเอาชนะอาการและสามารถคงอยู่ได้นาน ประเภทของการรักษาที่สามารถทำได้คือ:
ยาเสพติด
การบริหารยาจะปรับให้เข้ากับสภาพที่ผู้ป่วยพบและใช้เพื่อรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น ยาบางชนิดที่ใช้ ได้แก่
- ยากันชักหรือยากันชัก เช่น เบนโซไดอะซีพีน และ ฟีโนบาร์บิทัล,เพื่อควบคุมอาการชัก
- Everolimus เพื่อยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกในสมองและไตที่ไม่สามารถผ่าตัดออกได้
- Sirolimus เพื่อรักษาและระงับการเจริญเติบโตของเนื้องอกบนผิวหนัง
การดำเนินการ
การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อขจัดเนื้องอกที่ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะบางอย่าง เช่น ไตหรือหัวใจ การผ่าตัดยังดำเนินการเพื่อควบคุมอาการชักที่เกิดจากเนื้องอกในสมองและไม่สามารถรักษาด้วยยาได้
หากเนื้องอกอยู่ในไต ขั้นตอนการผ่าตัดจะดำเนินการโดยการตัดหรือขัดขวางการไหลเวียนของเลือดที่ส่งเลือดไปยังเนื้องอก
กายภาพบำบัด
การบำบัดแบบประคับประคองอื่นๆ เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด หรือการบำบัดด้วยการพูด สามารถใช้เพื่อช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบตันของสมองได้ การบำบัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงความสามารถของเด็กในการทำกิจกรรมประจำวัน
ไม่มียาที่มีประสิทธิภาพในการรักษา tuberous sclerosis ดังนั้นแพทย์จะทำการตรวจการทำงานของอวัยวะอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามการเจริญเติบโตของเนื้องอกและควบคุมอาการที่เกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของเส้นโลหิตตีบหัว
ทุกคนที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบตีบมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อน ประเภทของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่
- Hydrocephalusเนื้องอกที่ปรากฏในสมองสามารถทำให้เกิดการสะสมของน้ำไขสันหลังในโพรงสมอง (hydrocephalus) เพื่อให้แรงกดดันต่อสมองเพิ่มขึ้นและขนาดของศีรษะเพิ่มขึ้น
- ไตล้มเหลวภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกที่พัฒนาในไตมีขนาดใหญ่ขึ้นและทำให้เลือดออก ซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวาย
- โรคหัวใจการเติบโตของเนื้องอกในหัวใจอาจทำให้เกิดการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดไปและกลับจากหัวใจตลอดจนภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- ความผิดปกติของการทำงานของปอดเนื้องอกที่พัฒนาในปอดอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในปอดและทำให้การทำงานของปอดบกพร่อง
- มะเร็งเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเติบโตในร่างกายของผู้ป่วยที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบหัวตีบมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งได้
- ตาบอดการเติบโตของเนื้องอกในดวงตาสามารถยับยั้งการทำงานของเรตินา ซึ่งทำให้การมองเห็นบกพร่องและทำให้ตาบอดได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้หาได้ยาก
การป้องกันโรคตีบตัน
ไม่มีทางรู้วิธีป้องกันหัวตีบ อย่างไรก็ตาม หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นวัณโรคเส้นโลหิตตีบและกำลังวางแผนที่จะมีลูก คุณควรปรึกษาและตรวจยีน การดำเนินการนี้ใช้เพื่อตรวจหาความเสี่ยงที่จะเป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้สามารถคาดการณ์ได้
