คนส่วนใหญ่คงรู้แต่เพียงว่า การตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับ เฝ้าสังเกต การเจริญเติบโตของตัวอ่อน ระหว่างตั้งครรภ์. แม้ว่า, นอกจากอัลตราซาวนด์แล้ว ยังมีการทดสอบอื่นๆ ที่สำคัญไม่แพ้กัน เมื่อตั้งครรภ์คือการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบนี้มีประโยชน์ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมหรือทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อและแม่สู่ลูกได้
ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม หลายคนทำเช่นนั้นเมื่อตั้งครรภ์เท่านั้น เหตุผลก็คือการค้นหาว่ามีความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคบางอย่างหรือไม่
ความผิดปกติหรือโรคที่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, มะเร็ง, ภูมิต้านทานผิดปกติ, Harlequin Ichthyosis, ฮีโมฟีเลียและ ธาลัสซีเมีย.
ในขั้นตอนการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ก่อนเพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น หากผลตรวจเลือดพบความผิดปกติหรือความผิดปกติใดๆ แพทย์จะแนะนำวิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอีก 2 ขั้นตอน ได้แก่
การเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำ เป็นขั้นตอนการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในช่วง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อย จากการตรวจนี้สามารถทราบได้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
นอกจากการตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว การเจาะน้ำคร่ำ นอกจากนี้ยังสามารถทำได้เพื่อกำหนดเพศของทารกในครรภ์
Chorionic วีไอรุส NSเครื่องขยายเสียง (ซีวีเอส)
โดยทั่วไป การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมนี้แนะนำให้ทำในช่วงอายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ ขั้นตอน CVS ทำได้โดยใช้เนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อยจากรก ในสตรีมีครรภ์บางคน CVS อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงในรูปแบบของปวดท้อง มีเลือดออก หรือติดเชื้อ
ใครแนะนำสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม?
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมไม่ใช่การทดสอบตามปกติสำหรับการดูแลก่อนคลอด การทดสอบนี้มักจะแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์หรือสตรีมีครรภ์ที่:
- อายุมากกว่า 34 ปี เนื่องจากความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีแนวโน้มสูงขึ้น
- มีการตรวจคัดกรอง และผลการวิจัยพบว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม
- มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่สืบทอดมา
- เคยมีบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
- มีการแท้งซ้ำแล้วซ้ำเล่า
- ได้ให้กำเนิดทารกที่ตายแล้วโดยมีสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในคู่รักที่กำลังวางแผนจะตั้งครรภ์หรือในครรภ์ในครรภ์ หากคุณมีเงื่อนไขใด ๆ ข้างต้น ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจนี้