โรคโรเตอร์เป็นภาวะที่มีระดับบิลิรูบินในร่างกายเพิ่มขึ้น บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองที่ปรากฏขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย
คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคโรเตอร์มีอาการดีซ่าน (ดีซ่าน) ในรูปแบบของสีเหลืองของผิวหนังหรือตาขาว (ตาขาว) นอกจากอาการดีซ่านแล้ว คนที่เป็นโรคโรเตอร์อาจพบอาการอื่นๆ เช่น มีของเหลวสะสมในช่องท้อง (น้ำในช่องท้อง) ไปจนถึงอาการเจ็บหน้าอก
สาเหตุของโรเตอร์ซินโดรม
โรคโรเตอร์เป็นโรคที่สืบทอดมา ภาวะนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีน SLCO1B1 และ SLCO1B3 ยีนทั้งสองนี้ทำหน้าที่ผลิตโปรตีนที่นำบิลิรูบินไปยังตับ บิลิรูบินที่ไปถึงตับจะถูกส่งไปยังระบบทางเดินอาหารและไตจะถูกขับออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตาม เมื่อมีการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนทั้งสอง ฟังก์ชันการขนส่งจะหยุดชะงักและทำให้บิลิรูบินสะสมในร่างกาย
อาการของโรคโรเตอร์
คนที่เป็นโรคโรเตอร์จะมีอาการดีซ่านหรือดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว แต่นอกจากดีซ่านแล้ว, ผู้ประสบภัยโรเตอร์ยังสามารถพบอาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นเนื่องจากระดับบิลิรูบินในร่างกายสูง อาการเหล่านี้ได้แก่:
- การสะสมของของเหลวในช่องท้อง (ascites)
- อาการปวดท้อง
- อ่อนแอและเหนื่อย
- คลื่นไส้และอาเจียน
- ปัสสาวะสีเข้มขึ้น
- ไข้
- เจ็บหน้าอก
การวินิจฉัยโรคโรเตอร์
การวินิจฉัยโรคโรเตอร์จะดำเนินการโดยการตรวจสอบอาการ ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ไปจนถึงชุดการทดสอบติดตามผล การทดสอบบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคโรเตอร์ ได้แก่:
- ทดสอบระดับบิลิรูบินในเลือด
- ทดสอบระดับบิลิรูบินในปัสสาวะ
- ฮิดา สแกน. การทดสอบนี้ใช้เพื่อดูสภาพของตับ ถุงน้ำดี และท่อน้ำดี โดยใช้รังสีเอกซ์หรือสื่ออัลตราซาวนด์ ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยจะถูกฉีดสารกัมมันตภาพรังสีพิเศษก่อนเพื่อให้ภาพอวัยวะที่สแกนชัดเจนขึ้น
นอกจากการทดสอบทั้งสามข้างต้นแล้ว การวินิจฉัยโรคโรเตอร์ยังสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในโปรตีน ยีน หรือโครโมโซม
การรักษาโรเตอร์ซินโดรม
โรคโรเตอร์เป็นอาการที่ไม่รุนแรง และโดยทั่วไปไม่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ดำเนินการสามารถมุ่งบรรเทาอาการที่ปรากฏได้
หากผู้ป่วยโรเตอร์ซินโดรมมีอาการเช่นมีไข้ การรักษาสามารถทำได้โดยการใช้ยา เช่น พาราเซตามอล
อย่างไรก็ตามหากน้ำในช่องท้องปรากฏขึ้น, จากนั้นให้รักษาด้วยการใช้ยาขับปัสสาวะ มียาขับปัสสาวะหลายประเภทที่สามารถใช้ได้ ได้แก่ :
- สไปโรโนแลคโตน
- ฟูโรเซไมด์
การใช้ยาต้องปรับให้เข้ากับสภาพของผู้ป่วย ปรึกษากับแพทย์เพิ่มเติม แพทย์จะเป็นผู้กำหนดชนิดและปริมาณยาที่จะใช้ ปริมาณและประเภทของยาที่ไม่เหมาะสมอาจทำให้อาการแย่ลงและอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงจากการใช้ยาได้
