Dubin-Johnson syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับบิลิรูบินในร่างกายสูง บิลิรูบินเป็นเม็ดสีสีเหลืองส้มที่มาจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ภาวะของบิลิรูบินที่สูงกว่าปกติเรียกว่าภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง
โรคนี้พบได้ยากและมักเกิดในคนเชื้อสายอิหร่านหรือยิว นอกจากนี้ ยังพบโรค Dubin-Johnson ในญี่ปุ่นในพื้นที่เปลี่ยวและอัตราการแต่งงานระหว่างครอบครัวค่อนข้างสูง บุคคลต้องถือโครโมโซมผิดปกติที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองจึงจะประสบกับโรคนี้
อาการของ Dubin's Syndrome-จอห์นสัน
ซินโดรมคือกลุ่มของอาการเฉพาะที่บ่งบอกถึงโรคหรืออาการเฉพาะ ในกลุ่มอาการ Dubin-Johnson อาการหลักคือโรคดีซ่านซึ่งผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
- คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dubin-Johnson จะมีอาการตัวเหลืองในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น นอกจากอาการดีซ่านแล้ว อาการอื่นๆ ของโรค Dubin-Johnson อาจรวมถึง: ปวดท้องเล็กน้อย
- คลื่นไส้หรืออาเจียน
- อ่อนแอ.
ในบางกรณี โรคดีซ่านในกลุ่มอาการ Dubin-Johnson สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด
สาเหตุของโรค Dubin-Johnson
กลุ่มอาการ Dubin-Johnson ถูกส่งผ่านไปยังเด็กจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งแต่ละคนมีผู้ให้บริการโครโมโซมผิดปกติสำหรับโรคนี้ เด็กที่สืบทอดโครโมโซมผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียว (การรวมกันของโครโมโซมปกติและโครโมโซมผิดปกติ) จะเป็นพาหะของ (การรวมกันของโครโมโซมปกติและโครโมโซมผิดปกติ)ผู้ให้บริการ) กลุ่มอาการ Dubin-Johnson แต่ไม่มีอาการ
การวินิจฉัยโรค Dubin-Johnson Syndrome
แพทย์จะสงสัยว่าผู้ป่วยจะมีอาการ Dubin-Johnson หากมีอาการตัวเหลือง รวมถึงการตรวจร่างกายโดยเฉพาะที่ตับ การตรวจของแพทย์นี้จะเสริมความแข็งแกร่งด้วยการทดสอบสนับสนุนหลายอย่าง การทดสอบบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อยืนยันกลุ่มอาการ Dubin-Johnson ได้แก่:
- การทดสอบบิลิรูบิน เป็นการทดสอบเพื่อวัดระดับบิลิรูบินในเลือด
- การตรวจเลือด. การทดสอบนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจระดับเอนไซม์ตับ
- สแกนทดสอบ ผ่านการสแกน CT scan ตับจะปรากฏเป็นสีดำเนื่องจากกระบวนการในตับที่ผลิตเม็ดสีดำ
- การทดสอบพอร์ไฟรินในปัสสาวะ การทดสอบนี้ใช้ตัวอย่างปัสสาวะเพื่อตรวจหาสารที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน
- การตรวจชิ้นเนื้อตับ. ในการทดสอบนี้ แพทย์จะนำเนื้อเยื่อตับจำนวนเล็กน้อยไปเป็นตัวอย่างเพื่อตรวจต่อไปในห้องปฏิบัติการ
การรักษากลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน
ไม่ทราบรูปแบบการรักษาโรค Dubin-Johnson ที่แน่นอน การรักษาจะทำเพื่อรักษาอาการที่เกิดขึ้น ในบางกรณี แพทย์ไม่ได้ให้การรักษาพิเศษสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ
การใช้ยาต้องทำอย่างระมัดระวังและตามคำแนะนำของแพทย์ เพราะยาที่บริโภคเข้าไปจริง ๆ แล้วมีผลเสียต่อการทำงานของตับ
ภาวะแทรกซ้อนของ Dubin-Johnson Syndrome
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่พบในกลุ่มอาการ Dubin-Johnson ได้แก่:
- อาการตัวเหลืองไม่ดีขึ้น
- ตับโตหรือตับโต
- Cholestasis หรือการอุดตันของการไหลของน้ำดีในทารกแรกเกิด
- มีเลือดออกเนื่องจากความสามารถของโปรตีนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดลดลง
การป้องกันโรคดูบิน-จอห์นสันซินโดรม
รูปแบบหนึ่งของการป้องกันโรค Dubin-Johnson สามารถทำได้ผ่านการให้คำปรึกษาก่อนสมรส การให้คำปรึกษาก่อนสมรสเป็นข้อได้เปรียบสำหรับคู่รักในการตรวจสอบยีน ไม่ว่าพวกเขาจะมีโครโมโซมที่เป็นพาหะของ Dubin-Johnson syndrome หรือไม่ก็ตาม เป้าหมายคือเพื่อป้องกันความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรค Dubin-Johnson จากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน
