กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนหรือ กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (AIS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศและอวัยวะสืบพันธุ์ของทารก โรคนี้ทำให้เด็กทารกเกิดมาพร้อมกับหลายเพศหรือผู้หญิง
ข้อร้องเรียนหรืออาการบางอย่างที่สามารถเห็นได้เมื่อทารกมีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนคือทารกที่มีช่องคลอดแต่ไม่มีมดลูกและรังไข่ หรือทารกที่มีองคชาตที่ยังไม่พัฒนาเต็มที่และมีการเข้ารหัสลับ
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นภาวะที่หายาก โรคนี้คาดว่าจะเกิดขึ้นในทารก 13 คนจากทุกๆ 100,000 คนที่เกิด ผู้ป่วยที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและปกติ แต่ไม่สามารถมีบุตรได้เนื่องจากความผิดปกติในอวัยวะเพศ
สาเหตุของอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X ความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมลักษณะเพศชาย เช่น การเติบโตขององคชาต
โดยปกติ ทุกคนมีโครโมโซมเพศสองประเภทที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คือ โครโมโซม X และ Y เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม XX ในขณะที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซม XY
ในกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน เด็กผู้ชายจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม XY แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากแม่จะรบกวนการตอบสนองของร่างกายเด็กต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน
เงื่อนไขข้างต้นทำให้พัฒนาการของอวัยวะเพศของเด็กผิดปกติ ส่งผลให้อวัยวะเพศของเด็กสามารถเติบโตเป็นการผสมผสานระหว่างอวัยวะเพศชายและหญิง อย่างไรก็ตาม อวัยวะภายในของเขายังคงเป็นอวัยวะภายในของผู้ชาย
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ในกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนนั้นสืบทอดมาจากมารดา เนื่องจากมารดามีโครโมโซม X 2 อัน ความผิดปกติจึงไม่มีผลต่อพัฒนาการของอวัยวะเพศของมารดา แต่สามารถถ่ายทอดยีน X ที่บกพร่องไปให้ลูกชายได้
อาการของโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome
อาการของโรคแอนโดรเจนไม่ไวต่อความรู้สึกขึ้นอยู่กับชนิดของผู้ป่วย นี่คือคำอธิบาย:
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน (กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน/PAIS)
ในกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนแอนโดรเจนบางส่วน ร่างกายของเด็กขาดการตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะขัดขวางการพัฒนาของอวัยวะเพศ ดังนั้นอวัยวะเพศของทารกจะมีลักษณะเหมือนเพศของเด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชายรวมกัน
อาการและอาการแสดงของอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน (PAIS) ได้แก่:
- มีองคชาตขนาดเล็กที่มีรูปัสสาวะอยู่ที่ด้านล่างขององคชาต (hypospadias)
- มีช่องคลอดที่มีคลิตอริสขนาดใหญ่แต่ไม่มีมดลูก
- Cryptorchidism ที่อัณฑะไม่ลงไปในถุงอัณฑะเมื่อแรกเกิด
- การเจริญเติบโตของเต้านม (gynecomastia) ในผู้ป่วยชาย
ควรสังเกตว่า cryptorchidism ในผู้ป่วย PAIS มักจะไม่มีใครสังเกตเห็น เว้นแต่ผู้ป่วยจะมีไส้เลื่อนขาหนีบด้วย
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ (กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์/บังเหียน)
ในกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเลย ดังนั้นเด็กทารกจะดูเหมือนเด็กผู้หญิงอย่างสมบูรณ์ ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 20,000 ทารก
อาการและสัญญาณที่ปรากฏในกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (CAIS) ได้แก่
- มีช่องคลอดแต่ไม่มีมดลูกและรังไข่
- มีช่องคลอดสั้นทำให้มีเพศสัมพันธ์ได้ยาก
- ประสบภาวะเต้านมโตปกติเมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่น แต่มีความสูงมากกว่าผู้หญิงในวัยเดียวกัน
- ไม่มีประจำเดือนและขนรักแร้หรือขนหัวหน่าวตอนวัยแรกรุ่น
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ตรวจสอบกับแพทย์หากบุตรของท่านแสดงอาการของโรคแอนโดรเจนที่กล่าวถึงข้างต้น หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคแอนโดรเจนและกำลังวางแผนตั้งครรภ์ ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะแพร่โรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณ
การวินิจฉัยโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome
อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วนสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเพศของเด็กดูเหมือนเป็นเพศหญิงและเพศชายผสมกัน ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ซึ่งรับรู้ได้ก็ต่อเมื่อเด็กเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เพราะเด็กไม่มีประจำเดือน
หากแพทย์สงสัยว่าลูกของคุณเป็นโรค AIS แพทย์จะทำการตรวจติดตามผลหลายอย่าง เช่น
- ตรวจเลือด ตรวจระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ลูทีไนซิ่งฮอร์โมน (LH) และ ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (อฟช.)
- การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบโครโมโซมเพศและค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X
- อุลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกรานเพื่อตรวจหามดลูกและรังไข่
- การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจหาว่ามีหรือไม่มีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติในผู้ป่วย cryptorchid
การรักษาโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome
แพทย์จะทำการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน อย่างไรก็ตาม ก่อนดำเนินการ พ่อแม่ของผู้ป่วยจะถูกขอให้เลือกเพศของบุตรของตน
ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ปกครองของผู้ป่วย CAIS เลือกที่จะเลี้ยงลูกเป็นเด็กผู้หญิง เพราะเพศของพวกเขามีแนวโน้มที่จะเกี่ยวกับโยนี ในทางกลับกัน ผู้ปกครองของผู้ป่วย PAIS จะพบว่าเป็นการยากที่จะระบุเพศของเด็ก เนื่องจากรูปร่างของอวัยวะเพศมีลักษณะทั้งชายและหญิง
หลังจากกำหนดเพศของเด็กแล้ว แพทย์จะทำการผ่าตัดแก้ไขรูปร่างทางเพศของผู้ป่วยตามเพศที่เลือก การผ่าตัดสามารถทำได้ก่อนหรือหลังผู้ป่วยเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ การดำเนินการบางอย่างที่สามารถทำได้คือ:
- การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมไส้เลื่อน ซึ่งมักพบในผู้ป่วยที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนแอนโดรเจน
- การผ่าตัดเอาอัณฑะออกหรือย้ายลูกอัณฑะไปใส่ถุงอัณฑะในผู้ป่วยโรค cryptorchidism
- การผ่าตัดขยับช่ององคชาตจนถึงปลายองคชาตในผู้ป่วยที่เป็นโรค hypospadias
- การผ่าตัดแก้ไขรูปร่างช่องคลอดสั้นและลดขนาดคลิตอริส
- การผ่าตัดลดขนาดหน้าอกสำหรับผู้ป่วย PAIS ที่จะเลี้ยงเป็นผู้ชายและมีประสบการณ์การเจริญเติบโตของเต้านม
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจน เช่น เมสเตอโรโลน เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของลักษณะเพศชาย เช่น การเติบโตของหนวดเครา การเติบโตขององคชาต และทำให้เสียงหนักขึ้น
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อช่วยปรับรูปร่างของผู้ป่วยตามลักษณะเพศหญิงและเพื่อป้องกันอาการวัยหมดประจำเดือนและโรคกระดูกพรุน
โปรดจำไว้ว่า การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนจะไม่ทำให้เกิดการมีประจำเดือนในผู้ป่วยที่โตเป็นหญิงเพราะไม่มีมดลูก
ภาวะแทรกซ้อนของ Androgen Insensitivity Syndrome
ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน ได้แก่
- ปัญหาทางจิต เช่น ความเขินอายหรือความโกรธ และการหลีกเลี่ยงการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- การพัฒนาของอวัยวะเพศชายผิดปกติ การเจริญเติบโตของเต้านม และภาวะมีบุตรยากในผู้ป่วย PAIS ที่เลี้ยงเป็นเพศชาย
- มะเร็งลูกอัณฑะ เนื่องจากอัณฑะไม่ได้ถูกกำจัดออกหลังจากที่ผู้ป่วย CAIS เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์
- ไม่สามารถมีลูกได้ในผู้ป่วยที่เลี้ยงเป็นหญิงเพราะไม่มีมดลูกและรังไข่
การป้องกันโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome
ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้
อย่างไรก็ตาม คุณสามารถปรึกษาและตรวจสอบกับแพทย์เพื่อหาว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงต่อโรคนี้มากน้อยเพียงใด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติกลุ่มอาการภูมิแพ้แอนโดรเจนในครอบครัว
