Porphyria - อาการสาเหตุและการรักษา

Porphyria เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการสร้าง heme ที่ไม่สมบูรณ์ Heme เองเป็นส่วนหนึ่งของเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

Porphyria แบ่งออกเป็นสามประเภทคือแบบเฉียบพลัน, ทางผิวหนังและแบบผสม อาการที่อาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยแต่ละรายนั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ porphyria ที่ได้รับและความรุนแรง

สาเหตุของ Porphyria

ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ porphyria เกิดจากการสร้าง heme ที่ไม่สมบูรณ์ Heme เกิดขึ้นจากกระบวนการทางเคมีที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์หลายชนิด หากขาดเอนไซม์ที่จำเป็น การก่อตัวของฮีมจะไม่สมบูรณ์

ภาวะนี้ทำให้เกิดการสะสมของพอร์ไฟริน ซึ่งเป็นหนึ่งในสารประกอบทางเคมีที่ประกอบเป็นเฮม การสะสมของพอร์ไฟรินนี้ทำให้เกิดอาการของพอร์ไฟเรีย ในกรณีส่วนใหญ่ เงื่อนไขจะสืบทอดมาจากพ่อแม่

ปัจจัยเสี่ยงของพอร์ฟีเรีย

นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่น ๆ อีกหลายประการที่สามารถกระตุ้น porphyria ได้แก่ :

• การใช้ยาบางชนิด เช่น ยาปฏิชีวนะซัลโฟนาไมด์ ยาบาร์บิทูเรต ยาคุมกำเนิด และยากันชัก
• โรคบางชนิด เช่น โรคตับ โรคตับอักเสบซี และเอชไอวี
• นิสัยการสูบบุหรี่หรือการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• การใช้ยาในทางที่ผิด
• แสงแดด
• อดอาหารหรืออดอาหาร
• ประจำเดือน
• ความเครียด

อาการของพอร์ฟีเรีย

ต่อไปนี้เป็นอาการของ porphyria ตามประเภท:

porphyria เฉียบพลัน

porphyria เฉียบพลันมักทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท อาการต่างๆ อาจปรากฏขึ้นทันทีและรุนแรงมาก โดยจะคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์ และจะค่อยๆ ดีขึ้นหลังจากการโจมตีครั้งแรก

porphyria เฉียบพลันมี 2 ประเภทคือ: NSporphyria เป็นระยะ ๆ น่ารัก ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและ NSกรด minolaevulinic dehydratase porphyria (NSlumboporphyria).

อาการและอาการแสดงบางอย่างของ porphyria เฉียบพลันคือ:

• ปวดกล้ามเนื้อ ตึง อ่อนแรง รู้สึกเสียวซ่า หรือชา
• เจ็บหน้าอก หลัง หรือขา
• ปวดท้องจนทนไม่ไหว
• ปัสสาวะมีสีแดงหรือสีน้ำตาล
• การเปลี่ยนแปลงทางจิต เช่น ความวิตกกังวล ความสับสน ภาพหลอน หรือความกลัว
• รบกวนเวลาปัสสาวะ
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmias)
• ความดันโลหิตสูง
• ท้องเสียหรือแม้กระทั่งท้องผูก
• คลื่นไส้และอาเจียน
• อาการชัก

ผิวพอร์ไฟเรีย

ผิว porphyria แสดงอาการในผิวหนังเนื่องจากความไวต่อแสงแดด แต่ไม่ส่งผลต่อระบบประสาท โรคผิวหนัง porphyria แบ่งออกเป็น 3 ประเภทคือ: NSorphyria cutanea tarda (ปชป.) อีไรโทรพอยอิติก โปรโตพอร์ไฟเรียและโรคของกุนเธอร์ (คแต่กำเนิดerythropoietic porphyria).

อาการของผิวหนัง porphyria ได้แก่:

• ความรู้สึกแสบร้อนในผิวหนังเนื่องจากผิวไวต่อแสงแดดหรือแสงอื่นๆ มากเกินไป
• ขนขึ้นมากเกินไปในบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ
• ผิวจะเปราะเมื่อสีผิวเปลี่ยนไป
• ผิวแดง (erythema) และบวม
• ปัสสาวะสีน้ำตาลหรือแดง
• ตุ่มพองโดยเฉพาะที่ใบหน้าและมือ
• ผื่นคัน

พอร์ฟีเรียผสม

porphyria แบบผสมแสดงอาการของ porphyria เฉียบพลันและ porphyria ที่ผิวหนังพร้อมกัน เช่น ปวดท้องร่วมกับการร้องเรียนของผิวหนัง ระบบประสาท และการเปลี่ยนแปลงทางจิต Porphyria ผสมมีสองประเภทคือ: วีarigate porphyria และ ชมcoproporphyria กองบรรณาธิการ.

เมื่อไรจะไปหาหมอ

อาการของพอร์ฟีเรียหลายอย่างคล้ายกับโรคอื่นๆ ดังนั้น หากคุณพบอาการข้างต้น และครอบครัวคนใดของคุณมีหรือมีประวัติเป็นโรคพอร์ไฟเรีย ให้ตรวจสอบกับแพทย์เพื่อยืนยันอาการ หากได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว สามารถป้องกันความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากพอร์ไฟเรียได้

การวินิจฉัยโรค Porphyria

ในการวินิจฉัย แพทย์จะสอบถามอาการของผู้ป่วยและประวัติการรักษา รวมทั้งทำการตรวจร่างกาย หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้การวินิจฉัยแม่นยำยิ่งขึ้น การตรวจติดตามผลรวมถึงการตรวจเลือด ปัสสาวะ และตัวอย่างอุจจาระ

แพทย์ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยและครอบครัวเพื่อกำหนดประเภทของ porphyria ที่ผู้ป่วยมี

การรักษาพอร์ฟีเรีย

การรักษา porphyria ขึ้นอยู่กับชนิดของ porphyria และความรุนแรงของอาการของผู้ป่วย นี่คือคำอธิบาย:

การรักษา porphyria เฉียบพลัน

เป้าหมายของการรักษา porphyria เฉียบพลันคือการบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาสามารถทำได้โดย:

• การบริหารเฮมินซึ่งเป็นยาที่มีลักษณะคล้ายฮีมโดยการฉีดเพื่อจำกัดการผลิตพอร์ไฟรินในร่างกาย
• การให้น้ำตาล (กลูโคส) ทางปากหรือฉีด เพื่อรักษาระดับน้ำตาลในร่างกายของผู้ป่วย
• เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหากมีอาการเจ็บปวดรุนแรง ขาดน้ำ อาเจียน และมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ

การรักษา porphyria ผิวหนัง

การรักษา porphyria ทางผิวหนังมุ่งเน้นไปที่การลดแสงแดดและลดระดับ porphyrin ในร่างกายของผู้ป่วย การรักษาบางอย่างที่สามารถรักษา porphyria ผิวหนังได้คือ:

• ผ่านเลือด (phlebotomy) เป็นระยะเพื่อลดระดับธาตุเหล็กในร่างกายซึ่งมีผลต่อการลดระดับ porphyrin
• การใช้ยามาเลเรีย เช่น ไฮดรอกซีคลอโรควินหรือคลอโรควิน, เพื่อดูดซับพอร์ไฟรินส่วนเกินได้เร็วขึ้น
• การรับประทานอาหารเสริมทดแทนเพื่อเอาชนะการขาดวิตามินดีเนื่องจากขาดแสงแดด

เพื่อช่วยในการรักษาและในขณะเดียวกันก็ป้องกันไม่ให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น ผู้ป่วยสามารถทำสิ่งต่อไปนี้ได้:

• ไม่สูบบุหรี่ ดื่มสุรา หรือใช้ยาเสพติด
• อย่าใช้ยาที่ทราบว่าทำให้เกิด porphyria
• หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารและการอดอาหารที่จำกัดปริมาณแคลอรี่
• หลีกเลี่ยงแสงแดดมากเกินไปโดยสวมเสื้อผ้าที่ปกป้องผิวและทาครีมกันแดดกับผิวหนัง
• รักษาการติดเชื้อและบาดแผลด้วยวิธีการที่เหมาะสม และจัดการกับความเครียดได้ดี

ภาวะแทรกซ้อนของ Porphyria

พอร์ไฟเรียแต่ละประเภทสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่แตกต่างกันได้ ใน porphyria เฉียบพลัน ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

• การคายน้ำ
• ความดันโลหิตสูง
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• ไตวายเรื้อรัง
• ความเสียหายของหัวใจ
• อาการชัก

ในขณะที่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก porphyria ผิวหนังคือ:

• การติดเชื้อที่ผิวหนังพุพอง
• สีและลักษณะของผิวจะผิดปกติหลังการรักษา
• เนื้อเยื่อแผลเป็นบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ
• ความเสียหายถาวรต่อผิวหนัง

การป้องกัน Porphyria

ไม่ทราบวิธีการป้องกัน porphyria อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม การทำตามขั้นตอนต่อไปนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิด porphyria:

• ปรึกษาแพทย์ของคุณก่อน หากคุณกำลังจะใช้ยาหรือทานอาหาร
• ตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเป็นโรคที่กระตุ้นให้เกิดพอร์ไฟเรีย
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่หรือดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• อยู่ห่างจากการใช้ยาเสพติด
• ป้องกันตัวเองจากแสงแดด เช่น การสวมกางเกงขายาวและเสื้อแขนยาวเมื่อคุณออกจากบ้าน
• จัดการกับความเครียดได้ดี