กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดสูง บิลิรูบินทางอ้อมเป็นเม็ดสีเหลืองน้ำตาลที่เกิดขึ้นจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยม้าม ภาวะนี้ทำให้ดวงตาและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (โรคดีซ่าน) แม้ว่าภาวะตับของผู้ป่วยโรคกิลเบิร์ตจะปกติและไม่ถูกรบกวน
สาเหตุของโรคกิลเบิร์ต
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน UGT1A1 ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมระดับบิลิรูบินในร่างกาย ยีนนี้ถ่ายทอดคำสั่งจากสมองไปยังตับเพื่อผลิตเอนไซม์ที่สามารถเปลี่ยนบิลิรูบินทางอ้อมให้เป็นบิลิรูบินโดยตรงเพื่อให้สามารถขับออกทางปัสสาวะและอุจจาระได้ ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Gilbert's syndrome การกลายพันธุ์ของยีนทำให้ตับไม่สามารถผลิตเอนไซม์นี้ได้ ส่งผลให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินทางอ้อมในกระแสเลือด
ยังไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่ทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น กล่าวคือ:
- ความเครียดหรือความเครียดทางอารมณ์
- การคายน้ำ
- ขาดอาหารหรือทานอาหารแคลอรีต่ำนานเกินไป
- ออกกำลังกายหนักๆ
- นอนไม่หลับ
- ทุกข์จากการติดเชื้อ เช่น ไข้หวัดใหญ่
- ระยะพักฟื้นหลังผ่าตัด
- มีประจำเดือน (ในผู้หญิง)
อาการของกิลเบิร์ตซินโดรม
อาการหลักของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือโรคดีซ่าน ซึ่งมีลักษณะเป็นตาสีเหลืองและผิวหนัง นอกจากนี้ ยังมีอาการอื่นๆ ที่อาจปรากฏขึ้น ได้แก่
- คลื่นไส้
- เหนื่อยง่าย
- ปวดท้องหรือไม่สบายท้อง
- ท้องเสีย
- ความอยากอาหารลดลง
ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองมีอาการของกิลเบิร์ตเพราะอาการเกือบจะคล้ายกับโรคอื่นๆ อาการของโรคกิลเบิร์ตเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะรับรู้ได้ก็ต่อเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เพราะบิลิรูบินเพิ่มขึ้น ดังนั้นอาการที่ปรากฏจึงชัดเจนมากขึ้น
การวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ต
แพทย์อาจสงสัยว่าผู้ป่วยมีอาการของกิลเบิร์ต หากมีอาการ ซึ่งได้รับการยืนยันโดยการตรวจร่างกาย อย่างไรก็ตาม เพื่อให้แน่ใจว่า บางครั้งจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามผลผ่านตัวอย่างเลือด ท่ามกลางคนอื่น ๆ ได้แก่ :
- การตรวจเลือดบิลิรูบิน, เพื่อวัดระดับบิลิรูบินในเลือด ในผู้ใหญ่ ระดับบิลิรูบินปกติอยู่ในช่วง 0.3 ถึง 1.0 มก./ดล. ในขณะเดียวกัน ในทารกแรกเกิด ปริมาณบิลิรูบินปกติคือ <5.2 มก./เดซิลิตร ในช่วง 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด
- การทดสอบการทำงานของตับ เมื่อตับถูกรบกวน ตับจะปล่อยเอนไซม์เข้าสู่กระแสเลือดและระดับของโปรตีนที่ผลิตจะลดลง โดยการวัดระดับของเอนไซม์และโปรตีน แพทย์สามารถตรวจพบว่ามีการรบกวนการทำงานของตับหรือไม่
- การทดสอบทางพันธุกรรม เช่น การตรวจด้วยตัวอย่าง DNA ในเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นไปได้ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
แพทย์จะทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น อัลตราซาวนด์ ซีทีสแกน หรือการตรวจชิ้นเนื้อตับ เพื่อตรวจหาภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ที่อาจก่อให้เกิดบิลิรูบินในเลือดสูง แพทย์จะวินิจฉัยคนที่เป็นโรคของกิลเบิร์ตหากการตรวจเลือดพบว่ามีระดับบิลิรูบินสูงและไม่มีอาการของโรคตับ
การรักษาและป้องกันโรคกิลเบิร์ตซินโดรม
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคที่ไม่รุนแรงซึ่งไม่ต้องการการรักษาพยาบาลเป็นพิเศษ บางครั้งแพทย์สามารถให้ยา phenobarbital เพื่อช่วยลดระดับบิลิรูบินในร่างกายได้ โรคดีซ่านที่พบในผู้ที่มีอาการของกิลเบิร์ตก็ไม่เป็นอันตรายเช่นกัน และอาการต่างๆ ก็สามารถหายไปได้เอง
โรคกิลเบิร์ตไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดจากครอบครัวโดยตรง อย่างไรก็ตาม มีหลายขั้นตอนที่สามารถทำได้เพื่อป้องกันระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น กล่าวคือ:
- พักผ่อนให้เพียงพอ อย่างน้อยวันละ 8 ชั่วโมง
- ดื่มน้ำให้มาก ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำ
- กินเป็นประจำและหลีกเลี่ยงอาหารแคลอรี่ต่ำ
- ฝึกเทคนิคการผ่อนคลายอย่างสม่ำเสมอ เช่น การทำสมาธิ โยคะ หรือการฟังเพลง
- หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเป็นเวลานาน ออกกำลังกายเบาหรือปานกลาง อย่างน้อย 30 นาทีทุกวัน
- จำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เพื่อลดความเสี่ยงของการทำงานของตับบกพร่อง
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกิลเบิร์ต
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่ค่อยทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีอาการของกิลเบิร์ตควรระมัดระวังเมื่อรับประทานยาเสมอ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเพิ่มผลข้างเคียงของยาที่บริโภคเข้าไป เนื่องจากเอนไซม์ในการประมวลผลบิลิรูบินในระดับต่ำ จึงรบกวนกระบวนการเมตาบอลิซึมเพื่อล้างเนื้อหายาออกจากร่างกาย ยาบางชนิดที่ควรใช้ด้วยความระมัดระวังโดยผู้ที่มีอาการของ Gilbert ได้แก่:
- พาราเซตามอล
- ไอริโนทีแคน ยาเคมีบำบัดชนิดหนึ่งในการรักษาโรคมะเร็ง
- คลาสยับยั้งโปรตีเอสของยาต้านไวรัส (ตัวยับยั้งโปรตีเอส) ซึ่งเป็นยารักษาเอชไอวีและไวรัสตับอักเสบซีชนิดหนึ่ง
หากคุณเป็นโรคกิลเบิร์ต ให้ปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใดๆ เพื่อป้องกันผลข้างเคียง
