โรค Charcot-Marie-Tooth - อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นกลุ่มของโรคที่ทำลายระบบประสาทส่วนปลาย โรค CMT เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

ระบบประสาทส่วนปลายหรือระบบประสาทส่วนปลายทำหน้าที่ส่งสัญญาณจากสมองและไขสันหลังไปทั่วทั้งร่างกายหรือในทางกลับกัน ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลายอาจทำให้บริเวณที่ได้รับบาดเจ็บของร่างกายอ่อนแอหรือมึนงง

โรค CMT เป็นโรคที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ส่งผลให้ความสามารถในการทำกิจกรรมของผู้ป่วยลดลง อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการและช่วยให้ผู้ป่วยทำกิจกรรมประจำวันได้

อาการของโรค Charcot-Marie-Tooth

อาการของโรค CMT เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย อาการมักปรากฏเมื่ออายุ 5-15 ปี แต่ก็สามารถปรากฏในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก อาการที่พบได้ในระยะแรก ได้แก่:

มักมีอุบัติเหตุและดูประมาท
ยกขาหรือเดินลำบาก
เท้าดูอ่อนแรงเวลาเดินวางเท้า).

อาการที่มักพบโดยผู้ที่เป็นโรค CMT คือ:

นิ้วเท้าโค้ง (นิ้วเท้าค้อน)
พื้นรองเท้าโค้งหรือแบนเกินไป (เท้าแบน)
กล้ามเนื้อขาและข้อเท้าอ่อนแรงลง
ความสามารถในการสัมผัสที่เท้าลดลง
มือและเท้ารู้สึกเย็นเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตไม่ดี
ยกข้อเท้าลำบากทำให้เดินลำบาก
มันง่ายที่จะรู้สึกเหนื่อย

เมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เท้าจะลามไปถึงมือ ผู้ป่วยจะรู้สึกว่าขยับมือ เท้า และลิ้นได้ยาก ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจมีอาการสั่น กระดูกสันหลังผิดรูป เช่น กระดูกสันหลังคด และการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก)

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ CMT แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณให้เป็นนักประสาทวิทยา

ปรึกษาแพทย์ของคุณด้วยหากสมาชิกในครอบครัวของคุณมีประวัติ CMT โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะแต่งงานหรือมีบุตร เป้าหมายคือการค้นหาว่าความเสี่ยงของโรค CMT จะส่งต่อไปยังลูกของคุณในภายหลังมากน้อยเพียงใด

สาเหตุของโรคเพ็นยากิท Charcot-Marie-Tooth

โรค Charcot-Marie-Tooth เกิดจากความผิดปกติในยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CMT สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองคน ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งเป็นเส้นประสาทที่เชื่อมต่อระบบประสาทส่วนกลางในสมองและไขสันหลัง

ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลายทำให้การส่งสัญญาณจากสมองไปยังมือและเท้าถูกรบกวน ตัวอย่างเช่น สมองไม่รับสัญญาณความเจ็บปวดจากเท้า ทำให้ผู้ป่วยไม่ทราบว่าเท้าของเขาติดเชื้อ

การวินิจฉัยโรค Charcot-Marie-Tooth Penyakit

แพทย์จะสอบถามอาการของผู้ป่วย และครอบครัวของผู้ป่วยมีประวัติเป็นโรค CMT หรือไม่ จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อหาความผิดปกติของเท้า สัญญาณของกล้ามเนื้ออ่อนแรง และความสามารถในการรับความรู้สึกลดลง

เพื่อเสริมสร้างความสงสัยในโรค CMT แพทย์จะดำเนินการตรวจสนับสนุนเช่น:

Electromyography (EMG) เพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ
การทดสอบการนำกระแสประสาท เพื่อวัดความแรงและความเร็วของสัญญาณที่ส่งไปยังเส้นประสาทส่วนปลาย
การตรวจชิ้นเนื้อหรือเนื้อเยื่อของเส้นประสาทส่วนปลายเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ
การทดสอบทางพันธุกรรมใช้ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสตรีมีครรภ์ที่เป็นโรค CMT แพทย์สามารถทำการทดสอบกับทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาความเป็นไปได้ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับอาการเดียวกัน การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) โดยตรวจตัวอย่างรกที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำเมื่ออายุครรภ์เข้าสู่ 15-20 สัปดาห์

การรักษาโรค Charcot-Marie-Tooth

การรักษาโรค CMT มีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยในการทำกิจกรรมประจำวัน วิธีการรักษารวมถึงการบำบัด การใช้ยา และการผ่าตัด นี่คือคำอธิบาย:

บำบัด

การบำบัดรักษาได้ 3 แบบเพื่อช่วยผู้ป่วยโรค CMT ได้แก่

กายภาพบำบัดเพื่อช่วยฟื้นฟูความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและป้องกันความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ
กิจกรรมบำบัดเพื่อสอนผู้ป่วยถึงวิธีการปรับตัวให้เข้ากับกิจกรรมประจำวัน
การใช้ออร์โธสหรืออุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น ที่พยุงขาที่รัดขา) เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยในการทำกิจกรรมต่างๆ

ยาเสพติด

เพื่อบรรเทาอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อ แพทย์ของคุณจะสั่งยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ เช่น ไอบูโพรเฟน
เพื่อรักษาอาการปวดเส้นประสาท (ปวดเมื่อยตามระบบประสาท) แพทย์อาจสั่งยาต้านอาการชักหรือยาซึมเศร้าแบบไตรไซคลิก

การดำเนินการ

ในผู้ป่วยที่มีโครงสร้างผิดปกติของแขนหรือขา แพทย์จะทำการผ่าตัด เช่น

Osteotomy เพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้าแบน
Arthrodesis เพื่อแก้ไขความผิดปกติของส้นเท้าและฝ่าเท้าและบรรเทาอาการปวดข้อ
ปล่อยปฏิบัติการ พังผืดฝ่าเท้าเพื่อบรรเทาอาการปวดส้นเท้าที่เกิดจากการอักเสบของเอ็น
การผ่าตัดกระดูกสันหลัง เพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น scoliosis

โปรดทราบว่าวิธีการรักษาทั้งหมดข้างต้นไม่ได้รักษาโรค CMT แต่จำกัดเฉพาะการบรรเทาอาการและช่วยเหลือผู้ป่วยในกิจกรรมของพวกเขา

เพื่อช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน มีขั้นตอนง่ายๆ ที่ผู้ป่วยสามารถทำได้ที่บ้าน ได้แก่

ออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อรักษากล้ามเนื้อและข้อต่อให้แข็งแรง
สวมรองเท้าที่ใส่สบายและพอดีและปกป้องเท้าของคุณ
ตรวจสอบเท้าของคุณอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันแผลและการติดเชื้อ
ใช้วอล์คเกอร์เสมอเพื่อช่วยทรงตัวและเพื่อไม่ให้ขารับน้ำหนักมากเกินไป
ตัดเล็บเมื่อยาวเสมอเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อหรือเล็บโตผิดปกติ

ภาวะแทรกซ้อน โรค Charcot-Marie-Tooth

CMT เป็นโรคที่อาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น

เดินไม่ได้.
ร่างกายกำลังอ่อนแอลง
การบาดเจ็บที่ส่วนของร่างกายชา
หายใจลำบากกลืนหรือพูด
อัมพาต.

การป้องกัน โรค Charcot-Marie-Tooth

โรค CMT ไม่สามารถป้องกันได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวของ CMT เพื่อกำหนดความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคเดียวกันในอนาคต

นอกจากนี้ มีหลายขั้นตอนที่สามารถป้องกันไม่ให้ CMT แย่ลง กล่าวคือ: