Moebius Syndrome - อาการสาเหตุและการรักษา

Moebius syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะอ่อนแอหรือเป็นอัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าที่ทำงานอยู่ สำหรับ ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้า การเคลื่อนไหวของดวงตา การพูด การเคี้ยว และการกลืน ความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีมาแต่กำเนิดจัดว่าเป็นของหายากหรือหายาก

Moebius syndrome หรือ Moebius syndrome สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค Moebius อย่างไรก็ตาม เชื่อว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการเกิดภาวะนี้

สาเหตุของโรค Moebius

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค Moebius กรณีส่วนใหญ่ของ Moebius syndrome เกิดขึ้นแบบสุ่มและสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน โรค Moebius เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ 1 ใน 50,000 คน หรือ 1 ใน 500,000 คนเกิด

กลุ่มอาการ Moebius เกิดขึ้นเนื่องจากไม่ได้เกิดขึ้นหรือการพัฒนาของเส้นประสาทสมอง VI และ VII ไม่ถูกต้อง ในกรณีส่วนน้อย ภาวะด้อยพัฒนาของเส้นประสาทสมอง XII อาจมาพร้อมกับภาวะนี้ได้ นักวิจัยสงสัยว่าข้อผิดพลาดหรือความล้มเหลวของการพัฒนาเส้นประสาทสมองนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดไปยังก้านสมองของทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนา

แม้ว่ามันจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม นักวิจัยสงสัยว่ามีปัจจัยและเงื่อนไขหลายประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรค Moebius ได้แก่:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในโครโมโซม 3, 10 และ 13
• ภาวะทางการแพทย์ระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ เช่น ภาวะขาดออกซิเจนและขาดเลือด
• การใช้โคเคนระหว่างตั้งครรภ์

อาการของโรค Moebius

อาการของโรค Moebius สามารถมองเห็นได้เมื่อทารกแรกเกิดเกิด อาการที่เกิดขึ้นนั้นมีความหลากหลายมากและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• ขาดการแสดงออกทางสีหน้า เช่น ยิ้มไม่ได้ หลับตา เลิกคิ้ว ขมวดคิ้ว
• ความอ่อนแอหรืออัมพาตอย่างสมบูรณ์ของกล้ามเนื้อใบหน้า
• ตาเหล่ (ตาเหล่)
• คางหรือกรามเล็กและปากเล็ก
• เพดานโหว่
• ความผิดปกติของมือและเท้า เช่น ตีนปุก และนิ้วที่หายไปหรือหลอมละลาย (syndactyly)

นอกจากนี้ ยังมีอาการอื่นๆ อีกหลายประการที่เกิดขึ้นเมื่อมีคนกลุ่มอาการ Moebius กล่าวคือ:

• เคี้ยว ดูด หรือกลืนลำบาก
• พูดลำบาก
• น้ำลายไหลบ่อย
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• ความผิดปกติของฟัน
• ตาแห้ง
• ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์

เมื่อไรจะไปหาหมอ

อาการของโรค Moebius มักพบได้ตั้งแต่ทารกเกิด หากไม่คลอดบุตร ให้รีบไปพบแพทย์ทันทีหากบุตรของท่านมีอาการและข้อร้องเรียนตามที่กล่าวมาข้างต้น จำเป็นต้องมีการตรวจและรักษาก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

หากบุตรของท่านได้รับการประกาศว่าเป็นโรค Moebius ให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามพัฒนาการของเด็กและการตอบสนองต่อการรักษา

การวินิจฉัยโรค Moebius

ในการวินิจฉัยโรค Moebius แพทย์จะถามและตอบคำถามกับผู้ปกครองของผู้ป่วยเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียนที่เด็กประสบ ตลอดจนประวัติสุขภาพของเด็กและครอบครัว รวมทั้งประวัติสุขภาพของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายเด็กอย่างละเอียด

เพื่อตรวจสอบสภาพและสาเหตุของการร้องเรียน แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมหลายประการ เช่น

• การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• CT scan หรือ MRI scan เพื่อตรวจหาความผิดปกติในเส้นประสาทสมอง
• Electromyography (EMG) เพื่อตรวจสอบว่ามีสาเหตุอื่นที่อาจก่อให้เกิดอาการที่คุณกำลังประสบอยู่หรือไม่

การรักษากลุ่มอาการโมเบียส

การจัดการกลุ่มอาการ Moebius จะเกี่ยวข้องกับทีมแพทย์ รวมถึงกุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ จักษุแพทย์ แพทย์หูคอจมูก ไปจนถึงนักกายภาพบำบัด การรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงที โดยเฉพาะในปีแรกหลังคลอด จะช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

มีหลายวิธีในการจัดการที่จะดำเนินการในผู้ป่วยที่เป็นโรค Moebius กล่าวคือ:

การติดตั้งเครื่องมือและ oทำความสะอาด

การติดตั้งอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น NGT (ท่อทางจมูก) เพื่อให้ขั้นตอนการผ่าตัดสามารถทำได้ทั้งรักษาอาการและข้อร้องเรียนที่ผู้ป่วยโรค Moebius ประสบ การผ่าตัดบางประเภทที่สามารถทำได้คือ:

• ศัลยกรรมกระดูกและข้อ รักษาความผิดปกติของกระดูกและข้อ
• การปลูกถ่ายกล้ามเนื้อหรือเส้นประสาทจากส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เพื่อรักษาอาการอัมพาตใบหน้า
• Tracheostomy เพื่อช่วยในการหายใจและล้างทางเดินหายใจโดยการใส่ท่อช่วยหายใจผ่านรูที่ทำในทางเดินหายใจ (trachea)
• Gastrostomy เพื่อช่วยตอบสนองการบริโภคอาหารโดยติดท่อให้อาหารเทียมกับกระเพาะอาหาร
• ศัลยกรรมตา รักษาความผิดปกติที่เกิดขึ้นในดวงตา

บำบัด

การบำบัดสามารถทำได้เพื่อช่วยปรับปรุงความสามารถของเด็กที่เป็นโรค Moebius ขัดขวาง นี่คือการบำบัดบางประเภทที่สามารถทำได้:

• กายภาพบำบัดเพื่อช่วยเอาชนะความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอันเนื่องมาจากความผิดปกติของกระดูกและข้อ
• กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยทำกิจกรรมประจำวัน
• การบำบัดด้วยการพูดเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพทักษะการสื่อสาร

ยาเสพติด

การให้ยาปฏิชีวนะเป็นสิ่งจำเป็นหากมีการติดเชื้อในร่างกาย เช่น โรคปอดบวมและหูชั้นกลางอักเสบ ยาปฏิชีวนะบางชนิดที่สามารถให้ ได้แก่ อะม็อกซีซิลลิน ไตรเมโทพริม และซัลฟาเมทอกซาโซล

ภาวะแทรกซ้อนของ Moebius Syndrome

หากอาการของโรค Moebius รุนแรงเพียงพอหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนหลายประการ กล่าวคือ

• ภาวะทุพโภชนาการ
• แผลที่กระจกตาหรือรอยถลอก
• อาการกลืนลำบาก
• หายใจลำบาก
• โรคปอดบวมจากการสำลัก
• การติดเชื้อแบคทีเรีย เช่น หูชั้นกลางอักเสบหรือปอดบวม

การป้องกันโรค Moebius

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุ จึงไม่มีวิธีที่แน่ชัดในการป้องกันการเกิดกลุ่มอาการโมบิอุส อย่างไรก็ตาม คุณสามารถทำสิ่งต่อไปนี้เพื่อรักษาการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกในครรภ์:

• ทำการตรวจการตั้งครรภ์เป็นประจำเพื่อดูแลสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์
• อย่าใช้ยาโดยประมาท โดยเฉพาะระหว่างตั้งครรภ์