Xeroderma Pigmentosum โรคผิวหนังที่ไวต่อแสงแดด

Xeroderma pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยไวต่อแสงแดดมาก Xeroderma pigmentosum เป็นโรคหายากที่คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 คนทั่วโลก

เพราะเป็นอาการผิดปกติทางพันธุกรรม xeroderma รงควัตถุ สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่วัยเด็ก การร้องเรียนจะเกิดขึ้นจากบริเวณที่มักโดนแสงแดด ได้แก่ ผิวหนังและดวงตา หากรักษาไม่ถูกวิธี ผู้ประสบภัย xeroderma รงควัตถุ อ่อนแอต่อมะเร็งผิวหนังและมะเร็งตา

เหตุผล Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum โดยทั่วไปเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ยับยั้งการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมหรือแทนที่ DNA ที่เสียหายจากการสัมผัสกับรังสีดวงอาทิตย์

มีการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 8 ชนิดที่สามารถทำให้เกิด xeroderma รงควัตถุ. อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ในยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ XPC, ERCC2, และ POLH.

โรคผิวหนังที่หายากนี้มักสืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะด้อยแบบ autosomal นั่นคือแม้ว่าจะไม่มีผู้ปกครองคนใดที่มีประสบการณ์ xeroderma รงควัตถุหากทั้งคู่มีการกลายพันธุ์ในยีนข้างต้น ความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรคนี้อยู่ที่ 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

อาการ Xeroderma Pigmentosum

อาการ xeroderma รงควัตถุ มักจะตรวจพบได้ในช่วงวัยทารกหรือในช่วง 3 ปีแรกของชีวิต อาการบางอย่าง xeroderma รงควัตถุ สิ่งที่คุณต้องรู้คือ:

อาการที่ผิวหนัง

การปรากฏตัวของจุดบนผิวหนังของทารกหรือเด็กวัยหัดเดินที่สัมผัสกับแสงแดดเป็นสัญญาณทั่วไปของ xeroderma รงควัตถุ. สัญญาณเหล่านี้อาจรวมถึงใบหน้า คอ แขน และขา

อีกสัญญาณหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นได้ก็คือการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่ทำให้เกิดรอยด่างของผิวที่มีสีเข้มมาก (รอยดำมากเกินไป) หรือรอยของผิวหนังที่มีความบางมาก (รอยดำ) เมื่อเทียบกับสีผิวโดยรอบ

นอกจากนี้ อาการบางอย่าง xeroderma รงควัตถุ สิ่งที่เกิดขึ้นกับผิวหนังคือ:

• แสบ แดง ปวด หรือแม้แต่ตุ่มพองที่คงอยู่นานหลายสัปดาห์
• ผิวบางและบอบบาง
• ผิวเป็นแผลเป็น
• ผิวหนังปรากฏเป็นริ้วของหลอดเลือดขนาดเล็ก (telangiectasia)

อาการเข้าตา

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ xeroderma รงควัตถุ สิ่งที่ปรากฏในดวงตาคือดวงตาจะไวต่อแสง (กลัวแสง) เจ็บปวด และแม้กระทั่งตาแดงเมื่อมองแสง

นอกจากนี้ อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

• การอักเสบของกระจกตาและส่วนสีขาวของตา (ตาขาว)
• การผลิตน้ำตาที่มากเกินไป
• การอักเสบของเปลือกตา
• เปลือกตาพับเข้า (entropion) หรือพับออก (ectropion)
• เลนส์ของตากลายเป็นเมฆครึ้ม

หากระดับความเสียหายต่อดวงตาและผิวหนังโดยรอบรุนแรง xeroderma รงควัตถุ อาจทำให้ตาบอดได้

อาการทางระบบประสาท

ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วย xeroderma รงควัตถุ มีปัญหากับระบบประสาทที่อาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ผลกระทบบางอย่างสามารถเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด

นี่คืออาการ xeroderma รงควัตถุ เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท:

• ขนาดหัวเล็ก (microcephaly)
• การเคลื่อนไหวสะท้อนช้าหรือไม่มีอยู่จริง
• ทักษะยนต์ไม่ดี
• พัฒนาการล่าช้า
• กล้ามเนื้อแข็งหรืออ่อนแรง
• การควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายไม่ดี (ataxia)
• สูญเสียการได้ยินที่สามารถพัฒนาไปสู่อาการหูหนวกได้

ไม่ใช่ทุกอาการที่กล่าวมาข้างต้นสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย xeroderma รงควัตถุ. ดังนั้นผู้ป่วยแต่ละรายอาจแสดงอาการต่างกัน

สามารถ Xeroderma Pigmentosum หายดีแล้ว?

ถึงตอนนี้ยังไม่มียารักษาโรคได้ xeroderma รงควัตถุ. การรักษาต่างๆ ที่แพทย์ให้มามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น

การอยู่ห่างจากแสงแดดเป็นขั้นตอนที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยก็เป็นไปไม่ได้เช่นกัน xeroderma รงควัตถุ ต้องอยู่ในบ้านทุกวัน ดังนั้นต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตประจำวันของผู้ป่วยเพื่อให้กิจกรรมของเขาสามารถดำเนินต่อไปได้โดยไม่ทำให้อาการของเขาแย่ลง

บางสิ่งที่ต้องดำเนินการ ได้แก่ :

• ลดกิจกรรมกลางแจ้งระหว่างวัน ยกเว้นในกรณีเร่งด่วน เช่น ไปโรงพยาบาล
• ใช้ครีมกันแดดหรือเสื้อผ้าที่คลุมทั้งตัวทุกครั้งที่ออกจากบ้านเมื่อโดนแดดจ้า
• สวมหมวกและแว่นกันแดดทุกครั้งที่ออกจากบ้านเมื่อแสงแดดยังส่องอยู่
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับควันบุหรี่เพราะอาจทำให้ผิวเสียหายได้

นอกจากนี้ การตรวจผิวหนังและดวงตาเป็นประจำก็เป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรลืม ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างมากในการรักษาอาการที่เกิดขึ้น ตลอดจนระบุและขจัดการเติบโตของมะเร็งในระยะเริ่มต้น ทั้งในผิวหนังและดวงตา

โดยได้รับคำแนะนำต่างๆ ข้างต้น ผู้ประสบภัย xeroderma รงควัตถุ คาดว่าจะยังคงสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ แม้ว่าจะมีข้อจำกัดบางประการ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณประสบ xeroderma รงควัตถุ และต้องการคำอธิบายเพิ่มเติม อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ผิวหนังเพื่อรับคำแนะนำการรักษาที่ดีที่สุดในการควบคุมโรคนี้