คนแคระเป็นโรคที่ทำให้ความสูงของผู้ประสบภัยต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ผู้เชี่ยวชาญนิยามคนแคระว่าเป็นผู้ใหญ่ที่มีส่วนสูงไม่เกิน 147 ซม. แต่โดยทั่วไปแล้ว คนแคระจะมีความสูงเพียง 120 ซม.
อาการของคนแคระ
คนแคระมีขนาดร่างกายไม่สมส่วน โดยที่ขนาดร่างกายจัดอยู่ในประเภทปกติ แต่ขาสั้นมาก นอกจากนี้ขนาดของศีรษะของผู้ป่วยยังดูใหญ่ขึ้นอีกด้วย
ในบางกรณีที่ไม่ค่อยพบ ผู้ที่มีคนแคระสามารถมีร่างกายและขาที่สั้นได้ ดังนั้นมันจึงดูสมส่วน รวมทั้งขนาดของศีรษะด้วย
อาการของคนแคระคือ:
- ส่วนสูงในผู้ป่วยผู้ใหญ่ระหว่าง 90-120 ซม.
- อัตราการเจริญเติบโตในวัยเด็กนั้นช้ากว่า โดยมีความสูงต่ำกว่ามาตรฐานประมาณหนึ่งในสาม
- ขนาดศีรษะที่ดูใหญ่และใหญ่เกินสัดส่วน โดยมีหน้าผากเด่นและยอดจมูกแบน
- โหนกแก้มแบน.
- การสะสมของของเหลวในสมอง (hydrocephalus)
- การมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง
- ฮาเรลิป.
- คอสั้น.
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น การเอียงหรืองอ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการร้องเรียนของเส้นประสาท เช่น อาการชา
- รูปร่างหน้าอกกว้างและกลม
- ขนาดของต้นแขนและขาที่สั้นกว่าด้านล่าง
- การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในบริเวณข้อศอก
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้น โดยมีช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนาง
- ขาเป็นรูปตัว O ซึ่งทำให้เกิดอาการปวดเข่าและข้อเท้า
- อวัยวะเพศที่ไม่พัฒนาในวัยรุ่น
สาเหตุของคนแคระ
ตามสาเหตุพื้นฐาน คนแคระแบ่งออกเป็นสอง:
คนแคระตามสัดส่วน.
ในสัดส่วนที่แคระแกร็น สมาชิกทั้งหมดของร่างกายผู้ป่วยมีขนาดเล็กเท่ากันและเป็นสัดส่วนกับความสูงของพวกเขา คนแคระตามสัดส่วนมักเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้คือ:
- Turner syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติของยีนในผู้หญิงที่สามารถยับยั้งการเจริญเติบโตได้
- โรคที่ส่งผลต่อปอด หัวใจ หรือไต
- การรักษาโรคข้ออักเสบซึ่งสามารถยับยั้งฮอร์โมนการเจริญเติบโต
คนแคระที่ไม่สมส่วน
ตามชื่อที่แนะนำ คนแคระที่ไม่สมส่วนมีลักษณะเฉพาะด้วยขนาดของแขนขาที่ไม่สมส่วนต่อกัน ภาวะนี้มักเกิดจาก achondroplasiaเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีขนาดแขนขาสั้น แต่ขนาดศีรษะยังคงปกติ
เงื่อนไขอื่นๆ ที่อาจทำให้คนแคระไม่สมส่วนคือ:
- พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม
- นูนันซินโดรม
- คอนราดีซินโดรม
- กลุ่มอาการเอลลิส-แวน ครีเวลด์
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- dysplasia หลาย epiphyseal
- Pseudoachondroplasia
- โรค มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์
- โรคกระดูกเปราะ (osteogenesis ไม่สมบูรณ์)
การวินิจฉัยคนแคระ
ในบางกรณี แพทย์อาจสงสัยว่าทารกในครรภ์มีลักษณะแคระแกรนโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะตั้งครรภ์ ในขณะเดียวกัน ในทารกแรกเกิดและการพัฒนา แพทย์สามารถรับรู้ถึงคนแคระผ่านการตรวจร่างกายเป็นประจำ
ระหว่างการตรวจ กุมารแพทย์จะวัดส่วนสูงและน้ำหนักของเด็กตลอดจนเส้นรอบวงศีรษะของเด็ก ผลการวัดในการทดสอบแต่ละครั้งจะถูกบันทึกและเปรียบเทียบกับมาตรฐานการเติบโตปกติ จากการตรวจ แพทย์สามารถบอกได้ว่าทารกมีการเจริญเติบโตช้า หรือมีขนาดศีรษะไม่สมส่วนหรือไม่
การทดสอบอื่นๆ ที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยคนแคระและระบุสาเหตุ ได้แก่
การทดสอบการถ่ายภาพ
แพทย์สามารถทำการตรวจเอ็กซ์เรย์เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนของกะโหลกศีรษะและกระดูกของเด็ก จากนั้นเพื่อดูว่ามีความผิดปกติในต่อมที่ผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือไม่ แพทย์จะทำการตรวจ MRI ของสมอง
ตรวจฮอร์โมน
การทดสอบฮอร์โมนดำเนินการเพื่อวัดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนอื่นๆ ที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก
การทดสอบทางพันธุกรรม
ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคนแคระในคนไข้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคเทิร์นเนอร์หรือไม่
การรักษาคนแคระ
การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการทำงานของร่างกายของผู้ป่วยให้สูงสุดและความเป็นอิสระในการดำเนินกิจกรรมประจำวันตลอดจนบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเนื่องจากการแคระแกร็น เนื่องจากคนแคระไม่สามารถรักษาได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดจากกรรมพันธุ์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการรักษาคนแคระคือ:
ฮอร์โมนบำบัด
การฉีดฮอร์โมนสังเคราะห์ทุกวันสำหรับเด็กที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฉีดได้จนถึงอายุ 20 ปี เพื่อให้ได้ความสูงสูงสุด
ในผู้ป่วยแคระที่เป็นโรค Turner syndrome การฉีดฮอร์โมนเอสโตรเจนจะช่วยกระตุ้นวัยแรกรุ่นและการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ การฉีดเอสโตรเจนนี้จะได้รับจนกว่าผู้ป่วยจะเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน
การดำเนินการ
ในผู้ป่วยที่มีอาการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อปรับปรุงทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูกและรูปร่างของกระดูกสันหลัง ลดแรงกดบนไขสันหลัง และกำจัดของเหลวส่วนเกินในสมองหากผู้ป่วยมีภาวะน้ำคั่งเกินด้วย
ศัลยกรรมยืดแขนขา
การผ่าตัดยืดขาในผู้ป่วยแคระแกร็นยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการแตกหักและการติดเชื้อ ดังนั้นก่อนอื่นควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของขั้นตอนนี้
โปรดทราบว่าเด็กที่มีอาการแคระแกร็นจะต้องปรับสภาพของตนเองเมื่อทำกิจกรรมประจำวัน บางขั้นตอนที่สามารถทำได้คือ:
- รองรับศีรษะ คอ และหลังส่วนบนเมื่อเด็กนั่ง
- ใช้เบาะนั่งสำหรับเด็กแบบพิเศษเมื่ออยู่ในรถเพื่อรองรับคอและหลังอย่างถูกต้อง
- หลีกเลี่ยงการอุ้มเด็กโดยใช้สลิงที่ไม่รองรับคอและทำให้ส่วนหลังโค้งเหมือนตัวอักษร "C"
- สอนและทำความคุ้นเคยกับเด็กให้กินอาหารที่มีโภชนาการที่สมดุลตั้งแต่อายุยังน้อย เพื่อป้องกันปัญหาน้ำหนักเกิน
- สังเกตอาการแทรกซ้อนในเด็ก เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ และการติดเชื้อที่หู
- ส่งเสริมให้ลูกของคุณปั่นจักรยานหรือว่ายน้ำ แต่หลีกเลี่ยงกีฬาที่มีความเสี่ยง เช่น ฟุตบอลหรือยิมนาสติก
ภาวะแทรกซ้อนของคนแคระ
ภาวะแทรกซ้อนหลายประการที่มักเกิดขึ้นในคนแคระคือ:
- พัฒนาการทางการเคลื่อนไหวบกพร่อง เช่น การคลาน การนั่ง และการเดิน
- การติดเชื้อที่หูบ่อยและเสี่ยงต่อการสูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการหายใจระหว่างการนอนหลับ (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ)
- อาการปวดหลังกำเริบ.
- เส้นประสาทไขสันหลังถูกกดทับ ทำให้ปวดหรือชาที่ขา
- โรคข้ออักเสบ
- น้ำหนักตัวส่วนเกินซึ่งเพิ่มความผิดปกติในข้อต่อและกระดูก
- ฟันคุดขึ้น
สตรีมีครรภ์ที่มีลักษณะแคระแกร็นควรเข้ารับการผ่าตัดคลอดในระหว่างการคลอดบุตร เนื่องจากขนาดของกระดูกเชิงกรานไม่สามารถคลอดได้ตามปกติ
