Kallmann syndrome - อาการ สาเหตุ และการรักษา

Kallmann syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถผลิตหรือผลิตได้เพียงเล็กน้อย ฮอร์โมนปล่อยโกนาโดโทรปิน (GnRH) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีบทบาทในการพัฒนาทางเพศของเด็ก ผู้ป่วยโรคนี้มักมีการรับรู้กลิ่นบกพร่อง

GnRH ผลิตโดยส่วนไฮโปทาลามัสของสมอง ฮอร์โมนนี้มีบทบาทในการกระตุ้นอัณฑะในผู้ชายและรังไข่ในผู้หญิงให้ทำหน้าที่สืบพันธุ์ เช่น ผลิตฮอร์โมนเพศ

ในเด็ก ฮอร์โมน GnRH มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะทางเพศในวัยแรกรุ่น ระดับฮอร์โมน GnRH ต่ำอาจทำให้เกิดการพัฒนาในวัยเจริญพันธุ์ที่ไม่สมบูรณ์หรือภาวะมีบุตรยาก (เป็นหมัน)

Kallmann syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ความผิดปกตินี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เพื่อเอาชนะสิ่งนี้ แพทย์สามารถใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายในผู้ชาย หรือฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนในผู้หญิง

สาเหตุของ Kallman Syndrome

Kallmann syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนที่มีบทบาทในการก่อตัวของสมองของทารกในครรภ์ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ เส้นประสาทที่ผลิต GnRH และเส้นประสาทรับกลิ่น (olfactory) มีความบกพร่องและไม่ทำงานตามปกติ

โดยทั่วไปแล้วโรค Kallmann จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แม่สามารถถ่ายทอดยีนเหล่านี้ไปยังลูกสาวและลูกชายได้ อย่างไรก็ตาม พ่อโดยทั่วไปสามารถส่งต่อให้ลูกสาวเท่านั้น

นอกจากจะสืบทอดมาจากพ่อแม่แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติในครรภ์อีกด้วย ดังนั้นภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ไม่มีประวัติโรค Kallmann ในครอบครัว

อาการของ Kallmann Sindrom Syndrome

อาการที่มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดในผู้ที่เป็นโรค Kallmann คือ การรับกลิ่นน้อยมาก (ภาวะขาดออกซิเจน) หรือไม่มีกลิ่นเลย (ภาวะไม่ปกติ) ถึงกระนั้นก็ตาม หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่ทราบถึงอาการเหล่านี้จนกว่าจะได้รับการตรวจ

Kallman syndrome มักถูกตรวจพบเมื่อผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยแรกรุ่น อาการทั่วไปบางอย่างที่เกิดขึ้นในเด็กวัยรุ่นคือ:

วัยแรกรุ่นล่าช้า
จู๋เล็ก
ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการปลูกฝัง (cryptorchismus)
หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
มวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรงลดลง

ในขณะเดียวกันอาการของโรค Kallman ในเด็กหญิงวัยรุ่น ได้แก่ :

เต้านมโตตอนปลาย
ขนหัวหน่าวขึ้นช้า
ไม่มีประจำเดือน (amenorrhea)

ในขณะเดียวกัน ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ อาการที่อาจปรากฏขึ้นคือความต้องการทางเพศลดลง อาการผิดปกติ (ในผู้หญิง) และภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (ภาวะมีบุตรยาก)

นอกจากอาการที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว คนที่เป็นโรค Kallmann ยังสามารถพบอาการเพิ่มเติมตั้งแต่ยังเป็นทารกได้อีกด้วย อาการเพิ่มเติมบางอย่างเหล่านี้คือ:

ไม่มีการสร้างไต
ข้อบกพร่องของหัวใจ (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด)
ความผิดปกติของกระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้า
ปากแหว่งหรือเพดานปากไม่ก่อตัว
การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ
ความผิดปกติของการได้ยิน
ฟันขึ้นผิดปกติ
โรคลมบ้าหมู
ซินคิเนซิสแบบไบมานัล (การเคลื่อนไหวของมือข้างหนึ่งเลียนแบบการเคลื่อนไหวของมืออีกข้างหนึ่ง) ทำให้ผู้ประสบภัยทำกิจกรรมที่มีการเคลื่อนไหวต่างกันได้ยาก เช่น การเล่นดนตรี

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kallmann เป็นที่ทราบกันดีว่ามีสุขภาพกระดูกไม่ดีเนื่องจากขาด GnRH ภาวะนี้ไม่ก่อให้เกิดอาการ แต่สามารถระบุได้ด้วยการแตกหักจากการบาดเจ็บเล็กน้อยซึ่งมักจะไม่ทำให้เกิดกระดูกหักหรือกระดูกหักบ่อยครั้ง

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ในบางกรณี แพทย์สามารถตรวจพบอาการของโรค Kallmann โดยการตรวจร่างกายเมื่อผู้ป่วยยังเป็นทารก อย่างไรก็ตาม อาการโดยทั่วไปไม่สามารถมองเห็นได้ในทันทีหลังการตรวจร่างกายหลังคลอด อันที่จริง อาการมักปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

ในผู้ใหญ่ แนะนำให้ปรึกษาแพทย์หากคุณรู้สึกว่ากำลังประสบกับข้อร้องเรียนข้างต้น

ในขณะเดียวกัน สำหรับผู้ปกครอง แนะนำให้พาลูกไปพบแพทย์หากมีอาการหรืออาการแสดงดังต่อไปนี้:

ความผิดปกติของศีรษะหรือแขนขา
ไม่ตอบสนองต่อเสียง
รูปร่างฟันผิดปกติ
เหนื่อยตอนให้นม
หัวใจเต้นเร็วเป็นส่วนใหญ่

อาการของโรค Kallman ที่ต้องระวังคือการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า ซึ่งเป็นเรื่องปกติเมื่ออายุ 8-14 ปี เงื่อนไขนี้สามารถระบุได้โดย:

ไม่มีขนรักแร้และหัวหน่าว
เสียงผู้ชายไม่หนักหน้า
หน้าอกไม่โตในผู้หญิง

การวินิจฉัย Kallmann . Syndrome

แพทย์จะเริ่มการวินิจฉัยโดยจัดช่วงคำถามและคำตอบเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วยก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการที่เกี่ยวข้องกับการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้าและการรบกวนในแง่ของกลิ่น

เนื่องจากโรค Kallmann เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แพทย์จะถามด้วยว่าครอบครัวของผู้ป่วยมีประวัติวัยแรกรุ่นหรือปัญหาการเจริญพันธุ์หรือไม่

หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียดโดยเฉพาะอาการของวัยแรกรุ่นในผู้ป่วย แพทย์จะตรวจสภาพปาก ฟัน และตา เพื่อหาความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการและสแกน การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการรวมถึง:

การตรวจฮอร์โมน โดยเฉพาะฮอร์โมนเพศ เช่น ลูทีไนซิ่งฮอร์โมน (LH) และ ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) จำนวนที่ลดลงในผู้ป่วยที่มี Kallmann . ซินโดรม
ตรวจเลือดแบบสมบูรณ์ รวมถึงการทดสอบอิเล็กโทรไลต์และการทดสอบระดับวิตามินดี
การทดสอบการตั้งครรภ์เพื่อแยกแยะการตั้งครรภ์ในผู้ป่วยที่มีประจำเดือนทุติยภูมิ
การตรวจอสุจิในผู้ป่วยชาย เพื่อกำหนดประเภทของการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ที่สามารถให้ได้

สำหรับการทดสอบการสแกน ประเภทของการทดสอบที่สามารถทำได้ ได้แก่ :

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมอง เพื่อค้นหาความผิดปกติในไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง
Echocardiography เพื่อตรวจหาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
อัลตราซาวนด์ไตเพื่อดูความเป็นไปได้ของความผิดปกติของไต
การวัดความหนาแน่นของกระดูก (BMD) เพื่อตรวจหาความหนาแน่นของกระดูก
เอกซเรย์มือและข้อมือเพื่อดูการเจริญเติบโตของกระดูก

การรักษากลุ่มอาการ Kallmann Sindrom

โรค Kallmann ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม ปัญหาที่เกิดขึ้นจากโรค Kallmann สามารถเอาชนะได้ด้วยการรักษาหรือมาตรการหลายอย่าง การรักษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ต่อไปนี้เป็นวิธีการรักษา Kallmann syndrome ตามปัญหาที่เกิดขึ้น:

1. ขาดฮอร์โมนเพศ

การขาดฮอร์โมนเพศอันเนื่องมาจากโรค Kallmann สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ซึ่งขนาดยาอาจแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนมีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยกระตุ้นการพัฒนาทางเพศและรักษาระดับฮอร์โมนของผู้ป่วยให้อยู่ในระดับปกติ

ในผู้ชายจำเป็นต้องมีการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายเพื่อให้ลักษณะทางเพศทุติยภูมิของผู้ชายสามารถเติบโตและพัฒนาได้ ในขณะเดียวกัน ในผู้หญิง การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนเป็นสิ่งจำเป็นซึ่งทำงานเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของลักษณะทางเพศรองของเพศหญิง

2. ภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Kallmann ที่เป็นผู้ใหญ่ที่ต้องการลูกหลานอาจต้องใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเพื่อกระตุ้นการผลิตสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ โปรแกรมเช่น IVF (IVF) สามารถทำได้เพื่อช่วยให้การตั้งครรภ์เป็นจริง

3.เสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกหัก

เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยทานวิตามินดีและอาหารเสริมบิสฟอสเฟต เป้าหมายคือการเสริมสร้างกระดูกและลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนอันเนื่องมาจากการขาด GnRH

ผู้ป่วยจะได้รับการแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามินดีและแคลเซียม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทราบว่าความหนาแน่นของกระดูกลดลง

4. เงื่อนไขอื่นๆ

ยาอื่นๆ สามารถให้ได้ตามสภาพของผู้ป่วย เช่น โรคกระดูกพรุน โรคลมบ้าหมู หรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ การผ่าตัดยังสามารถพิจารณาในผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือปากแหว่งได้

ภาวะแทรกซ้อนของ Kallman Syndrome

Kallmann syndrome ทำให้ผู้ป่วยมีอาการขาด GnRH และประสาทรับกลิ่นบกพร่อง ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นจากโรค Kallmann:

มีลูกยาก
หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
โรคกระดูกพรุน
แตกหัก
หัวใจล้มเหลวจากโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ความผิดปกติทางจิตในรูปแบบของความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าโดยเฉพาะในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องทางเพศ
ความผิดปกติทางอารมณ์หรือพฤติกรรม เช่น ความนับถือตนเองต่ำ และการถอนตัวจากชีวิตทางสังคม
เพิ่มความเสี่ยงของอาหารเป็นพิษเนื่องจาก anosmia

การป้องกันโรค Kallmann Sindrome

Kallmann syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม เพื่อลดความเสี่ยงของโรค Kallman ในทารกในครรภ์ ให้ปรึกษาหรือตรวจทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์

การตรวจจากแพทย์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เป็นสิ่งจำเป็นหากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Kallmann หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ

หากบุตรของท่านมีอาการของโรค Kallmann ให้รีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากโรค Kallmann