Neurofibromatosis Type 2 - อาการสาเหตุและการรักษา

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 (NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงในเนื้อเยื่อเส้นประสาทในสมอง ไขสันหลัง และเซลล์ประสาท ขนถ่าย schwanoma หรืออะคูสติกนิวโรมาเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งมักเกิดขึ้นจากโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 เป็นภาวะที่พบได้น้อยกว่าโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 โดยปกติแล้ว NF2 จะเกิดขึ้นในทุกๆ คนใน 25,000 คนที่เกิด อาการของ neurofibromatosis ประเภท 2 มักจะเริ่มปรากฏในวัยหนุ่มสาวประมาณ 20 ปี อาการที่มักเกิดขึ้น ได้แก่ สูญเสียการได้ยิน หูอื้อ และความผิดปกติของการทรงตัว

เหตุผล Neurofibromatosis ประเภท 2

Neurofibromatosis type 2 เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 หรือยีน NF2 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการรบกวนในการผลิตโปรตีนเมอร์ลิน สิ่งนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทที่ไม่สามารถควบคุมได้

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการกลายพันธุ์ของยีนนี้ อย่างไรก็ตาม เด็กที่พ่อหรือแม่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 มีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคนี้

ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มโดยไม่มีประวัติครอบครัวของ NF2 เงื่อนไขนี้เรียกว่า โมเสก NF2. เด็กกับ โมเสก NF2 มักมีอาการไม่รุนแรง

อาการของ Neurofibromatosis Type 2

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 (NF2) จะทำให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงบนเซลล์ประสาท การเติบโตของเนื้องอกสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเส้นประสาท มีเนื้องอกหลายประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก NF 2 กล่าวคือ:

• Acoustic neuroma ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเติบโตบนเส้นประสาทที่เชื่อมต่อหูและสมอง
• กลิโอมารวมถึงependymomasคือ เนื้องอกที่เจริญบนเซลล์เกลียในสมองและไขสันหลัง
• Meningiomas เป็นเนื้องอกที่เติบโตในเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มป้องกัน) ที่ล้อมรอบสมองและกระดูกสันหลัง
• Schwannoma ซึ่งเป็นเนื้องอกที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ปกคลุมเซลล์ประสาท

แม้ว่าอาการและการร้องเรียนจะพบได้บ่อยในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว แต่โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 ยังสามารถทำให้เกิด: ต้อกระจกเยื่อหุ้มสมองเด็กและเยาวชนคือต้อกระจกที่ปรากฏในเด็ก

การร้องเรียนที่เกิดขึ้นจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไป อาการหรือข้อร้องเรียนบางอย่างที่มักบ่งชี้ถึง NF2 ได้แก่:

• หูอื้อ
• ความผิดปกติของความสมดุล
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• ความบกพร่องทางสายตาและต้อหิน

• ความจำเสื่อม
• อาการชาที่ใบหน้า แขนหรือขา
• อาการชัก
• อาการเวียนศีรษะ
• ความผิดปกติของการกลืน
• ประกบเมื่อพูดจะมีความชัดเจนน้อยลง
• ตุ่มขึ้นใต้ผิวหนัง
• ปวดเนื่องจากเส้นประสาทส่วนปลาย
• ปวดหลัง

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณหากคุณพบอาการใด ๆ ของ neurofibromatosis type 2 ที่กล่าวถึงข้างต้น การตรวจหาและรักษาแต่เนิ่นๆ คาดว่าจะป้องกันการพัฒนาของเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนอันเนื่องมาจาก NF2

การวินิจฉัย Neurofibromatosis ประเภท 2

แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วย ประวัติการรักษา และประวัติครอบครัวเป็น neurofibromatosis type 2 หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจระบบประสาท ตรวจหู และตรวจตา เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมในรูปแบบ:

• สแกนด้วย MRI หรือ CT scan เพื่อตรวจหา schwannoma, acoustic neuroma, meningioma หรือ glioma
• การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่

หากคุณหรือคู่ของคุณป่วยด้วยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 การทดสอบทางพันธุกรรมก็สามารถทำได้เช่นกันเนื่องจากเด็กอยู่ในครรภ์ นี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบว่า neurofibromatosis ประเภท 2 ถูกส่งไปยังทารกในครรภ์หรือไม่

การรักษา Neurofibromatosis ประเภท 2

Neurofibromatosis type 2 ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาจะปรับตามอาการและข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้น ขั้นตอนการรักษาบางอย่างที่แพทย์จะเป็นผู้ดำเนินการคือ:

การสังเกต

แพทย์จะทำการสังเกตหรือสังเกตตามปกติ นี้ทำเพื่อตรวจสอบการพัฒนาของเนื้องอกที่เติบโตเมื่อพบ neurofibromatosis ประเภท 2 หากมีข้อร้องเรียนหรืออาการปรากฏขึ้นระหว่างการสังเกตแพทย์จะทำการบำบัดตามเงื่อนไข

ในระหว่างการสังเกต แพทย์จะทำการสแกน MRI เป็นประจำเพื่อดูการเติบโตของเนื้องอก ตลอดจนการตรวจตาและหูเป็นประจำ

กายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดที่ทำกับ neurofibromatosis type 2 จะถูกปรับให้เข้ากับความผิดปกติหรือการร้องเรียนที่ผู้ป่วยพบ ตัวอย่างเช่น หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน การบำบัดจะดำเนินการเพื่อฝึกการสื่อสารกับผู้อื่น สามารถทำได้โดยการสอนภาษามือ

หากผู้ป่วย NF2 มีเสียงดังในหูหรือหูอื้อ ให้ดำเนินการดังกล่าว การรักษาหูอื้อ. การบำบัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อฝึกและทำให้ผู้ป่วยปรับตัวเข้ากับเสียงที่ดังในหู

การติดตั้งเครื่องช่วยฟัง

ผู้ป่วยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 มักจะสูญเสียการได้ยินและแม้กระทั่งสูญเสียการได้ยิน ดังนั้นจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟังหรือการปลูกถ่ายการได้ยิน ประสาทหูเทียมที่สามารถใช้ได้มี 2 แบบ คือ ประสาทหูเทียม หรือ การปลูกถ่ายก้านสมอง.

การดำเนินการ

การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อขจัดเนื้องอกหรือรักษาต้อกระจก เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

รังสีบำบัด

ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยใช้พลังงานเอ็กซ์เรย์เพื่อขจัดเนื้องอก

ยาเสพติด

สามารถให้ยาเพื่อบรรเทาอาการร้องเรียนและอาการต่างๆ ได้ หากมีอาการปวดแพทย์จะจ่ายยาแก้ปวดให้.

ภาวะแทรกซ้อนของ Neurofibromatosis Type 2

หากไม่ได้รับการรักษาทันที neurofibromatosis type 2 อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• สูญเสียการได้ยินและหูหนวกถาวร
• ความเสียหายของเส้นประสาทใบหน้า
• รบกวนการมองเห็น
• มึนงง

การป้องกัน Neurofibromatosis Type 2

Neurofibromatosis type 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกัน การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์สามารถทำได้เพื่อกำหนดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในลูกหลาน

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 ให้ปฏิบัติตามคำแนะนำและการรักษาที่แพทย์ของคุณให้ไว้ ทำการควบคุมตามกำหนดเวลาที่กำหนดเพื่อให้สภาพของคุณได้รับการตรวจสอบ