กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos คือกลุ่มอาการที่เกิดจาก: ความอ่อนแอ ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับผิวหนัง กระดูก หรือข้อต่อ ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
Ehlers-Danlos syndrome หรือ Ehlers-Danlos syndrome (EDS) สามารถทำงานในครอบครัวได้ ภาวะนี้จัดว่าหายาก โดยมีอัตราการเกิด 1: 5,000 คน เมื่อบุคคลมีอาการ Ehlers-Danlos ผิวหนังและข้อต่อจะมีความยืดหยุ่นหรืออ่อนนุ่มขึ้น แต่มีความเปราะบางและมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บ
EDS ประกอบด้วย 13 ประเภท แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือ ไฮเปอร์โมบิล EDS. ในขณะเดียวกัน EDS ที่มีอาการค่อนข้างรุนแรงคือ หลอดเลือด อีดีเอส, หัวใจ-ลิ้นหัวใจ EDS และ kyphoscoliotic อีดีเอส
สาเหตุของโรค Ehlers-Danlos sindrom
Ehlers-Danlos syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อยประมาณ 20 ชนิดที่อาจทำให้เกิด EDS ยีนที่พบได้บ่อยที่สุดบางชนิด ได้แก่ COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 และ FKBP14
การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้เกิดความอ่อนแอในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับผิวหนัง ข้อต่อ กระดูก และหลอดเลือด EDS สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ อย่างไรก็ตาม ภายใต้เงื่อนไขบางประการ EDS สามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มโดยไม่มีประวัติครอบครัว
อาการของ Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome
Ehlers-Danlos ซินโดรม ทำให้เกิดการหยุดชะงักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับผิวหนัง เส้นเอ็น เอ็น หลอดเลือด อวัยวะภายใน และกระดูก อาการในผู้ป่วยแต่ละรายอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับประเภทของ EDS ที่พบ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไป ผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos จะมีอาการดังต่อไปนี้:
- ข้อต่อที่ยืดหยุ่นเกินไปและทำให้เกิดการไฮเปอร์โมบิลิตี้
- ผิวมีความยืดหยุ่นมากกว่าปกติ
- ผิวนุ่มเหมือนกำมะหยี่
- ผิวบอบบาง ช้ำง่าย
- รอยแผลเป็นที่ดูผิดปกติได้ง่าย เช่น แผลเป็น
นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้น ข้อมูลต่อไปนี้จะอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของ EDS ตามประเภท:
1. Hypermobile Ehlers-Danlos syndromeไฮเปอร์โมบิล EDS เป็น EDS ประเภทที่พบบ่อยที่สุดเมื่อเทียบกับ EDS ประเภทอื่น เมื่อประสบกับภาวะนี้ ผู้ประสบภัยอาจพบอาการหลายอย่าง เช่น การมีความยืดหยุ่นของร่างกายมากกว่าปกติ (การเคลื่อนไหวมากเกินไป) และข้อต่อที่ไม่มั่นคงทำให้ง่ายต่อการเคลื่อน
อาการปวดข้อหรือปวดกล้ามเนื้อที่คงอยู่อย่างต่อเนื่องและกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) มักพบในผู้ที่มี EDS
เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า เช่น นั่ง ยืน เดินช้าเกินไป
2. กลุ่มอาการของโรคหลอดเลือด Ehlers-Danlosอาการบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อบุคคลมีความทุกข์ หลอดเลือด Ehlers-Danlos syndrome เหล่านี้คือตาโต จมูกเล็ก ริมฝีปากบนบาง หูเล็ก ผิวหนังบางที่ฟกช้ำง่าย เส้นเลือดขอด และนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ยืดหยุ่นกว่า
นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มี EDS ประเภทนี้ยังมีหลอดเลือดที่อ่อนแอและมีแนวโน้มที่จะฉีกขาดได้ ส่งผลให้เลือดออกได้
3. โรคหัวใจและหลอดเลือด Ehlers-Danlos syndrome 4. กลุ่มอาการ Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos เมื่อประสบ กลุ่มอาการ kyphoscoliotic Ehlers-Danlos, นอกจากจะมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังแล้ว ผู้ประสบภัยยังสามารถพบกระดูกอ่อนแอ สายตาสั้น (สายตาสั้น) ต้อหิน และความผิดปกติของข้อต่อ ซึ่งรวมถึงข้อต่อที่มีความยืดหยุ่น หลวม และง่ายต่อการขยับ (ข้อเคลื่อน) 5. โรค Ehlers-Danlos แบบคลาสสิกผู้ประสบภัยมีผิวเรียบเนียน ฟกช้ำง่าย และน้ำตาได้ง่ายที่หน้าผาก เข่า และข้อศอก แผลเหล่านี้ทำให้เกิดรอยแผลเป็นที่ใช้เวลานานในการรักษาและทิ้งรอยแผลเป็นไว้บนผิวหนัง นอกจากนี้ EDS ประเภทนี้ยังสามารถทำให้เกิดไส้เลื่อนและอวัยวะล้มเหลวได้อาการห้อยยานของอวัยวะ) รวมทั้ง เท้าแบน. นอกจากนี้ยังมี EDS อีกหลายชนิดที่หายากมาก ตั้งแต่ arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, กระจกตาเปราะ Ehlers-Danlos syndrome,spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ของกล้ามเนื้อหดตัว, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Ehlers-Danlos, และ โรคปริทันต์ Ehlers-Danlos ทำการตรวจกับแพทย์หากมีข้อร้องเรียนและอาการตามที่กล่าวไว้ข้างต้น จำเป็นต้องมีการตรวจและรักษาแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและระบุสาเหตุที่แท้จริง หากคุณหรือคู่ของคุณมีครอบครัวที่เป็นโรค EDS ให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาความเสี่ยงที่จะส่งต่อภาวะนี้ไปสู่คนรุ่นต่อไป นอกจากนี้ ผู้ประสบภัย หลอดเลือด Ehlers-Danlos syndrome ผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน เพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos แพทย์จะสอบถามข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ รวมทั้งประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ต่อไป แพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียด รวมทั้งตรวจสอบการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่นของข้อต่อ ตลอดจนความยืดหยุ่นของผิวหนังและรอยแผลเป็นบนผิวหนังของผู้ป่วย เพื่อตรวจสอบความรุนแรงและสภาพของผู้ป่วย แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในอนาคต (ตัวอ่อน) ในขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว ไม่มีวิธีรักษาโรค Ehlers-Danlos (EDS) การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความรุนแรงของอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน วิธีการรักษาที่ใช้ในการลดอาการ Ehlers-Danlos syndrome ได้แก่ ยาบางตัวที่จะได้รับเพื่อลดการร้องเรียนและอาการที่ผู้ป่วย EDS ประสบ ได้แก่: ผู้ป่วย EDS จะได้รับคำแนะนำให้เข้ารับการบำบัด เช่น การใช้อุปกรณ์รองรับ เช่น ตัวรองรับ (เหล็กดัดฟัน) และรถเข็นคนพิการ นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่ออำนวยความสะดวกในการเคลื่อนไหว การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อซ่อมแซมความเสียหายของข้อต่อเนื่องจากการเคลื่อนตัวซ้ำๆ หรือซ่อมแซมหลอดเลือดหรืออวัยวะที่เสียหาย โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอาการ หลอดเลือด Ehlers-Danlos syndrome นอกจากวิธีการรักษาหลายวิธีข้างต้นแล้ว ผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos ก็ควรดูแลตัวเองด้วย ขั้นตอนการดูแลตนเองบางอย่างที่สามารถทำได้คือ: ภาวะแทรกซ้อนจากโรค Ehlers-Danlos อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ นี่คือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น: ไม่สามารถป้องกันโรค Ehlers-Danlos ได้เนื่องจากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม คุณสามารถลดความเสี่ยงของทารกที่จะเป็นโรค Ehlers-Danlos ได้โดยปรึกษาหรือตรวจทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์และตรวจการตั้งครรภ์เป็นประจำเมื่อไรจะไปหาหมอ
การวินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos Sindrome
Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome Treatment
ยาเสพติด
บำบัด
การดำเนินการ
การดูแลตนเอง
ภาวะแทรกซ้อนของ Ehlers-Danlos Syndrome
การป้องกันโรค Ehlers-Danlos Sindrome
