ทำความเข้าใจความผิดปกติแต่กำเนิดและสาเหตุ

ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดคือ: ความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ภาวะนี้เกิดจากโดย รบกวนระหว่างการเจริญเติบโต ดอกไม้ ทารกในครรภ์ Kความผิดปกติแต่กำเนิด อาจทำให้ทารกเกิดได้ กับ ความพิการหรือ ความผิดปกติเกี่ยวกับอวัยวะ ร่างกาย หรือบางส่วนของร่างกาย

ข้อมูลจาก WHO แสดงให้เห็นว่ามีทารกมากกว่า 8 ล้านคนทั่วโลกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดทุกปี จากจำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดหรือพิการแต่กำเนิดเหล่านี้ ทารกประมาณ 300,000 คนเสียชีวิตภายในไม่กี่วันถึง 4 สัปดาห์หลังคลอด

ในประเทศอินโดนีเซียเพียงประเทศเดียว คาดว่ามีผู้ป่วยความผิดปกติแต่กำเนิดประมาณ 295,000 รายต่อปี และตัวเลขนี้คิดเป็นประมาณ 7% ของการเสียชีวิตของทารก

ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดจะอยู่รอดได้ อย่างไรก็ตาม ทารกเหล่านี้มักมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพหรือความพิการในอวัยวะหรือส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น เท้า มือ หัวใจ และสมอง

ความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกระยะของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนใหญ่ของความผิดปกติแต่กำเนิดเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่อวัยวะของทารกในครรภ์เพิ่งเริ่มก่อตัว ความผิดปกตินี้สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อทารกเกิด หรือระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก

ปัจจัยหลายประการที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด

มีหลายปัจจัยที่อาจทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่:

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ทุกลักษณะทางพันธุกรรมที่กำหนดรูปร่างและหน้าที่ของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายนั้นมาจากโครโมโซม โครโมโซมเป็นส่วนประกอบที่นำพาสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก จำนวนโครโมโซมมนุษย์ปกติคือ 23 คู่ โครโมโซมแต่ละคู่มาจากไข่ของแม่และตัวอสุจิของพ่อที่พบกันระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ

เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ในเด็กที่เกิดมาไม่มีโครโมโซม 46 ตัว หรือเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมที่มากเกินไป ก็อาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์เมื่อเขาตั้งครรภ์

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

การได้รับรังสีหรือสารเคมีบางชนิดในหญิงตั้งครรภ์ เช่น ยาฆ่าแมลง ยา แอลกอฮอล์ ควันบุหรี่ และสารปรอท สามารถเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติแต่กำเนิดได้ เนื่องจากพิษของสารเหล่านี้สามารถรบกวนกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้

ปัจจัยทางโภชนาการของมารดาระหว่างตั้งครรภ์

คาดว่าประมาณ 94% ของกรณีของความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบในประเทศกำลังพัฒนาเกิดขึ้นในทารกที่เกิดจากมารดาที่มีภาวะโภชนาการไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์

มารดาที่มีภาวะนี้มักจะขาดสารอาหารที่จำเป็นซึ่งมีบทบาทในการสนับสนุนการสร้างอวัยวะของทารกในครรภ์ในครรภ์ สารอาหารที่มีความสำคัญสำหรับสตรีมีครรภ์และทารกในครรภ์ ได้แก่ กรดโฟลิก โปรตีน ธาตุเหล็ก แคลเซียม วิตามินเอ ไอโอดีน และโอเมก้า-3

นอกจากภาวะโภชนาการที่ไม่ดีแล้ว มารดาที่เป็นโรคอ้วนในระหว่างตั้งครรภ์ยังมีความเสี่ยงสูงพอที่จะให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด

ปัจจัยด้านสภาวะของสตรีมีครรภ์

ระหว่างตั้งครรภ์ คุณแม่มีภาวะหรือโรคหลายอย่างที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้ทารกในครรภ์มีความผิดปกติแต่กำเนิด เงื่อนไขและโรคเหล่านี้บางส่วน ได้แก่ :

การติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การติดเชื้อในน้ำคร่ำ ซิฟิลิส หัดเยอรมัน หรือไวรัสซิกา
โรคโลหิตจางในระหว่างตั้งครรภ์
ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น เบาหวานขณะตั้งครรภ์และภาวะครรภ์เป็นพิษ
ผลข้างเคียงของยาที่รับประทานระหว่างตั้งครรภ์
พฤติกรรมที่ไม่ดีต่อสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การใช้ยาเสพติด การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และการสูบบุหรี่
อายุของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุค่อนข้างมากเมื่อตั้งครรภ์ การศึกษาหลายชิ้นระบุว่ายิ่งแม่มีอายุมากขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกก็จะสูงขึ้น

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดในทารก

ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารก แบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือ

ความผิดปกติทางกายภาพ

ความผิดปกติหรือความบกพร่องทางร่างกายในร่างกายของทารกที่มักพบคือ:

ปากแหว่ง (ปากแหว่งและเพดานโหว่).
โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด.
ข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida และ anencephaly
ความผิดปกติของผิวหนังเช่น Harlequin ichthyosis
ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ผิดปกติ เช่น ตีนปุกหรือคด
ความผิดปกติในรูปร่างและตำแหน่งของกระดูกเชิงกราน (ความคลาดเคลื่อนของสะโพกที่มีมา แต่กำเนิด)
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร เช่น โรค Hirschsprung ทวารทางเดินอาหาร และ atresia ทางทวารหนัก

ความผิดปกติของการทำงาน

ความผิดปกติของการทำงานเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบและการทำงานของอวัยวะของร่างกาย ความผิดปกติในการทำงานหรือข้อบกพร่องบางประเภทที่มักเกิดขึ้น ได้แก่:

ความผิดปกติของสมองและการทำงานของเส้นประสาท เช่น ดาวน์ซินโดรม
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม เช่น hypothyroidism และ phenylketonuria
ความผิดปกติของประสาทสัมผัสของร่างกาย เช่น หูหนวกและตาบอด (เช่น เนื่องจากต้อกระจกแต่กำเนิดหรือต้อกระจกในทารก)
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อเสื่อมและกลุ่มอาการคริ ดูแชท
ความผิดปกติของเลือด เช่น ฮีโมฟีเลีย ธาลัสซีเมีย และโรคโลหิตจางชนิดเคียว
แก่ก่อนวัย เช่น progeria

การตรวจหาและรักษาความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ

ความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถตรวจพบได้เนื่องจากทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ สูติแพทย์สามารถตรวจสภาพนี้ได้ ซึ่งรวมถึงสูติแพทย์เฉพาะทางของทารกในครรภ์ด้วย เพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์หรือไม่ แพทย์สามารถทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของมดลูก การตรวจเลือดของทารกในครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรม และการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ

อย่างไรก็ตาม บางครั้งความผิดปกติแต่กำเนิดจะตรวจพบได้ก็ต่อเมื่อทารกเกิดหรือหลังจากที่เขายังเป็นเด็ก แม้ว่าจะโตแล้วก็ตาม ความผิดปกติแต่กำเนิดมักจะไม่ตรวจพบเพราะแม่แทบไม่ได้ทำการตรวจทางสูติกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิด ทารกหรือเด็กจำเป็นต้องได้รับการรักษา เช่น การให้ยา กายภาพบำบัด การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมชิ้นส่วนหรืออวัยวะที่บกพร่อง ประเภทของการรักษาจะถูกเลือกตามประเภทของความผิดปกติที่เกิดขึ้น

ในหลายกรณี ความผิดปกติแต่กำเนิดไม่สามารถป้องกันได้ โดยเฉพาะความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีความพยายามหลายประการในการลดความเสี่ยงต่อภาวะนี้ ได้แก่:

กินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่สมดุล
ฉีดวัคซีนตามคำแนะนำของแพทย์
เลิกสูบบุหรี่หรือสูดดมควันบุหรี่มือสอง
จำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
ออกกำลังกายสม่ำเสมอ.
นอนหลับให้เพียงพอและหลีกเลี่ยงความเครียดที่มากเกินไประหว่างตั้งครรภ์

สิ่งสำคัญที่ควรทำคือไปตรวจการตั้งครรภ์ที่สูติแพทย์เป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติความผิดปกติแต่กำเนิดในครอบครัว หากเด็กมีความผิดปกติแต่กำเนิด ให้ตรวจสอบสภาพของเขากับกุมารแพทย์ทันทีเพื่อรับการรักษาที่ถูกต้อง