Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ความบกพร่องในการเรียนรู้และปฏิสัมพันธ์ และความผิดปกติทางพฤติกรรม ภาวะนี้เป็นเรื้อรังหรืออาจคงอยู่ตลอดชีวิตของเด็ก Fragile X syndrome เรียกอีกอย่างว่า Martin-Bell syndrome
สาเหตุของ Fragile X . Syndrome
Fragile X syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 (เปราะบาง X ปัญญาอ่อน 1) อยู่บนโครโมโซม X โครโมโซม X เป็นหนึ่งในสองประเภทของโครโมโซมเพศนอกเหนือจากโครโมโซม Y ตัวเมียมีโครโมโซม X 2 ตัวในขณะที่ตัวผู้มีโครโมโซม X 1 ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว ดังนั้นอาการของ เด็กผู้ชายจะรู้สึกถึงกลุ่มอาการ Fragile X มากกว่าเด็กผู้หญิง เพราะเด็กผู้หญิงยังมีโครโมโซม X ปกติอีกตัวหนึ่งอยู่
ยังไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ ยีน FMR1 ที่กลายพันธุ์ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีน FMR (FMRP) เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ซึ่งมีความสำคัญต่อสมอง โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างและรักษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์สมองและระบบประสาทเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง เมื่อไม่มีการผลิตโปรตีน FMRP สัญญาณจากสมองจะบิดเบี้ยว ส่งผลให้เกิดอาการ Fragile X syndrome
อาการของ Fragile X . Syndrome
อาการของโรค Fragile X สามารถเกิดขึ้นได้หลังจากที่ทารกเกิดหรือหลังจากที่เด็กเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ เด็กที่มีอาการ Fragile X มีอาการดังต่อไปนี้:
- พัฒนาการล่าช้า เด็กที่มีอาการ Fragile X ใช้เวลาในการเรียนรู้ที่จะนั่ง คลาน และเดินนานขึ้น
- ความผิดปกติของคำพูด เช่น การพูดไม่ชัด
- เข้าใจยากและเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ
- ความผิดปกติของปฏิสัมพันธ์ในสภาพแวดล้อมทางสังคม เช่น ไม่สบตากับผู้อื่น ไม่ชอบให้ใครจับสัมผัส และไม่เข้าใจภาษากาย
- ไวต่อแสงและเสียง
- พฤติกรรมก้าวร้าวและมีแนวโน้มที่จะทำร้ายตนเอง
- รบกวนการนอนหลับ
- อาการชัก
- ภาวะซึมเศร้า.
Fragile X syndrome ยังส่งผลต่อสภาพร่างกายของผู้ป่วยซึ่งมีลักษณะดังนี้:
- หัวและหูที่ใหญ่ขึ้น
- รูปร่างหน้าตายาวขึ้น
- หน้าผากและคางกว้างขึ้น
- ข้อต่อหลวม
- เท้าแบน.
- อัณฑะขยายใหญ่ขึ้นเมื่อเด็กชายผ่านวัยแรกรุ่น
การวินิจฉัย Fragile X . Syndrome
แพทย์อาจสงสัยว่าผู้ป่วยมีอาการ Fragile X syndrome หากมีอาการซึ่งได้รับการยืนยันโดยการตรวจร่างกาย เพื่อยืนยันสิ่งนี้ จำเป็นต้องทำการตรวจ DNA FMR1 ซึ่งเป็นการตรวจผ่านตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 การทดสอบนี้ทำหลังจากที่ทารกเกิดหรือหลังจากที่เด็กเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์
การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้โดยสูติแพทย์ในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ กล่าวคือผ่าน:
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (ซีวีเอส) คือการตรวจทางห้องปฏิบัติการผ่านตัวอย่างเนื้อเยื่อรกเพื่อตรวจยีน FMR1 ในเซลล์รก การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำ คือการตรวจโดยการสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 การตรวจนี้ควรทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์
Fragile X . การรักษาโรค
Fragile X syndrome ยังไม่ได้รับการรักษาจนถึงขณะนี้ มีขั้นตอนการรักษาเพื่อเพิ่มศักยภาพของเด็กและบรรเทาอาการที่พบ ความพยายามในการรักษานี้ต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัว แพทย์ นักบำบัดหรือนักจิตวิทยา ประเภทของการรักษาที่สามารถทำได้ ได้แก่ :
- โรงเรียนความต้องการพิเศษ, ด้วยหลักสูตร สื่อการเรียนรู้ และสภาพแวดล้อมในห้องเรียนที่ปรับให้เข้ากับความต้องการของเด็กที่มีอาการ Fragile X
- จิตบำบัด, เพื่อเอาชนะความผิดปกติทางอารมณ์ที่ผู้ประสบภัยและให้ความรู้แก่สมาชิกในครอบครัวในเด็กที่มีอาการ Fragile X syndrome หนึ่งในจิตบำบัดที่สามารถทำได้คือผ่านการบำบัดพฤติกรรมทางปัญญาโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเปลี่ยนรูปแบบความคิดเชิงลบของผู้ป่วยและการตอบสนองต่อความคิดเชิงบวก
- กายภาพบำบัด มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว ความแข็งแรง การประสานงาน และความสมดุลของร่างกายในเด็กที่มีอาการ Fragile X
- การบำบัดด้วยการพูด, เป็นวิธีการที่ใช้พัฒนาทักษะการพูดหรือการสื่อสาร ตลอดจนเข้าใจและแสดงออกทางภาษา
- กิจกรรมบำบัด, มีเป้าหมายเพื่อเพิ่มความสามารถของผู้ป่วยในการดำเนินชีวิตประจำวันอย่างอิสระทั้งที่บ้านและในสภาพแวดล้อมโดยรอบ
แพทย์ยังให้ยาเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการที่พบในผู้ที่เป็นโรค Fragile X ซึ่งรวมถึง:
- เมทิลเฟนิเดต, ถ้า Fragile X syndrome ทำให้เกิด ADHD
- SSRI ยากล่อมประสาท (ตัวยับยั้งการรับ serotonin reuptake), เช่น sertraline, escitalopram และ duloxetine เพื่อควบคุมอาการแพนิค
- ยารักษาโรคจิต, เช่น aripiprazole เพื่อรักษาอารมณ์ ปรับปรุงโฟกัส และลดความวิตกกังวล
- ยากันชัก, เช่น benzodiazepines และ phenobarbital เพื่อบรรเทาอาการชัก
การป้องกันโรค Fragile X Syndrome
Fragile X syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมทำให้ยากต่อการป้องกัน อย่างไรก็ตาม หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เคยเป็นโรค Fragile X มาก่อน การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญเพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณหรือไม่
แม้ว่าจะไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ Fragile X ได้ แต่ก็ต้องดำเนินขั้นตอนการรักษาเบื้องต้นเพื่อช่วยให้ผู้ประสบภัยมีศักยภาพสูงสุดในชีวิตด้านความรู้ความเข้าใจ พฤติกรรม และสังคม
ภาวะแทรกซ้อนของ Fragile X Syndrome
Fragile X syndrome ไม่ค่อยทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม มีความผิดปกติทางการแพทย์หลายอย่างที่เด็กที่มีอาการ Fragile X syndrome มักจะประสบ ซึ่งรวมถึง:
- อาการชัก
- ความผิดปกติของการได้ยิน
- การรบกวนทางสายตา เช่น ตาเหล่ (ตาเหล่) สายตาสั้น และสายตาเอียง
- ความผิดปกติของหัวใจ
