Ataxia ของ Friedreich - อาการสาเหตุและการรักษา

อาการผิดปกติของ Friedreich เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากซึ่งทำให้ผู้ป่วยเดินลำบาก สูญเสียความรู้สึกและควบคุมมือและเท้า และพูดลำบาก ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ

บุคคลสามารถสัมผัสกับอาการผิดปกติของ Friedreich ได้หากทั้งพ่อและแม่มียีน FXN (frataxin) ผิดปกติ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิง

Ataxia ของ Friedreich สาเหตุ

ataxia ของ Friedreich เกิดจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน FXN (frataxin) บนโครโมโซมหมายเลข 9 ซึ่งพ่อแม่ทั้งสองส่งต่อให้ลูก ความผิดปกติในยีนเหล่านี้จะสร้างความเสียหายให้กับซีรีเบลลัมและไขสันหลัง ผู้ป่วยจึงควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาได้ยาก

บุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ataxia ของ Friedreich มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น ถ้ามีเพียงพ่อแม่คนเดียวที่มีอาการผิดปกติของ Friedreich เด็กก็สามารถกลายเป็น caNSrier หรือพาหะของโรคนี้ถึงแม้จะไม่มีสิ่งผิดปกติก็ตาม

อาการ Ataxia ของ Friedreich

อาการ ataxia ของ Friedreich สามารถปรากฏได้ในช่วงอายุ 2-50 ปี อย่างไรก็ตาม อาการเริ่มต้นของ ataxia มักปรากฏเมื่ออายุ 10-15 ปี อาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุดคือการเดินลำบากและการเดินเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยจะดูไม่มั่นคงและล้มบ่อยขึ้นเมื่อเดิน

อาการอื่น ๆ ที่อาจปรากฏใน ataxia ของ Friedreich คือ:

• เพิ่มส่วนโค้งของเท้า (scoliosis pes cavus) หรือเท้าผิดรูปอื่นๆ เช่น ตีนปุก.
• ลดลงจนไม่มีการตอบสนองเอ็นที่ขาหรือแขนขาส่วนล่าง
• การรบกวนทางสายตา
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• ความผิดปกติของคำพูด (dysarthria)
• กระดูกสันหลังคด
• กล้ามเนื้อรู้สึกเจ็บ
• ขาดการประสานงานระหว่างแขนขา
• รู้สึกสั่นหรือเคลื่อนไหวได้ยากในแขนขาและ

นอกเหนือจากอาการข้างต้นแล้ว cardiomyopathy และ diabetes มักปรากฏในผู้ที่มีอาการ ataxia ของ Friedreich

อาการจะรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ จนกว่าผู้ป่วยจะเดินไม่ได้หรือเป็นอัมพาต ผู้ป่วยยังต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น หรือเพียงแค่นอนลงบนเตียง

ในขณะที่โรคดำเนินไป ความผิดปกติทางระบบประสาทอันเนื่องมาจากอาการผิดปกติของฟรีดริชจะส่งผลต่อมือและทำให้มือสั่นหรืออ่อนแรง

เมื่ออาการผิดปกติของ Friedreich รุนแรงมาก ผู้ประสบภัยจะมีปัญหาในการพูดและกลืนเนื่องจากความผิดปกติของเส้นประสาทใบหน้า หากเป็นเช่นนี้ต่อไป ผู้ที่มีภาวะ ataxia จะมีอาการกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง พูด หายใจ กลืน และหัวเราะลำบาก

เมื่อไรจะไปหาหมอ

อาการแรกเริ่มของภาวะ ataxia ของ Friedreich นั้นยากที่จะระบุได้ อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณประสบปัญหาขณะเดิน แพทย์จะค้นหาสาเหตุของการร้องเรียนที่พบและให้การรักษาที่เหมาะสม

การตรวจของแพทย์ก็ต้องทำเช่นกันหากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งมีประวัติความเสื่อมของ Friedreich ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคในสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

การวินิจฉัย Ataxia ของ Friedreich

ในช่วงเริ่มต้นของการตรวจ แพทย์จะสอบถามเรื่องร้องเรียน อาการต่างๆ ประวัติการรักษาของผู้ป่วยและครอบครัว จำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของพาหะหรือ carriยีน ataxia ของ er Friedrieich ในครอบครัว

หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อยืนยันอาการผิดปกติของ Friedreich ตามคำแนะนำ สหพันธ์โลกของ Neuroologyในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะทำการตรวจดังต่อไปนี้:

• ความสามารถในการเดิน
• ความเร็วในการเดิน
• ความสามารถในการยืนด้วยตาเปิด
• ความสามารถในการกางขาโดยลืมตา
• ความสามารถในการรักษาเสถียรภาพของร่างกายในกรณีที่ตาตื่นและหลับตา
• ความมั่นคงของท่านั่ง
• ฟังก์ชั่นการเคลื่อนไหวของร่างกาย
• ความสามารถในการพูดรวมถึงความคล่องแคล่วและความชัดเจนในการพูด
• การเคลื่อนไหวของลูกตา

หากสงสัยว่ามีอาการผิดปกติของ Friedreich แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจเส้นประสาท การทดสอบนี้ใช้เพื่อวัดความเร็วของการกระตุ้นเส้นประสาทผ่านเส้นประสาท การทดสอบนี้สามารถให้ข้อมูลได้หากมีความเสียหายของเนื้อเยื่อประสาทโดยใช้อิเล็กโทรดที่วางอยู่บนผิวหนังของขา

นอกจากการทดสอบการนำกระแสประสาทแล้ว การทดสอบอื่นๆ ที่อาจดำเนินการโดยผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้แก่:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

  Echocardiography ใช้ในการวิเคราะห์สภาพของการกระตุ้นเส้นประสาทไปยังหัวใจโดยใช้คลื่นเสียง

• สแกน MRI

  การสแกน MRI ในผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มุ่งเน้นไปที่สมองและกระดูกสันหลัง ในผู้ป่วยที่มีอาการ ataxia ของ Friedreich จะพบความเสียหายต่อไขสันหลังส่วนคอได้

ฟรีดริช . การรักษา Ataxia

โปรดจำไว้ว่า ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ขั้นตอนการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมอาการที่เกิดขึ้นและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น การรักษา ataxia ของ Friedreich ดำเนินการโดยแพทย์หลายคน โดยเฉพาะนักประสาทวิทยา นักพันธุศาสตร์ และนักกายภาพบำบัด

ในระหว่างการรักษา แพทย์จะทำการตรวจเป็นระยะเป็นเวลาหลายปีเพื่อติดตามสภาพของระบบประสาท หัวใจ กล้ามเนื้อและกระดูก และระบบอวัยวะอื่นๆ

การรักษาต่างๆ ที่สามารถทำได้มีดังนี้

• กายภาพบำบัดและการใช้อุปกรณ์ช่วยการเคลื่อนไหว
• การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• การรักษา
• พูดคุยบำบัด.
• การผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติหรือความผิดปกติที่ขาและกระดูก
• การให้คำปรึกษาและยากล่อมประสาทในการรักษาภาวะซึมเศร้า
• ปรับเปลี่ยนรูปแบบและประเภทของอาหาร หากผู้ป่วยกลืนอาหารลำบาก

ภาวะแทรกซ้อน Ataxia ของ Friedreich

ataxia ของ Friedreich จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป หลังจาก 15-20 ปี อาการต่างๆ ของการสูญเสียไขมันของฟรีดริชจะแย่ลง และภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ เช่น:

• คาร์โบไฮเดรตที่ย่อยยาก
• โรคเบาหวาน
• โรคหัวใจและหลอดเลือด

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 35-50 ปี

ฟรีดริช . การป้องกัน Ataxia

ataxia ของ Friedreich เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณรู้ว่าสมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งมีประวัติความสูญเสียของฟรีดริช สมาชิกในครอบครัวที่เหลือจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงและประวัติของการสูญเสียเลือดของ Friedreich สามารถทำได้ก่อนคลอด นอกจากนี้ การตรวจทางพันธุกรรมของคู่สมรสที่คาดหวัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคกระดูกพรุนของฟรีดริชก็สามารถทำได้เช่นกัน