Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคหายากที่ทำให้กระดูกเปราะและอ่อนแอจึงแตกหักง่าย โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และคาดว่ามีประมาณ 300,000 รายเท่านั้น osteogenesis ไม่สมบูรณ์ รอบโลก.
โรค osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (OI) โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะได้รับประสบการณ์ตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม โรคกระดูกที่หายากนี้มักตรวจพบในวัยเด็กหรือแม้แต่หลังวัยผู้ใหญ่เท่านั้น
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ ทำให้กระดูกไม่สามารถก่อตัวได้อย่างเหมาะสม จึงสามารถแตกหรือหักได้ง่าย กระดูกหักเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะเกิดจากการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยหรือบางครั้งโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
เหตุผล Osteogenesis Imperfecta และอาการ
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการผลิตคอลลาเจนในร่างกาย คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่สร้างเนื้อเยื่อของร่างกาย เช่น ผิวหนัง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และกระดูก เมื่อปริมาณคอลลาเจนลดลง กระดูกจะอ่อนแอและเปราะ
โรคกระดูกนี้มีความเสี่ยงมากขึ้นในทารกหรือเด็กที่มีพ่อแม่ที่มีอาการเดียวกัน อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี osteogenesis ไม่สมบูรณ์ สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ไม่มีประวัติเป็นโรคเดียวกันในครอบครัว
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ ไม่ก่อให้เกิดอาการทั่วไป อาการบางอย่างที่ผู้ประสบภัยมักพบคือ:
- กระดูกผิดรูป เช่น ขาโก่ง
- การเปลี่ยนสีของตาขาว เช่น สีฟ้า สีม่วง หรือสีเทา
- กระดูกสันหลังคดหรือกระดูกสันหลังคด
- ข้อหลวม
- ผิวช้ำง่าย
- ปัญหาการหายใจ เช่น หายใจถี่
- ฟันเปราะหรือเปลี่ยนสี
- สูงน้อยหรือเตี้ย
- ขนาดหัวเล็กหรือใหญ่เกินไป
อาการ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ อาจเกิดขึ้นในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่
เนื่องจากมักไม่มีอาการ คุณจึงต้องตรวจทารกหรือลูกของคุณเป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเขามีอาการ เช่น รูปร่างของกระดูกผิดปกติ กระดูกหักง่าย เคลื่อนไหวหรือเดินลำบาก และการเจริญเติบโตและพัฒนาการบกพร่อง
วิธีการวินิจฉัยและรักษา Osteogenesis Imperfecta
โรค osteogenesis ไม่สมบูรณ์ เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ต้องตรวจและรักษาโดยแพทย์ทันที ในการวินิจฉัยโรคนี้ แพทย์สามารถทำการตรวจร่างกายและตรวจร่างกาย เช่น เอกซเรย์ ตรวจเลือดและปัสสาวะ ตรวจดีเอ็นเอ และตรวจชิ้นเนื้อ
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถให้การรักษาเพื่อปรับปรุงรูปร่างของกระดูก ป้องกันกระดูกหัก และช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่เป็นอิสระมากขึ้น ขั้นตอนการจัดการเหล่านี้รวมถึง:
การบริหารยา
แพทย์สามารถให้ยาได้ เช่น ฮอร์โมนบำบัด โซเดียมฟลูออไรด์ และบิสฟอสโฟเนตเพื่อเสริมสร้างกระดูกและทำให้กระดูกหักได้ง่าย ยาเหล่านี้สามารถให้โดยการฉีดหรือทางปาก
นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถสั่งอาหารเสริมเพื่อเสริมสร้างกระดูก เช่น แคลเซียม วิตามินซี วิตามินดี คอลลาเจน และแมกนีเซียม
กายภาพบำบัด
กายภาพบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพื่อให้ผู้ป่วยยังคงเคลื่อนไหวและร่างกายไม่แข็งทื่อ ในผู้ป่วย osteogenesis ไม่สมบูรณ์ สำหรับผู้ที่ยังเด็ก สามารถทำกายภาพบำบัดเพื่อสนับสนุนการเจริญเติบโตและการพัฒนาไปพร้อมกับกระตุ้นทักษะยนต์
การดำเนินการ
โดยทั่วไปจะทำการผ่าตัดกับผู้ป่วย osteogenesis ไม่สมบูรณ์ กระดูกหักบ่อยครั้งหรือความผิดปกติของกระดูก นอกจากนี้ยังมีการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมกระดูกและเนื้อเยื่อของร่างกายที่เสียหายเมื่อได้รับบาดเจ็บ
ในผู้ป่วย osteogenesis ไม่สมบูรณ์ หากคุณมี scoliosis แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงรูปร่างของคุณ
ขั้นตอนการรักษาต่างๆ ข้างต้นไม่สามารถรักษา osteogenesis imperfecta ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคนี้ยังคงต้องได้รับการรักษาเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงและยังสามารถทำกิจกรรมประจำวันได้
หากคุณยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ หรือมีอาการที่บ่งบอกถึงโรคที่หายากนี้ เช่น การเปลี่ยนแปลงของรูปร่างกระดูกหรือการเปลี่ยนแปลงท่าทาง ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถรักษาได้ทันที
