hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด หรือต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด (ขวา) เป็นโรค กรรมพันธุ์ที่ทำให้ผู้หญิงมีรูปลักษณ์เป็นชายมากขึ้น ( อวัยวะเพศไม่ชัดเจน ). สาเหตุเกิดจากต่อมหมวกไต (adrenal glands) ทำงานมากเกินไป
ต่อมหมวกไตเรียกว่าต่อมหมวกไตเพราะอยู่เหนือไต ต่อมนี้ทำหน้าที่ผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนที่สร้างลักษณะทางกายภาพของผู้ชาย
ในต่อมหมวกไต hyperplasia (CAH) แต่กำเนิด) ต่อมนี้ทำงานมากเกินไป ดังนั้นปริมาณของฮอร์โมนแอนโดรเจนที่ผลิตขึ้นมากเกินไป เป็นผลให้หากเกิดขึ้นในผู้หญิง CAH จะทำให้ลักษณะทางกายภาพของผู้ประสบภัยเป็นผู้ชายมากขึ้น
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ชายเช่นกัน แต่อาการจะแตกต่างจากอาการของ CAH ในผู้หญิง ในบางกรณี CAH อาจทำให้ทารกเกิดข้ามเพศได้
สาเหตุของต่อมหมวกไต Hyperplasia แต่กำเนิด
แต่กำเนิด adrenal hyperplasia (CAH) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานของต่อมหมวกไต ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นกรรมพันธุ์และด้อย กล่าวคืออาการจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่
หากบุคคลได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CAH จากผู้ปกครองเพียงคนเดียวเขาจะเป็นพาหะเท่านั้น (ผู้ให้บริการ) ไม่ใช่ผู้ป่วย บุคคลนี้สามารถส่ง CAH ไปให้ลูกได้ แม้ว่าตัวเขาเองจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้จำนวนเซลล์ของต่อมหมวกไต (ต่อมหมวกไต) เพิ่มขึ้น เป็นผลให้การทำงานของต่อมหมวกไตในการผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนจะเพิ่มขึ้นเพื่อให้ปริมาณของฮอร์โมนแอนโดรเจนที่ผลิตขึ้นมากขึ้น
CAH ยังส่งผลต่อระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน อย่างไรก็ตาม ในทางตรงกันข้ามกับปริมาณฮอร์โมนแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้น ปริมาณของคอร์ติซอลและฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนจะลดลงใน CAH
การขาดฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนรวมถึงฮอร์โมนแอนโดรเจนที่มากเกินไปจะทำให้เกิดอาการของ CAH ในผู้ประสบภัย
อาการ hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
อาการของ adrenal hyperplasia (CAH) ที่มีมา แต่กำเนิดจะแตกต่างกันไปในผู้หญิงและผู้ชาย นอกจากนี้อาการที่ปรากฏยังขึ้นอยู่กับชนิดของต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดด้วย
สิทธิมี 2 ประเภท คือ สิทธิแบบคลาสสิก และสิทธิที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก Classic CAH เกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตไม่สามารถผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนได้อย่างสมบูรณ์ ในขณะที่ CAH ที่ไม่ธรรมดาเกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตยังคงสามารถผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลได้ แต่ในปริมาณเล็กน้อย
ต่อไปนี้เป็นความแตกต่างของอาการระหว่าง CAH แบบคลาสสิกและแบบไม่คลาสสิก ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง:
อาการต่อมหมวกไต hyperplasia มา แต่กำเนิด คลาสสิค
อาการของต่อมหมวกไต hyperplasia แบบคลาสสิกสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยเฉพาะในเด็กทารก ต่อไปนี้เป็นอาการ CAH แบบคลาสสิกตามเพศของผู้ประสบภัย:
- ผู้หญิงเด็กผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจาก CAH แบบคลาสสิกมีลักษณะทางกายภาพของผู้ชายมากกว่าเพื่อให้เพศของพวกเขาไม่ชัดเจน ( อวัยวะเพศไม่ชัดเจน ). ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการขยายตัวของคลิตอริส ดังนั้นจึงดูเหมือนองคชาตขนาดเล็ก
- ผู้ชายตรงกันข้ามกับเด็กทารก เด็กผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจาก CAH แบบคลาสสิกจะดูเหมือนทารกปกติ อย่างไรก็ตาม เด็กทารกที่มี CAH แบบคลาสสิกจะมีผิวคล้ำและมีองคชาตที่ใหญ่กว่าปกติ
เมื่อเข้าสู่วัยของเด็กหรือก่อนวัยรุ่น ผู้ป่วย CAH แบบคลาสสิก ทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย สามารถสัมผัสได้ถึงการเติบโตของร่างกายที่เร็วกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน อย่างไรก็ตาม หลังจากเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้ว ผู้ที่มี CAH จะมีส่วนสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
นอกจากนี้ขนในบริเวณหัวหน่าวของเด็กที่มี CAH จะปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ เด็กที่มี CAH แบบคลาสสิกสามารถประสบกับสิวได้ตั้งแต่อายุยังน้อย
นอกจากทำให้เกิดความผิดปกติในลักษณะทางกายภาพ CAH แบบคลาสสิกยังสามารถทำให้เกิดการรบกวนในการควบคุมระดับน้ำและเกลือในร่างกาย ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้เมื่อผู้ประสบภัยยังเป็นทารก เด็ก หรือเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ อาการที่ปรากฏ ได้แก่ :
- คลื่นไส้
- ท้องเสีย
- ลดน้ำหนักแล้วกลับมาอ้วนยาก
- การคายน้ำ
- ความดันโลหิตต่ำ
อาการของต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดที่ไม่คลาสสิก
อาการของ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกจะรุนแรงกว่า CAH แบบคลาสสิก อาการของ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกมักไม่ค่อยตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด และอาการมักปรากฏบ่อยขึ้นเมื่อผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยแรกรุ่น ต่อไปนี้เป็นอาการของ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกที่สามารถปรากฏได้ทั้งชายและหญิง:
- การเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวในวัยหนุ่มสาว
- การเติบโตอย่างรวดเร็วในวัยเด็ก แต่หลังจากโตเต็มวัยจะมีความสูงต่ำกว่าปกติ
- โรคอ้วน
มีอาการเพิ่มเติมที่ปรากฏในผู้หญิงที่มี CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก อาการเหล่านี้รวมถึง:
- สิวรุนแรง.
- ปลูกผมหนาที่หน้าอก หลัง คาง และท้อง
- เสียงจะหนักกว่า
- ความผิดปกติของประจำเดือน
เมื่อไรจะไปหาหมอ
หากคุณรู้ว่าสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAH ทั้งแบบคลาสสิกและแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก ให้ปรึกษาแพทย์และคู่ของคุณทันทีเพื่อรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับ CAH การตรวจ CAH สามารถให้ข้อมูลได้ว่าบุตรหลานของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค CAH หรือไม่
ในทารกที่พ่อแม่ไม่เคยได้รับการตรวจคัดกรอง CAH สามารถระบุได้จากอาการ CAH คลาสสิกในผู้หญิงมักจะสามารถทราบได้หลังจากที่ทารกเกิดโดยการตรวจร่างกายโดยแพทย์โดยดูจากความผิดปกติในอวัยวะเพศ
ในขณะที่ในทารกเพศชาย CAH แบบคลาสสิกสามารถรับรู้ได้จากอาการขาดอัลโดสเตอโรน เช่น ภาวะขาดน้ำและน้ำหนักต่ำกว่าปกติ CAH คลาสสิกในเด็กทารกเป็นเรื่องยากที่จะรู้ ในทำนองเดียวกันกับอาการ CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก ซึ่งมักจะปรากฏเฉพาะในช่วงเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นเท่านั้น หากในช่วงการเจริญเติบโต เด็กมีอาการ CAH แบบคลาสสิกหรือไม่คลาสสิกตามที่กล่าวข้างต้น ให้ติดต่อแพทย์ทันที
การวินิจฉัย hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
ต่อมหมวกไต hyperplasia (CAH) แต่กำเนิดสามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบยีนทั้งก่อนและหลังคลอด การทดสอบยีนก่อนคลอดบุตรจะกระทำได้หากพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CAH
การตรวจยีนที่สามารถทำได้เพื่อตรวจหาภาวะต่อมหมวกไตเกินในทารกในครรภ์ทำได้โดยดำเนินการดังต่อไปนี้
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus(CVS)ขั้นตอนนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกหรือรก การตรวจ CVS จะดำเนินการใน 8-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำจะดำเนินการที่อายุครรภ์ 12-13 สัปดาห์
หลังจากที่ทารกคลอดออกมาแล้ว แพทย์จะสังเกตลักษณะทางกายภาพและติดตามอาการของทารกเพื่อตรวจหาอาการ CAH แบบคลาสสิกทันที หากสงสัยว่าทารกมี CAH แบบคลาสสิก แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย
โดยทั่วไปแล้ว CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังเนื่องจากอาการจะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยแรกรุ่นเท่านั้น ในการวินิจฉัย CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก แพทย์จะทำการตรวจร่างกายก่อน เพื่อค้นหาความผิดปกติใดๆ ในร่างกายของผู้ประสบภัย หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจติดตามผล
หลายวิธีในการตรวจสอบเพื่อตรวจหา hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดหรือ ต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด เป็น:
- การตรวจสอบ เลือดและปัสสาวะการตรวจนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดระดับของฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต
- การตรวจสอบ เพศการตรวจนี้ทำโดยการวิเคราะห์โครโมโซมโดยเฉพาะในเด็กทารกที่มีรูปร่างอวัยวะสืบพันธุ์ที่สับสน
- การตรวจสอบ ยีนการตรวจนี้ดำเนินการหลังจากการทดสอบฮอร์โมน เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CAH
- อัลตราซาวนด์ช่องท้องการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องมีจุดมุ่งหมายเพื่อดูความผิดปกติในรูปร่างของอวัยวะภายใน เช่น มดลูกหรือไต หากพบความผิดปกติที่อวัยวะเพศ
- รูปถ่าย NSontgenการตรวจสอบนี้ดำเนินการเพื่อดูพัฒนาการของกระดูก ผู้ป่วย CAH มักมีการพัฒนากระดูกได้เร็วขึ้น
การรักษา hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
การรักษาภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป (CAH) ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค หลักการของการรักษา CAH คือการลดฮอร์โมนแอนโดรเจนส่วนเกินและเพิ่มฮอร์โมนน้อยลง
หากไม่มีอาการใด ๆ ผู้ที่มี CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกมักไม่ต้องการการรักษา อย่างไรก็ตาม หากมีข้อร้องเรียนหรืออาการปรากฏ แพทย์ต่อมไร้ท่อจะให้ยาต่อไปนี้เพื่อเอาชนะ:
- Corticosteroids เพื่อทดแทนฮอร์โมนคอร์ติซอลที่ร่างกายขาด
- Mineralocorticoids เพื่อทดแทนฮอร์โมน aldosterone ที่ขาดและรักษาระดับเกลือในร่างกาย
- อาหารเสริมโซเดียม เพื่อเพิ่มและรักษาระดับเกลือในร่างกาย
ในขณะที่รับการรักษาด้วยยาเหล่านี้ ผู้ที่มี CAH จำเป็นต้องตรวจสอบกับแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจสอบสภาพของตนเองได้ หากจำเป็น แพทย์จะปรับปริมาณยาเพื่อไม่ให้เกิดผลข้างเคียง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีภาวะ CAH คลาสสิกที่มีความผิดปกติในอวัยวะเพศ แพทย์จะแนะนำให้ทำศัลยกรรมตกแต่งเพื่อปรับปรุงรูปร่างและการทำงานของอวัยวะเพศ การกระทำนี้มักจะทำเมื่อทารกอายุ 2-6 เดือน
ภาวะแทรกซ้อนของต่อมหมวกไต Hyperplasia แต่กำเนิด
ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป (CAH) ที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมอาจพบภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของวิกฤตต่อมหมวกไต วิกฤตต่อมหมวกไตเกิดขึ้นเนื่องจากระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลในร่างกายต่ำมาก อาการของภาวะไตวาย ได้แก่:
- ท้องเสีย
- ปิดปาก
- การคายน้ำ
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
- ช็อค
วิกฤตต่อมหมวกไตเป็นภาวะฉุกเฉินที่ต้องไปพบแพทย์ทันที ดังนั้นควรพาผู้ป่วยไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการข้างต้นปรากฏขึ้น
ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิด ทั้งหญิงและชาย มีความเสี่ยงต่อภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ยังสามารถมีลูกได้
